НЕИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (НИПТ) Таргетный тест на 13, 18, 21, X, Y хромосомы. Выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта, Требуется заполнение Анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга!

Важные особенности НИПТ:

1) НИПТ – это скрининг, то есть метод, рассчитывающий риск наличия заболевания, а не абсолютно точная диагностика, возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов в исключительных случаях.

2) НИПТ не заменяет комбинированный пренатальный скрининг беременной в 11-13 недель беременности.

3) НИПТ не заменяет инвазивную пренатальную диагностику!

4) При выявлении повышенного риска необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком о прохождении инвазивной пренатальной диагностики (амнио- или кордоцентез) с целью определения кариотипа плода.

5) Пол будущего ребёнка сообщается после 12-й недели беременности согласно Конвенции о правах человека и биомедицине (Овьедо, 4 апреля 1997 год), за исключением случаев аномалий половых хромосом и сцепленных с полом заболеваний.

Достоверность результата для определения перечисленных аномалий для хромосом 13,18 и 21 – не менее 99%. Достоверность результата для определения перечисленных аномалий для хромосом X и Y – не менее 95%.

Ограничения при проведении исследования: – фетальная фракция ДНК ниже 4%; – многоплодная беременность (два и более плода); – мозаицизм – материнский, фетальный, ограниченный плацентой (присутствие клеток с разным хромосомным набором у матери, у плода или только в плаценте, соответственно); – сбалансированные структурные перестройки (перестройки без изменения количества генетического материала, внешне не проявляются, не могут быть определены данным исследованием); – определение малых несбалансированных структурных перестроек хромосом, триплоидий и тетраплоидий, моногенных и других генетических заболеваний, не связанных с анеуплоидиями.

Перед назначением теста показана консультация врача-генетика. НЕИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (НИПТ) Полногеномный тест на все хромосомы. Выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта, Требуется заполнение Анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга! Показания для проведения исследования: – желание родителей; – промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра; – отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней; – пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра. Абсолютные противопоказания к проведению исследования: – беременность менее 9 недель; – неразвивающаяся беременность; – отсутствие беременности; – злокачественные новообразования у матери; – трансплантация органов и тканей у матери; – радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками); – замершая беременность в течение 3 месяцев перед прохождением исследования; – синдром “исчезнувшего близнеца” (беременность двойней с последующей внутриутробной потерей одного из плодов); – явные ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий (например, шейная гигрома, отсутствие носовой кости и увеличение ТВП, множественные пороки развития). Относительные противопоказания к проведению исследования: – лечение низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и др. (необходима отмена препаратов гепаринов на 3-4 дня или взятие крови для НИПТ перед следующим введением гепарина); – лечение препаратами антиретровирусной терапии (необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата); – переливание крови в течение последних 6 месяцев; – хирургические вмешательства и травмы менее 3 месяцев назад, например, аборт.