NGS секвенирование

Дорогие пациенты!
Сегодня мы хотим рассказать вам о нашем самом главном направлении деятельности-NGS секвенировании.
🧬Секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) стало революционным инструментом в молекулярной биологии и генетике.
📈Этот метод позволяет быстро и точно анализировать геномные последовательности, что открывает новые возможности в диагностике и профилактике заболеваний, идентификации микроорганизмов и в других направлениях.
🪫Однако, это достаточно сложный вид исследования и выполнение NGS тестов включает несколько ключевых этапов, каждый из которых требует тщательного планирования и выполнения.
1⃣ Подготовка образцов
Первый шаг в NGS — это сбор и подготовка образцов. Выделить ДНК можно из различных источников, таких как кровь, ткани или клинические мазки. Важно обеспечить точность преаналитического этапа.

2⃣ Приготовление библиотек
На этом этапе происходит создание библиотек последовательностей. Образцы фрагментируются на небольшие кусочки, к которым добавляются специальные адаптеры. Эти адаптеры необходимы для последующего амплифицирования и секвенирования. Качество библиотеки критически важно для успешного выполнения NGS.

3⃣ Секвенирование
Следующий шаг — это непосредственно секвенирование. В зависимости от используемой платформы (Illumina, BGI) происходит чтение последовательностей ДНК. На этом этапе генерируются большие объемы данных, которые требуют мощных вычислительных ресурсов для анализа.
4⃣ Биоинформатический анализ данных
После получения сырых данных начинается их обработка и анализ. Это включает в себя выравнивание прочтений к референсному геному, выявление вариантов, а также аннотирование генов и функциональный анализ. Для этого используются специализированные программные инструменты и алгоритмы.

5⃣ Интерпретация результатов
На этом этапе полученные данные интерпретируются с учетом биологических и клинических аспектов. Это может включать в себя исследование взаимосвязей между генетическими вариациями и заболеваниями, а также оценку потенциальных терапевтических мишеней.

6⃣ Верификаиця
Чтобы подтвердить полученные результаты, важно провести дополнительную проверку  с использованием других методов (например, Sanger-секвенирование). Как правило, данный этап предусматривает семейное исследование, чтобы понять происхождение мутации.

🔴Этапность выполнения NGS исследований требует надёжной приборной базы,  а главное — наличия опытных и высоко профильных специалистов, которые обеспечивают высочайшее качество исследований.
Всем этим требованиям соответствует наш центр.
Совершенствование технологий и методов анализа данных продолжает открывать новые возможности для исследований в области геномики, что делает NGS незаменимым инструментом в современной науке и медицине.

Спасибо, что доверяете нам❤️