Фенилкетонурия. Анализ мутаций R408W, R261Q, R261Х, R252W, IVS10-11G>A, IVS12+1G>A, IVS4+5G>T, R158Q и P281L
| Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене PAH ( 9 маркеров), кодирующего фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. |
Код:
MP-1609
Cроки анализа:
28 рабочих дней
5200 ₽
О направлении
Фенилкетонурия (ФКУ) – это метаболическое заболевание, связанное со сниженным метаболизмом аминокислоты фенилаланина. Без лечения фенилкетонурия может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.
Причиной ФКУ являются мутации в гене PAH, кодирующего фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Биоматериал: венозная кровь, буккальный эпителий
