X Генетическая лаборатория
+7 (812) 602-93-38
пн-пт. с 9.00-18.00
Запись на прием
Генетическая лаборатория
Анализы

Расширенное генетическое исследование супругов “Молодая семья”

В данное исследование входит:

1. Кариотипирование обоих супругов по лимфоцитам периферической крови

2. Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 66-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболевания находится в разделе “Информация для врачей”);

3. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) (2 чел.) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S (2 чел.);

4. Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) анализ делеций (исследование 7 и 8 экзонов гена SMN1) (2 чел.);

5. Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, SRY (для мужчин)

6. Синдром Мартина-Белл анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1) (для женщин).

Код:
D-07
Cроки анализа:
31 рабочий день

67000 

Информация для врачей

ABCD1
Адренолейкодистрофия
ACADM
Недостаточность среднецепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы
ACADVL
Недостаточность очень длиноцепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы
ASL
Аргинино-янтарная ацидурия
ATM
Атаксия-телеангиэктазия
ATP7B
Болезнь Вильсона
BCKDHA
Болезнь кленового сиропа IA
BCKDHB
Болезнь кленового сиропа IB
BRCA1
Рак груди и яичников, анемия Фанкони
BRCA2
Рак груди и яичников, анемия Фанкони
BTD
Биотинидазная недостаточность
CBS
Гомоцистинурия (B6-зависимые и невосприимчивые типы)
CFTR
Муковисцидоз
CYP11B1
Адреногенитальный синдром
CYP21
Адреногенитальный синдром
DBT
Болезнь кленового сиропа II
DHCR7
Синдром Смита-Лемли-Опитца
DMD
Миодистрофия Дюшена-Бекера
F8
Гемофилия А
F9
Гемофилия В
FAH
Тирозинемия I
GAA
Болезнь Помпе (гликогеноз II)
GALC
Болезнь Краббе
GALT
Галактоземия
GBA
Болезнь Гоше
GCDH
Глутаровая ацидурия I
GJB2 Глухота
GLA
Болезнь Фабри
GLB1
Gm1-ганглиозидоз, мпс IVB
HBA1
Талассемия альфа
HBA2
Талассемия альфа
HBB
Талассемия бета
HEXA
GM2-ганглиозидоз, Тея-Сакса
HEXB
GM2-ганглиозидоз, Сандхоффа
IDS
Мукополисахаридоз 2-го типа
IDUA
Мукополисахаридоз 1-го типа
L1CAM
Гидрофецалия, синдром Мasa
MEFV
Семейная средиземноморская лихорадка
MUT
Метилмалоновая ацидурия
NAGS
Недостаточность N-ацетилглутаматсинтазы
NPC1
Ниманна-пика C1, D
TC
Недостаточность орнитин транскарбамилазы
PAH
Фенилкетонурия
PC
Недостаточность пируваткарбоксилазы
PCCA
Пропионикацидемия
PCCB
Пропионикацидемия
PEX1
Нарушения биогенеза пероксисом
PEX10
Нарушения биогенеза пероксисом
PEX11B
Нарушения биогенеза пероксисом
PEX12
Нарушения биогенеза пероксисом
PEX13
Нарушения биогенеза пероксисом
PEX2
Нарушения биогенеза пероксисом
PEX3
Нарушения биогенеза пероксисом
PEX5
Нарушения биогенеза пероксисом
PEX6
Нарушения биогенеза пероксисом
PEX7
Нарушения биогенеза пероксисом
PEX7
Нарушения биогенеза пероксисом
PKHD1
Поликистоз почек
PPT1
Цероидный липофусциноз I
SLC26A2
Диастрофическая дисплазия, ахондрогенез
SLC26A4
Глухота, синдром Пендреда
SLC6A19
Болезнь Хартнупа, гиперглицинурия
SMN1
Спинальная мышечная атрофия
SMN2
Спинальная мышечная атрофия
TPP1
Цероидный липофусциноз II, спиноцеребеллярная атаксия
USH2A
Синдром Ушера 2A
Развернуть

Запись на прием

Записаться на прием к врачу
онлайн без очереди и без записи

Записаться на прием
Cart
  • No products in the cart.