Таргетная панель “Моногенные заболевания” (NGS секвенирование)
Исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболевания находится в разделе “Информация для врачей”
25000 ₽
Информация для врачей
ABCD1, ACADM, ACADVL, AGXT, AKR1D1, AKT3, ALDOB, ALPL, APC, APOB, ARG1, ARSB, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BLM, BRCA1, BRCA2, BTD, CBS, CFTR, COL4A5, CPS1, CPT2, CTNS, DBT, DHCR7, DMD, ELP1, F8, F9, FAH, FGFR3, GAA, GALC, GALNS, GALT, GBA, GCDH, GJB2, GLA, GLB1, HADHA, HADHB, HBB, HEXA, HEXB, HFE, HGSNAT, HSD3B7, IDS, IDUA, IVD, KCNQ1, L1CAM, LDLRAP1, LIPA, MAN2B1, MMUT, MTHFR, MTRR, MUTYH, MVK, NAGLU, NAGS, NF1, NF2, NLRP3, NPC1, OTC, PAH, PC, PCCA, PCCB, PCSK9, PHEX, PKD2, PKHD1, PPT1, PTPN11, RPE65, SCN1A, SGSH, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC6A19, SLC7A7, SMPD1, TNFRSF1A, TPP1, TSC1, TSC2, USH2A
