Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови

Кариотипирование по лимфоцитам периферической крови – это определение хромосомного набора человека по лимфоцитам крови. Делящиеся клетки останавливают во время метафазы, времени наибольшей конденсации хромосом, путём разрушения веретена деления с использованием таких препаратов, как колхицин. Хромосомы визуализируются путём микроскопирования благодаря окрашиванию специальными методиками, что помогает выявить структурные особенности каждой хромосомы. Ограничения при проведении исследования: – отсутствие метафазных пластинок на препаратах; – структурные хромосомные перестройки размером меньше 5 Mb, которые находятся на пределе разрешения световой микроскопии; – мозаицизм (мозаицизм может быть обнаружен при кариотипировании, но никогда не может быть исключен на 100%; если есть подозрение на мозаицизм, будут исследованы дополнительные клетки, чтобы исключить 10% мозаицизм при уровне достоверности 95%); – контаминация образца материнскими клетками (при кариотипировании плода по лимфоцитам пуповинной крови). Показания к кариотипированию у супружеских пар: – бесплодие неясной этиологии; – репродуктивные потери: врожденные пороки развития плода/мертворождения невыясненной этиологии; – наличие у ребенка хромосомных аномалий; – наличие хромосомных аномалий в семье; – умственная отсталость у родственника при невозможности обследовать этого больного; – хромосомные аномалии в абортивном материале.