В данный раздел входят исследования, направленные на выявление наследственных заболеваний. Наш центр предоставляет широкий спектр исследований: от анализа отдельных мутаций и верификации ранее выявленных в семье находок, до секвенирования Полного экзома и Полного генома. Для некоторых исследований из этого раздела необходимо направление от врача-генетика.
Основной принцип NGS заключается в одновременном секвенировании множества коротких фрагментов ДНК или РНК. Эти фрагменты могут быть получены из образца тканей, крови, клеток или других источников генетического материала.
Затем фрагменты ДНК или РНК секвенируются, и полученные последовательности анализируются с использованием специальных программного обеспечения и баз данных.
Одним из ключевых преимуществ NGS является его высокая скорость и возможность одновременного анализа нескольких образцов. Это позволяет исследователям быстро получать полную информацию о геноме или транскриптоме организма и исследовать различные аспекты его генетической структуры и функции. NGS также позволяет обнаруживать генетические вариации, связанные с различными заболеваниями, и исследовать их роль в развитии болезней.
Полногеномное секвенирование исследует всю последовательность ДНК, включая белок-кодирующие и некодирующие участки генома. Этот метод предоставляет наиболее полную картину генетической информации, позволяя точно диагностировать наследственные патологии и редкие заболевания.
Полноэкзомное секвенирование сосредоточено на исследовании только белок-кодирующих участков ДНК (экзонов), где обнаруживается большая часть мутаций, связанных с наследственными заболеваниями. Этот подход эффективен для диагностики патологий, связанных с изменениями в генах.
Секвенирование клинического экзома фокусируется на генах, имеющих прямое отношение к развитию заболеваний. Этот метод позволяет быстро и точно выявлять мутации в медицински значимых генах.
Метод секвенирования, направленный на изучение определенных групп генов, связанных с конкретными наследственными патологиями. Таргетные панели позволяют быстро и эффективно выявлять генетические мутации в заранее определенных областях генома, что особенно полезно для диагностики заболеваний с известной генетической природой.
Точечный метод анализа ДНК, позволяющий детально изучить отдельные участки генома. Применяется для подтверждения ранее выявленных мутаций или исследования конкретных генов, связанных с наследственными патологиями. Этот метод отличается высокой точностью и надежностью в диагностике.
Анализ частых и клинически значимых мутаций, связанных с различными наследственными заболеваниями. Данные исследования, за счет своей узкой направленности, позволяют быстро получить результат и подходят для определения носительства в рамках ранней диагностики или скрининга для планирования беременности.
Телефонный номер
+7 812 602-93-38
+7 931 995-93-38
Адрес
г. Санкт-Петербург, ул. Большой пр. В. О., 90, к. 2
Станция метро
Санкт-Петербург,
Василеостровская, Приморская
Часы работы:
Пн-Пт 09:00–18:00
Телефонный номер
+7 812 602-93-38
+7 931 995-93-38
Адрес
г. Санкт-Петербург, ул. Большой пр. В. О., 90, к. 2
Станция метро
Санкт-Петербург,
Василеостровская, Приморская
Часы работы:
Пн-Пт 09:00–18:00
Телефонный номер
+7 812 602-93-38
+7 931 995-93-38
Адрес
г. Санкт-Петербург, ул. Большой пр. В. О., 90, к. 2
Станция метро
Санкт-Петербург,
Василеостровская, Приморская
Часы работы:
Пн-Пт 09:00–18:00
Телефонный номер
+7 812 602-93-38
+7 931 995-93-38
Адрес
г. Санкт-Петербург, ул. Большой пр. В. О., 90, к. 2
Станция метро
Санкт-Петербург,
Василеостровская, Приморская
Часы работы:
Пн-Пт 09:00–18:00
Телефонный номер
+7 812 602-93-38
+7 931 995-93-38
Адрес
г. Санкт-Петербург, ул. Большой пр. В. О., 90, к. 2
Станция метро
Санкт-Петербург,
Василеостровская, Приморская
Часы работы:
Пн-Пт 09:00–18:00
Телефонный номер
+7 812 602-93-38
+7 931 995-93-38
Адрес
г. Санкт-Петербург, ул. Большой пр. В. О., 90, к. 2
Станция метро
Санкт-Петербург,
Василеостровская, Приморская
Часы работы:
Пн-Пт 09:00–18:00
