Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы). C определением копий гена

Анализ значимых мутаций в гене CYP21A2:
· delA2
· P31L (экзон 1)
· I2splice (интрон 2)
· del8bp (экзон 3)
· I173N (экзон 4)
· V238E (экзон 6)
· V282L (экзон 7)
· Q319X (экзон 8)
· R357W (экзон 8)
· R357Q (экзон 8)
· P454S (экзон 10)

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).