ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ АБОРТИВНОГО МАТЕРИАЛА (ARRAY-CGH) С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Разрешающая способность от 150 тыс. пар нуклеотидов.
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ARRAY-CGH) с использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Разрешающая способность от 150 тыс. пар нуклеотидов. Хромосомный микроматричный анализ – или сравнительная геномная гибридизация, это метод, основанный на сравнении генома пациента с эталонным геномом (контролем) и выявлении различия между этими двумя геномами. Исследуемый и контрольный образцы ДНК в определённом идентифицируемом порядке иммобилизуются на матрице и помечаются флуоресцентными зондами разного цвета (зелёным и красным, соответственно). Информация о цвете и интенсивности свечения собирается сканером. Если копийность последовательности у пациента не изменяется, происходит равное связывание ДНК тестового и эталонного образцов и равное количество каждой цветовой флуоресценции. Это будет давать жёлтый цвет свечения. Для последовательностей, где в тестируемом образце была дупликация, флуоресценция будет зелёной, и наоборот, делеция приведёт к преобладанию красной флуоресценции от эталонного образца. Достоверность результата исследования – 99,8%.
25000 ₽
О направлении
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ARRAY-CGH) с использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Разрешающая способность от 150 тыс. пар нуклеотидов. Хромосомный микроматричный анализ – или сравнительная геномная гибридизация, это метод, основанный на сравнении генома пациента с эталонным геномом (контролем) и выявлении различия между этими двумя геномами. Исследуемый и контрольный образцы ДНК в определённом идентифицируемом порядке иммобилизуются на матрице и помечаются флуоресцентными зондами разного цвета (зелёным и красным, соответственно). Информация о цвете и интенсивности свечения собирается сканером. Если копийность последовательности у пациента не изменяется, происходит равное связывание ДНК тестового и эталонного образцов и равное количество каждой цветовой флуоресценции. Это будет давать жёлтый цвет свечения. Для последовательностей, где в тестируемом образце была дупликация, флуоресценция будет зелёной, и наоборот, делеция приведёт к преобладанию красной флуоресценции от эталонного образца. Достоверность результата исследования – 99,8%. Показания для проведения исследования: – подозрение на микроделеционный/микродупликационный синдром с неспецифической пренатальной картиной по УЗИ или группу синдромов; – высокий риск (>1:100) по результатам комбинированного пренатального скрининга первого триместра; – один или несколько пороков развития плода, не относящиеся к генному синдрому ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий; – задержка внутриутробного развития; – наличие хромосомных транслокаций у родителей; – оценка воздействия тератогенных факторов (радиационных, лекарственных и т.д.); – необходимость анализа нескольких видов хромосомных аномалий.
Информация для врачей
Исследуемые материалы: Ворсины хорина, ворсины плаценты: материал помещается в стерильный одноразовый контейнер с физиологическим раствором (0,9% хлорид натрия). Не допускается контакт биоматериала с любыми растворами (в том числе с водой), кроме физиологического! В случае отсутствия ворсин хориона/плаценты в доставленном образце анализ невозможен. ВАЖНО! На контейнере с биоматериалом должны быть указаны: ФИО пациента, дата получения материала. Контейнер должен сопровождаться направлением на диагностику с указанием информации: – ФИО пациента; – дата рождения; – акушерский анамнез; – причина направления; – вид исследования: направление на кариотипирование (цитогенетическое исследование) или молекулярно-генетическое исследование (хромосомный микроматричный анализ, NGS-секвенирование, анализ мутаций секвенированием по Сэнгеру; – название направившей организации; – ФИО врача. Направление сопровождается копиями результатов скрининга (УЗИ, биохимия), проведенными ранее генетическими исследованиями. Материал должен быть передан в лабораторию в день его забора! В исключительных случаях возможна доставка на следующий день в первой половине дня. Прием материала на исследование осуществляется в будние дни с 9.00 до 15 часов (в случае более поздней доставки, просим согласовать время по телефону 8(812)602-93-38. Метод исследования: Сравнительная геномная гибридизация на чипах (aCGH). Анализируемые состояния: – трисомии, моносомии; – структурные хромосомные перестройки размером более 150 kb (микроделеции и микродупликации, иначе называемые CNV – copy number variations, изменения вариантов копийности). Показания для проведения исследования: – подозрение на микроделеционный/микродупликационный синдром с неспецифической пренатальной картиной по УЗИ или группу синдромов; – один или несколько пороков развития плода, не относящиеся к генному синдрому ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий; – задержка внутриутробного развития; – наличие хромосомных транслокаций у родителей; – необходимость анализа нескольких видов хромосомных аномалий.
