Экспертный анализ данных секвенирования полного экзома, клинического экзома

Экспертный анализ данных экзома выполняется, когда у пациента есть симптомы неясного генетического заболевания, но стандартные тесты не выявили причину. Это углубленная биоинформатическая расшифровка уже полученных «сырых» генетических данных (FASTQ) для поиска редких и сложных мутаций.

• Сложные недифференцированные случаи: наличие у пациента симптомов из разных систем органов (например, множественные пороки развития, нейродегенеративные или нервно-мышечные нарушения, атипичные формы эпилепсии).
• Отсутствие диагноза: когда секвенирование и интерпретация отдельных панелей генов или полного экзома не помогли найти причину заболевания и поставить точный диагноз.
• Необходимость пересмотра старых данных: в генетике постоянно появляются новые открытия. Переанализ сырых данных экзомного секвенирования (CES, WES) через несколько лет после первичного исследования часто позволяет найти новые мутации, которые ранее не были описаны в базах данных.

Отсутствуют.

Для исследования необходимы данные в формате FASTQ, а также обезличенная клиническая информация.