X Генетическая лаборатория
+7 (812) 602-93-38
пн-пт. с 9.00-18.00
Запись на прием
Генетическая лаборатория
Анализы

Кариотипирование пренатального материала (900 руб невозвратная сумма при невозможности провести анализ – некачественно взятый материал)

Кариотипирование по лимфоцитам периферической крови – это определение хромосомного набора человека по лимфоцитам крови. Делящиеся клетки останавливают во время метафазы, времени наибольшей конденсации хромосом, путём разрушения веретена деления с использованием таких препаратов, как колхицин. Хромосомы визуализируются путём микроскопирования благодаря окрашиванию специальными методиками, что помогает выявить структурные особенности каждой хромосомы.

Код:
Е913
Cроки анализа:
21 рабочий день

4700 

О направлении

Кариотипирование – это определение хромосомного набора плода по клеткам хориона/плаценты (прямой метод) или по лимфоцитам пуповинной крови (непрямой метод). Делящиеся клетки останавливают во время метафазы, времени наибольшей конденсации хромосом, путём разрушения веретена деления с использованием таких препаратов, как колхицин. Хромосомы визуализируются путём микроскопирования благодаря окрашиванию специальными методиками, что помогает выявить структурные особенности каждой хромосомы. Ограничения при проведении исследования: – отсутствие метафазных пластинок на препаратах; – структурные хромосомные перестройки размером меньше 5 Mb, которые находятся на пределе разрешения световой микроскопии; – мозаицизм (мозаицизм может быть обнаружен при кариотипировании, но никогда не может быть исключен на 100%; если есть подозрение на мозаицизм, будут исследованы дополнительные клетки, чтобы исключить 10% мозаицизм при уровне достоверности 95%); – контаминация образца материнскими клетками. Достоверность результата кариотипирования – 99,8%.

Информация для врачей

Исследуемые материалы: Ворсины хориона/плаценты, пуповинная кровь. Весь полученный материал собирается в стерильный контейнер и заливается физиологическим р-ром NaCl 0,9%. Метод исследования: Световая микроскопия. Исследуемые гены: Анализируемые состояния: – трисомии, моносомии; – структурные хромосомные перестройки размером больше 5Mb; – триплоидии, тетраплоидии. Цель исследования и показания: Показания для проведения исследования: – высокий риск (>1:100) по результатам комбинированного пренатального скрининга первого триместра; – один или несколько пороков развития плода, не относящиеся к генному синдрому; – ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий; – задержка внутриутробного развития; – наличие хромосомных транслокаций у родителей; – оценка воздействия тератогенных факторов (радиационных, лекарственных и т.д.); – мертворожденный ребенок с хромосомной аномалией; – возраст родителей. Абсолютные противопоказания к проведению исследования: – противопоказания к проведению инвазивной пренатальной диагностики: угроза прерывания беременности, инфекционный процесс любой локализации.

Развернуть

Запись на прием

Записаться на прием к врачу
онлайн без очереди и без записи

Записаться на прием
Cart
  • No products in the cart.