Фенилкетонурия, 4 маркера

Анализ значимых мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х.

Фенилкетонурия (ФКУ) — это метаболическое заболевание, связанное со сниженным метаболизмом аминокислоты фенилаланина. Без лечения фенилкетонурия может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.

Причиной ФКУ являются мутации в гене PAH, кодирующем фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Пример заключения

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).