ОБСЛЕДОВАНИЕ ДОНОРОВ-ЖЕНЩИН
В данное исследование входят:
1. Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 66-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболеваний находится в разделе “Информация для врачей”);
2. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S;
3. Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) анализ делеций (исследование 7 и 8 экзонов гена SMN1);
4. Синдром Мартина-Белл анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1).
Код:
D-02
Cроки анализа:
28 рабочих дней
33000 ₽
Информация для врачей
| ABCD1 |
Адренолейкодистрофия
|
| ACADM |
Недостаточность среднецепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы
|
| ACADVL |
Недостаточность очень длиноцепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы
|
| ASL |
Аргинино-янтарная ацидурия
|
| ATM |
Атаксия-телеангиэктазия
|
| ATP7B |
Болезнь Вильсона
|
| BCKDHA |
Болезнь кленового сиропа IA
|
| BCKDHB |
Болезнь кленового сиропа IB
|
| BRCA1 |
Рак груди и яичников, анемия Фанкони
|
| BRCA2 |
Рак груди и яичников, анемия Фанкони
|
| BTD |
Биотинидазная недостаточность
|
| CBS |
Гомоцистинурия (B6-зависимые и невосприимчивые типы)
|
| CFTR |
Муковисцидоз
|
| CYP11B1 |
Адреногенитальный синдром
|
| CYP21 |
Адреногенитальный синдром
|
| DBT |
Болезнь кленового сиропа II
|
| DHCR7 |
Синдром Смита-Лемли-Опитца
|
| DMD |
Миодистрофия Дюшена-Бекера
|
| F8 |
Гемофилия А
|
| F9 |
Гемофилия В
|
| FAH |
Тирозинемия I
|
| GAA |
Болезнь Помпе (гликогеноз II)
|
| GALC |
Болезнь Краббе
|
| GALT |
Галактоземия
|
| GBA |
Болезнь Гоше
|
| GCDH |
Глутаровая ацидурия I
|
| GJB2 | Глухота |
| GLA |
Болезнь Фабри
|
| GLB1 |
Gm1-ганглиозидоз, мпс IVB
|
| HBA1 |
Талассемия альфа
|
| HBA2 |
Талассемия альфа
|
| HBB |
Талассемия бета
|
| HEXA |
GM2-ганглиозидоз, Тея-Сакса
|
| HEXB |
GM2-ганглиозидоз, Сандхоффа
|
| IDS |
Мукополисахаридоз 2-го типа
|
| IDUA |
Мукополисахаридоз 1-го типа
|
| L1CAM |
Гидрофецалия, синдром Мasa
|
| MEFV |
Семейная средиземноморская лихорадка
|
| MUT |
Метилмалоновая ацидурия
|
| NAGS |
Недостаточность N-ацетилглутаматсинтазы
|
| NPC1 |
Ниманна-пика C1, D
|
| TC |
Недостаточность орнитин транскарбамилазы
|
| PAH |
Фенилкетонурия
|
| PC |
Недостаточность пируваткарбоксилазы
|
| PCCA |
Пропионикацидемия
|
| PCCB |
Пропионикацидемия
|
| PEX1 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
| PEX10 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
| PEX11B |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
| PEX12 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
| PEX13 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
| PEX2 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
| PEX3 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
| PEX5 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
| PEX6 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
| PEX7 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
| PEX7 |
Нарушения биогенеза пероксисом
|
| PKHD1 |
Поликистоз почек
|
| PPT1 |
Цероидный липофусциноз I
|
| SLC26A2 |
Диастрофическая дисплазия, ахондрогенез
|
| SLC26A4 |
Глухота, синдром Пендреда
|
| SLC6A19 |
Болезнь Хартнупа, гиперглицинурия
|
| SMN1 |
Спинальная мышечная атрофия
|
| SMN2 |
Спинальная мышечная атрофия
|
| TPP1 |
Цероидный липофусциноз II, спиноцеребеллярная атаксия
|
| USH2A |
Синдром Ушера 2A
|
