X Генетическая лаборатория
+7 (812) 602-93-38
пн-пт. с 9.00-18.00
Запись на прием
Генетическая лаборатория
Анализы

Фенилкетонурия. Анализ значимых мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х

анализ значимых мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х

Код:
MP-1608
Cроки анализа:
21 рабочий день

3700 

О направлении

Фенилкетонурия (ФКУ) – это метаболическое заболевание, связанное со сниженным метаболизмом  аминокислоты фенилаланина. Без лечения фенилкетонурия может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.

Причиной ФКУ являются мутации в гене PAH, кодирующего фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Биоматериал: венозная кровь, буккальный эпителий

Запись на прием

Записаться на прием к врачу
онлайн без очереди и без записи

Записаться на прием
Cart
  • No products in the cart.