Комплексная панель. ОБСЛЕДОВАНИЕ ДОНОРОВ-ЖЕНЩИН

1.Кариотипирование одного человека по лимфоцитам
периферической крови CITO (пробирка с гепарином,
зеленая крышка)

2.Таргетная панель «Моногенные заболевания»
(исследование кодирующих участков 66-ти генов,
связанных с 52-мя наследственными синдромами и
заболеваниями; полный список генов и заболевания
находится в Приложении 2);

3.Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-
гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1),
i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex
7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S;

4.Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-
Гоффмана) анализ делеций (исследование 7 и 8 экзонов
гена SMN1);

5.Синдром Мартина-Белл анализ значимых мутаций (анализ
повторов
в гене FMR1)