Фенилкетонурия. Анализ значимых мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х

Фенилкетонурия (ФКУ) – это метаболическое заболевание, связанное со сниженным метаболизмом  аминокислоты фенилаланина. Без лечения фенилкетонурия может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.

Причиной ФКУ являются мутации в гене PAH, кодирующего фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Биоматериал: венозная кровь, буккальный эпителий