Диагностика Микроделеционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи и др.

Когда баланс хромосом нарушается, функционирование определенных генов полностью прекращается либо происходит в недостаточном объеме. В частности, при наличии микроделеционных синдромов: Прадера – Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи (гипоплазия паращитовидной и вилочковой желез). Синдромы выявляются методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). Одно из ключевых преимуществ этого способа диагностики – точное выявление любых хромосомных аномалий, которые не способны определить кариотипирование и ПЦР.
Утрата участка хромосомы – общая причина всех микроделеционных синдромов, которые характеризуются сложным поведенческим и клиническим фенотипом. FISH-анализ способен выявить данные патологии, что позволяет лечащему врачу не только подтвердить этиологию заболевания, но и дать клинические прогнозы ее дальнейшего течения.

Диагностика микроделеционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи и других методом FISH показана для выявления хромосомных мутаций:
• в рамках пренатального обследования при подозрении на аномальное развитие плода;
• при постнатальном мониторинге генетических отклонений у ребенка при наличии специфической симптоматики;
• при планировании очередной беременности семьями, уже имеющими ребенка с микроделеционным синдромом.

ОтсутствуютКогда баланс хромосом нарушается, функционирование определенных генов полностью прекращается либо происходит в недостаточном объеме. В частности, при наличии микроделеционных синдромов: Прадера – Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи (гипоплазия паращитовидной и вилочковой желез).