Расширенное генетическое исследование супругов “Молодая семья”
В данное исследование входит:
1. Кариотипирование обоих супругов по лимфоцитам периферической крови
2. Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 66-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболевания находится в разделе “Информация для врачей”);
3. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) (2 чел.) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S (2 чел.);
4. Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) анализ делеций (исследование 7 и 8 экзонов гена SMN1) (2 чел.);
5. Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, SRY (для мужчин)
6. Синдром Мартина-Белл анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1) (для женщин).
67000 ₽
Информация для врачей
ABCD1 |
Адренолейкодистрофия
|
ACADM |
Недостаточность среднецепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы
|
ACADVL |
Недостаточность очень длиноцепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы
|
ASL |
Аргинино-янтарная ацидурия
|
ATM |
Атаксия-телеангиэктазия
|
ATP7B |
Болезнь Вильсона
|
BCKDHA |
Болезнь кленового сиропа IA
|
BCKDHB |
Болезнь кленового сиропа IB
|
BRCA1 |
Рак груди и яичников, анемия Фанкони
|
BRCA2 |
Рак груди и яичников, анемия Фанкони
|
BTD |
Биотинидазная недостаточность
|
CBS |
Гомоцистинурия (B6-зависимые и невосприимчивые типы)
|
CFTR |
Муковисцидоз
|
CYP11B1 |
Адреногенитальный синдром
|
CYP21 |
Адреногенитальный синдром
|
DBT |
Болезнь кленового сиропа II
|
DHCR7 |
Синдром Смита-Лемли-Опитца
|
DMD |
Миодистрофия Дюшена-Бекера
|
F8 |
Гемофилия А
|
F9 |
Гемофилия В
|
FAH |
Тирозинемия I
|
GAA |
Болезнь Помпе (гликогеноз II)
|
GALC |
Болезнь Краббе
|
GALT |
Галактоземия
|
GBA |
Болезнь Гоше
|
GCDH |
Глутаровая ацидурия I
|
GJB2 | Глухота |
GLA |
Болезнь Фабри
|
GLB1 |
Gm1-ганглиозидоз, мпс IVB
|
HBA1 |
Талассемия альфа
|
HBA2 |
Талассемия альфа
|
HBB |
Талассемия бета
|
HEXA |
GM2-ганглиозидоз, Тея-Сакса
|
HEXB |
GM2-ганглиозидоз, Сандхоффа
|
IDS |
Мукополисахаридоз 2-го типа
|
IDUA |
Мукополисахаридоз 1-го типа
|
L1CAM |
Гидрофецалия, синдром Мasa
|
MEFV |
Семейная средиземноморская лихорадка
|
MUT |
Метилмалоновая ацидурия
|
NAGS |
Недостаточность N-ацетилглутаматсинтазы
|
NPC1 |
Ниманна-пика C1, D
|
TC |
Недостаточность орнитин транскарбамилазы
|
PAH |
Фенилкетонурия
|
PC |
Недостаточность пируваткарбоксилазы
|
PCCA |
Пропионикацидемия
|
PCCB |
Пропионикацидемия
|
PEX1 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
PEX10 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
PEX11B |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
PEX12 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
PEX13 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
PEX2 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
PEX3 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
PEX5 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
PEX6 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
PEX7 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
PEX7 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
PKHD1 |
Поликистоз почек
|
PPT1 |
Цероидный липофусциноз I
|
SLC26A2 |
Диастрофическая дисплазия, ахондрогенез
|
SLC26A4 |
Глухота, синдром Пендреда
|
SLC6A19 |
Болезнь Хартнупа, гиперглицинурия
|
SMN1 |
Спинальная мышечная атрофия
|
SMN2 |
Спинальная мышечная атрофия
|
TPP1 |
Цероидный липофусциноз II, спиноцеребеллярная атаксия
|
USH2A |
Синдром Ушера 2A
|
