Фармакогенетика метотрексата (SLC19A1), 1 маркер

Метотрексат является веществом, структурно схожим с фолиевой кислотой (витамином B9). Он действует как её антагонист, вмешиваясь в метаболизм.

Препарат призван блокировать активность фермента дигидрофолатредуктазы. Это приводит к нарушению синтеза ДНК и РНК, что особенно губительно для быстро делящихся клеток.

Терапия метотрексатом чревата проявлением различных побочных эффектов. Тем не менее сам медикамент имеет большое значение в терапии широкого спектра заболеваний, включая онкологические и аутоиммунные.

Выявление мутаций (полиморфизмов) гена SLC19A1 позволяет оценить индивидуальную переносимость препарата. Этот анализ помогает спрогнозировать эффективность лечения и риск развития нежелательных реакций, связанных с нарушением резистентности к метотрексату.

Генетическое тестирование фармакогенетики метотрексата показано в следующих случаях:
• определение причины невынашивания беременности;
• диагностика онкопатологий;
• мониторинг здоровья пациенток с высоким риском рождения детей с нарушениями в деятельности ЦНС;
• контроль эффективности назначенной терапии.

Тестирование ДНК с оценкой гена SLC19A1 необходимо всегда, когда есть риск гепатотоксичного ответа организма на лечение метотрексатом.

Отсутствуют.

Специальная подготовка и документация не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).