Диагностика Микроделеционных синдромов

Когда баланс хромосом нарушается, функционирование определенных генов полностью прекращается либо происходит в недостаточном объеме. В частности, при наличии микроделеционных синдромов: Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи (гипоплазия паращитовидной и вилочковой желез). Синдромы выявляются методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). Одно из ключевых преимуществ этого способа диагностики – точное выявление любых хромосомных аномалий, которые не способны определить кариотипирование и ПЦР.

Утрата участка хромосомы – общая причина всех микроделеционных синдромов, которые характеризуются сложным поведенческим и клиническим фенотипом. FISH-анализ способен выявить данные патологии, что позволяет лечащему врачу не только подтвердить этиологию заболевания, но и дать клинические прогнозы ее дальнейшего течения.

Диагностика микроделеционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи и других методом FISH показана для выявления хромосомных мутаций:
• в рамках пренатального обследования при подозрении на аномальное развитие плода;
• при постнатальном мониторинге генетических отклонений у ребенка при наличии специфической симптоматики;
• при планировании очередной беременности семьями, уже имеющими ребенка с микроделеционным синдромом.

Отсутствуют.

• Биоматериал сдается в первой половине дня.
• После последнего приема пищи должно пройти от 1,5 до 2 часов.
• Перерыв после отмены антибактериальных и химиотерапевтических средств – более 14 дней (требуется согласование с лечащим врачом).
• После перенесенной острой инфекции должно пройти более 2-х недель, чтобы организм успел восстановиться.
• Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Для проведения молекулярно-цитогенетического исследования методом FISH необходимо:
1) направление от врача с указанием предполагаемого диагноза и конкретной целью исследования;
2) результат кариотипа пациента с изображением.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с литий гепарином без геля — зеленая крышка).