Фенилкетонурия. Анализ значимых мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х
анализ значимых мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х
КОД ИССЛЕДОВАНИЯ
MP-1608
СРОКИ АНАЛИЗА
21 рабочий день
Правила забора,Хранения и транспортировки
биоматериала
Скачать pdf
3 700 ₽
Фенилкетонурия. Анализ значимых мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х
Фенилкетонурия (ФКУ) — это метаболическое заболевание, связанное со сниженным метаболизмом аминокислоты фенилаланина. Без лечения фенилкетонурия может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.
Причиной ФКУ являются мутации в гене PAH, кодирующего фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Биоматериал: венозная кровь, буккальный эпителий
3 700 ₽