Гипергомоцистеинемия, 4 маркера

Гомоцистеин — это аминокислота, которая образуется в организме из метионина после его участия в реакциях метилирования. В то же время гомоцистеин является субстратом для возобновления этого цикла, где он повторно превращается в метионин с помощью переноса метильных групп из фолатов.

Для правильной работы фолатного цикла необходима нормальная активность ферментов, которые, в свою очередь, кодируются и регулируются генами. Важно понимать, что эти энзимы проявляют свою максимальную эффективность только при достаточном уровне витаминов В2, В6, В12 и В9 (фолиевой кислоты) в клетке. Их дефицит приводит к неполной «утилизации» гомоцистеина, который начинает накапливаться, вызывая состояние гипергомоцистеинемии.

Накопление этой серосодержащей аминокислоты в крови многократно повышает риск развития тромбоза и атеросклероза. Избыток гомоцистеина повреждает стенки артерий и вызывает разрыв эндотелия. Повреждённые участки становятся мишенью для кальция и холестерина, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек, закрывающих просвет сосуда и создающих высокую вероятность закупорки. Предотвратить эти опасные состояния можно, если своевременно выявить риски развития гипергомоцистеинемии.

Помимо генетических факторов, на увеличение уровня гомоцистеина влияют дефицит витаминов и минералов, а также вредные привычки (злоупотребление кофе, алкоголем, табакокурением). Генетическое исследование в данном контексте направлено на определение маркеров генов, которые участвуют в ключевых химических реакциях синтеза и обмена фолиевой кислоты.

Пример заключения

Генетическое исследование рекомендовано в следующих случаях:
• планирование беременности (для мужчин и женщин);
• плановая подготовка к беременности при наличии факторов риска;
• обследование пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта;
• обследование на наличие сердечно-сосудистых заболеваний;
• подозрение на недостаточность витамина В12 и фолиевой кислоты (у плохо питающихся, пожилых людей, а также у людей, зависимых от алкоголя и наркотиков);
• проверка пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий;
• повышение в крови уровня гомоцистеина;
• дифференциальная диагностика генетической предрасположенности к нарушению синтеза аминокислоты;
• тромбоз или ишемическая болезнь сердца в семейном или личном анамнезе пациента;
• рецидивы венозной тромбоэмболии;
• оценка рисков при назначении новых лекарственных средств пациентам с онкопатологиями (рак влияет на синтез фолатов);
• мониторинг эффективности лечения.

Отсутствуют.

Специальная подготовка и документация не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).