Верификация одной мутации, выявленной после NGS дополнительно за каждого следующего человека
Верификация одной мутации, выявленной после NGS — дополнительно за каждого следующего человека.
КОД ИССЛЕДОВАНИЯ
MP-1804
СРОКИ АНАЛИЗА
38 рабочих дней
Правила забора, Хранения и транспортировки
биоматериала
Скачать pdf
3 000 ₽
Верификация одной мутации, выявленной после NGS дополнительно за каждого следующего человека
После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру. С помощью секвенирования по Сэнгеру кроме того определяется, присутствует ли выявленная мутация у родственников обследуемого.
Для верификации (подтверждения) мутации методом секвенирования по Сэнгеру необходимо предоставить оригинал заключения NGS (или описание мутации) и образец биоматериала (обычно 4 мл венозной крови в пробирке с ЭДТА) пациента.
Описания исследования
Биоматериал: венозная кровь.
Противопоказания
Отсутствуют
3 000 ₽
