Тромбофилия и подбор лекарственных препаратов, 36 маркеров

Тромбофилия – состояние системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов различной локализации и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения. Генетическая предрасположенность обуславливает 30-40 % тромботических состояний.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ: представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) системы крови, а также наследственные изменения генов метаболизма фолатов. Генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов факторов и компонентов системы гемостаза. Это позволяет оценить риски развития сердечно- сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов. анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR (2), MTRR, MTR,  CBS,
анализ гена транспортера фолатов SLC19A1 анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII), F13, GPIa (ITGA2), GPIba, FGG, PROC (2), SERPIN, F8, F11. F12, GpIab,  PLAT, анализ генов связанных с подбором лекарственных препаратов: СYP2C19 (3),CYP2C9 (2), CYP2D6 (2), VCORC1, CYP4F2, GGCX, анализ генов отвественных за гиперхолистеренемию ApoE.

ПОКАЗАНИЯ К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ АНАЛИЗУ:

– случаи наследственной тромбоэмболии в семье;

– случаи тромбоза в анамнезе;

– применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин;

имеющих тромбозы в анамнезе или имеющих родственников с диагностированными тромбофилиями;

– женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, имеющие близких родственников с тромбозами;

– осложненный акушерский анамнез (беременности, прерванные на ранних стадиях или с серьезными осложнениями в анамнезе, например задержка развития или внутриутробная смерть плода);

– массивные хирургические вмешательства;

– длительная иммобилизация;

– повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина;

– и другие ситуации высокого риска.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ: представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) системы крови, а также наследственные изменения генов метаболизма фолатов. Генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов факторов и компонентов системы гемостаза. Это позволяет оценить риски развития сердечно- сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов. анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR (2), MTRR, MTR,  CBS,
анализ гена транспортера фолатов SLC19A1
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII), F13, GPIa (ITGA2), GPIba, FGG, PROC (2), SERPIN, F8, F11. F12, GpIab,  PLAT,
анализ генов связанных с подбором лекарственных препаратов: СYP2C19 (3),CYP2C9 (2), CYP2D6 (2), VCORC1, CYP4F2, GGCX,
анализ генов отвественных за гиперхолистеренемию ApoE