Синдром кожно-скелетной гипофосфатемии (Невус-синдром)

Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией (КССГ), или синдром сального невуса — редкое заболевание, сочетающее кожные пигментные невусы, фосфат-диабет и костную дисплазию. Болезнь вызвана соматической мутацией генов RAS (HRAS, NRAS, KRAS), вызывающей избыток фактора роста фибробластов 23 (FGF23), что приводит к потере фосфора, деформации костей, мышечной слабости и нарушению роста.

КССГ отличается от классического Х-сцепленного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР), который наследуется генетически (мутация в гене PHEX), тем, что является результатом случайной соматической мутации.

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).