Фенилкетонурия Анализ R408W
| Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене PAH ( 1 маркер), кодирующего фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. |
Код:
MP-1610
Cроки анализа:
21 рабочий день
1400 ₽
О направлении
Фенилкетонурия (ФКУ) – это метаболическое заболевание, связанное со сниженным метаболизмом аминокислоты фенилаланина. Без лечения фенилкетонурия может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.
Причиной ФКУ являются мутации в гене PAH, кодирующего фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Биоматериал: венозная кровь, буккальный эпителий
