Расширенное генетическое исследование супругов “Молодая семья”

В данное исследование входит:

1. Кариотипирование обоих супругов по лимфоцитам периферической крови

2. Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 66-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболевания находится в разделе “Информация для врачей”);

3. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) (2 чел.) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S (2 чел.);

4. Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) анализ делеций (исследование 7 и 8 экзонов гена SMN1) (2 чел.);

5. Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, SRY (для мужчин)

6. Синдром Мартина-Белл анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1) (для женщин).