Фенилкетонурия (комплексное исследование)
| Комплексное молекулярно-генетическое исследование пробанда и его родителей , поиск известных мутаций. |
Код:
MP-1611
Cроки анализа:
90 рабочих дней
35000 ₽
О направлении
Фенилкетонурия (ФКУ) – это метаболическое заболевание, связанное со сниженным метаболизмом аминокислоты фенилаланина. Без лечения фенилкетонурия может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.
Причиной ФКУ являются мутации в гене PAH, кодирующего фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Биоматериал: венозная кровь, буккальный эпителий
Информация для врачей
| Комплексное генетическое исследование образцов периферической венозной крови пробанда и его родителей для подтверждения диагноза наследственного заболевания фенилкетонурия путем секвенирования экзонов гена фенилаланингидроксилазы и верификацией по Сэнгеру найденных мутаций |
