X Генетическая лаборатория
+7 (812) 602-93-38
пн-пт. с 9.00-18.00
Запись на прием
Генетическая лаборатория
Анализы

Фенилкетонурия (комплексное исследование)

Комплексное молекулярно-генетическое исследование пробанда и его родителей , поиск известных мутаций.
Код:
MP-1611
Cроки анализа:
90 рабочих дней

35000 

О направлении

Фенилкетонурия (ФКУ) – это метаболическое заболевание, связанное со сниженным метаболизмом  аминокислоты фенилаланина. Без лечения фенилкетонурия может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.

 

Причиной ФКУ являются мутации в гене PAH, кодирующего фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Биоматериал: венозная кровь, буккальный эпителий

Информация для врачей

Комплексное генетическое исследование образцов периферической венозной крови пробанда и его родителей для подтверждения диагноза наследственного заболевания фенилкетонурия путем секвенирования экзонов гена фенилаланингидроксилазы и верификацией по Сэнгеру найденных мутаций
Развернуть

Запись на прием

Записаться на прием к врачу
онлайн без очереди и без записи

Записаться на прием
Cart
  • No products in the cart.