Фенилкетонурия, 8 маркеров
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене PAH (9 маркеров), кодирующем фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина.
КОД ИССЛЕДОВАНИЯ
MP-1609
СРОКИ АНАЛИЗА
28 рабочих дней
Правила забора, Хранения и транспортировки
биоматериала
Скачать pdf
6 270 ₽
Фенилкетонурия, 8 маркеров
Анализ мутаций R408W, R261Q, R261Х, R252W, IVS10-11G>A, IVS12+1G>A, IVS4+5G>T, R158Q и P281L.
Фенилкетонурия (ФКУ) — это метаболическое заболевание, связанное со сниженным метаболизмом аминокислоты фенилаланина. Без лечения фенилкетонурия может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.
Причиной ФКУ являются мутации в гене PAH, кодирующем фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Биоматериал: венозная кровь, буккальный эпителий.
6 270 ₽
