X Генетическая лаборатория
+7 (812) 602-93-38
пн-пт. с 9.00-18.00
Запись на прием
Генетическая лаборатория
Анализы

Фенилкетонурия. Анализ мутаций R408W, R261Q, R261Х, R252W, IVS10-11G>A, IVS12+1G>A, IVS4+5G>T, R158Q и P281L

Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене PAH ( 9 маркеров), кодирующего фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина.
Код:
MP-1609
Cроки анализа:
28 рабочих дней

5200 

О направлении

Фенилкетонурия (ФКУ) – это метаболическое заболевание, связанное со сниженным метаболизмом  аминокислоты фенилаланина. Без лечения фенилкетонурия может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.

Причиной ФКУ являются мутации в гене PAH, кодирующего фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Биоматериал: венозная кровь, буккальный эпителий

Запись на прием

Записаться на прием к врачу
онлайн без очереди и без записи

Записаться на прием
Cart
  • No products in the cart.