В данный раздел входят исследования, направленные на выявление наследственных заболеваний. Наш центр предоставляет широкий спектр исследований: от анализа отдельных мутаций и верификации ранее выявленных в семье находок, до секвенирования Полного экзома и Полного генома. Для некоторых исследований из этого раздела необходимо направление от врача-генетика.
Основной принцип NGS заключается в одновременном секвенировании множества коротких фрагментов ДНК или РНК. Эти фрагменты могут быть получены из образца тканей, крови, клеток или других источников генетического материала.
Затем фрагменты ДНК или РНК секвенируются, и полученные последовательности анализируются с использованием специальных программного обеспечения и баз данных.
Одним из ключевых преимуществ NGS является его высокая скорость и возможность одновременного анализа нескольких образцов. Это позволяет исследователям быстро получать полную информацию о геноме или транскриптоме организма и исследовать различные аспекты его генетической структуры и функции. NGS также позволяет обнаруживать генетические вариации, связанные с различными заболеваниями, и исследовать их роль в развитии болезней.
Это наиболее частая хромосомная аномалия, возникающая из-за наличия дополнительной копии 21-й хромосомы. Люди с синдромом Дауна обычно имеют умственную отсталость, характерную физическую внешность и повышенный риск различных заболеваний.
Это наследственное заболевание, которое приводит к образованию густой слизи в лёгких, пищеварительной системе и других органах. У пациентов с муковисцидозом возникают проблемы с дыханием, пищеварением и повышенная подверженность инфекциям.
Это нейро-развитие расстройство, которое влияет на коммуникацию, социальное взаимодействие и поведение. Аутизм может быть вызван различными генетическими факторами и часто проявляется на ранних стадиях развития.
Это генетическое нарушение свёртываемости крови, вызванное недостатком определённых факторов свёртывания. У пациентов с гемофилией возникают частые кровотечения, даже при незначительных повреждениях.
Это нарушение работы сердца, которое может быть наследственным. При систолической дисфункции у сердца возникают проблемы с сокращением и выбросом крови, что может привести к сердечной недостаточности и другим сердечным проблемам.
Это нарушение работы сердца, которое может быть наследственным. При систолической дисфункции у сердца возникают проблемы с сокращением и выбросом крови, что может привести к сердечной недостаточности и другим сердечным проблемам.
Это нарушение работы сердца, которое может быть наследственным. При систолической дисфункции у сердца возникают проблемы с сокращением и выбросом крови, что может привести к сердечной недостаточности и другим сердечным проблемам.
Телефонный номер
+7 812 602-93-38
+7 931 995-93-38
Адрес
г. Санкт-Петербург, ул. Большой пр. В. О., 90, к. 2
Станция метро
Санкт-Петербург,
Василеостровская, Приморская
Часы работы:
Пн-Пт 09:00–18:00
Телефонный номер
+7 812 602-93-38
+7 931 995-93-38
Адрес
г. Санкт-Петербург, ул. Большой пр. В. О., 90, к. 2
Станция метро
Санкт-Петербург,
Василеостровская, Приморская
Часы работы:
Пн-Пт 09:00–18:00
Телефонный номер
+7 812 602-93-38
+7 931 995-93-38
Адрес
г. Санкт-Петербург, ул. Большой пр. В. О., 90, к. 2
Станция метро
Санкт-Петербург,
Василеостровская, Приморская
Часы работы:
Пн-Пт 09:00–18:00
Телефонный номер
+7 812 602-93-38
+7 931 995-93-38
Адрес
г. Санкт-Петербург, ул. Большой пр. В. О., 90, к. 2
Станция метро
Санкт-Петербург,
Василеостровская, Приморская
Часы работы:
Пн-Пт 09:00–18:00
Телефонный номер
+7 812 602-93-38
+7 931 995-93-38
Адрес
г. Санкт-Петербург, ул. Большой пр. В. О., 90, к. 2
Станция метро
Санкт-Петербург,
Василеостровская, Приморская
Часы работы:
Пн-Пт 09:00–18:00
Телефонный номер
+7 812 602-93-38
+7 931 995-93-38
Адрес
г. Санкт-Петербург, ул. Большой пр. В. О., 90, к. 2
Станция метро
Санкт-Петербург,
Василеостровская, Приморская
Часы работы:
Пн-Пт 09:00–18:00
