Тромбофилия, 2 маркера
Тромбофилия – состояние системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов различной локализации и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения. Генетическая предрасположенность обуславливает 30-40 % тромботических состояний.
Исследуемые материалы: Кровь: – Вакуумные пробирки с антикоагулянтом К3 ЭДТА, объем от 3мл. – Вакуумные пробирки с антикоагулянтом К2 ЭДТА, объем от 3мл. Слюна, буккальный эппителий
1800 ₽
О направлении
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ:
представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) системы крови, а также наследственные изменения генов метаболизма фолатов. Генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов факторов и компонентов системы гемостаза. Это позволяет оценить риски развития сердечно- сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.
ПОКАЗАНИЯ К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ АНАЛИЗУ:
– случаи наследственной тромбоэмболии в семье;
– случаи тромбоза в анамнезе;
– применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин;
имеющих тромбозы в анамнезе или имеющих родственников с диагностированными тромбофилиями;
– женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, имеющие близких родственников с тромбозами;
– осложненный акушерский анамнез (беременности, прерванные на ранних стадиях или с серьезными осложнениями в анамнезе, например задержка развития или внутриутробная смерть плода);
– массивные хирургические вмешательства;
– длительная иммобилизация;
– повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина;
– и другие ситуации высокого риска.
Информация для врачей
Метод исследования: ПЦР.
Исследуемые гены: анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F2 (FII), F5 (FV) Ген F2 Ген коагуляционного фактора 2; ген протромбина (Coagulation factor II MIM:176930) Ген расположен на хромосоме 11 в локусе 11p11 Полиморфизмы в этом гене ассоциированы с риском развития инфаркта миокарда и венозных тромбозов. Протромбин (коагуляционный фактор II или F2) является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. В ходе ферментативного расщепления протромбина образуется тромбин, что является первой стадией образования кровяных сгустков. Тромбоэмболические заболевания (ТЭ) вызываются нарушениями в системе свертываемости крови. Эти нарушения приводят и к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда (риск повышается в 4 раза). Повышенный уровень протромбина крови, преклонный возраст, курение и большие полостные операции являются отягощающими факторами. У женщин, имеющих нарушения в этом гене, во время беременности могут развиваться такие осложнениям как: невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода, отслойка плаценты. Полиморфизм c.*97G>A. Полиморфизм гена протромбина G20210A характеризуется заменой нуклеотида гуанина (G) нуклеотидом аденин (A) в позиции 20210. Наличие аллеля риска А как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии приводит к увеличению экспрессии гена протромбина и повышению его уровня в 1,5-2 раза по сравнению с нормой. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A). Генотип G/A ассоциирован с повышением риска развития тромбозов и инфаркта миокарда, особенно в сочетании с мутацией Лейден. При курении и наличии аллеля риска в гене протромбина риск инфаркта миокарда повышается в 40 раз по сравнению с не носителями. Этот аллель приводит также к трехкратному увеличению риска венозного тромбоза. Риск тромбоза увеличивается для всех возрастов и для обоих полов. Ген F5 Коагуляционный фактор 5 (Лейденовская мутация) (Coagulation factor V –leiden MIM:227400) Ген расположен на хромосоме 1 в локусе 1q23 Коагуляционный фактор V или фактор V свертывания крови является белковым кофактором при образовании тромбина из протромбина. Полиморфизмы в этом гене ассоциированы с риском развития инфаркта миокарда, венозных и артериальных тромбозов, в том числе развитием тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте. Характерен рецидивирующий характер образования тромбов. Для семейного анамнеза характерно накопление сердечно-сосудистых заболеваний (в первую очередь тромбэмболий, ишемической болезни сердца, ишемических инсультов). Вероятность возникновения тромбозов возрастает у женщин при применении менопаузальной гормонотерапии, приеме гормональных контрацептивов. Риск развития тромбозов повышается в 8 раз при сочетании мутации Лейден фактора V с аллелем Т полиморфизма С677Т гена метилтетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Полиморфизм G1691A Leiden (аминокислотная замена Arg (R) -> Gln (Q) в позиции 506, известная также как «мутация Лейден» или «Ляйден») является показателем риска развития венозных тромбозов. Распространенность аллеля риска А в популяциях европейского типа составляет 2-6% Самопроизвольное прерывание беременности у женщин-носительниц лейденской мутации чаще происходит на поздних сроках: во втором триместре или в III триместре. Риск привычного невынашивания беременности повышен даже при носительстве мутации в гетерозиготном состоянии.
