Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР). Клинэкзом

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР, OMIM 307800) — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене PHEX (локус Xp22), приводящее к потере фосфора, хронической гипофосфатемии и тяжелым деформациям костей. Анализ панели генов позволяет выявить патогенные варианты, подтверждая диагноз, который часто ставится при прогрессирующих деформациях ног.

Диагностика проводится для подтверждения наследственного характера патологии, так как заболевание часто имеет высокую пенетрантность.

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).