X Генетическая лаборатория
+7 (812) 602-93-38
пн-пт. с 9.00-18.00
Запись на прием
Генетическая лаборатория
Анализы

Клинический экзом. Все панели.

Секвенирование клинического экзома – это молекулярно-генетический метод диагностики, основанный на расшифровке кодирующей области 4000 генов, которые достоверно отвечают за большую часть известных медицине генетических синдромов.
NGS позволяет поставить диагноз там, где цитогенетические и другие тесты не дали результат. Без верификации по Сэнгеру.

Код:
MP-1705
Cроки анализа:
90 рабочих дней

33000 

О направлении

Биоматериал: венозная кровь и буккальный эпителий

Информация для врачей

Анализируемые состояния:

•    85% всех известных клинически значимых генных заболеваний, которые разделены по группам на панели.
•    Соответствующую клинической картине панель клинического экзома назначает лечащий врач.

Показания для проведения исследования:

•    множественные пороки развития/синдромальная картина
•    генетическая разнородность предполагаемого синдрома (за развитие заболевания отвечают изменения не в одном гене, а в нескольких)
•    дифференциальная диагностика нескольких генетических синдромов
•    подозрение на синдром, при котором возможно эффективное лечение

Развернуть

Запись на прием

Записаться на прием к врачу
онлайн без очереди и без записи

Записаться на прием
Cart
  • No products in the cart.