Generated by All in One SEO Pro v4.9.10, this is an llms.txt file, used by LLMs to index the site. # Генетические анализы | CERBALAB Генетические анализы и тесты ДНК Генетические анализы | CERBALAB Генетические анализы и тесты ДНК ## Sitemaps - [XML Sitemap](https://cerbalab.ru/sitemap.xml): Contains all public & indexable URLs for this website. ## Записи - [🔬 Синдром Жильбера: что нужно знать](https://cerbalab.ru/🔬-sindrom-zhilbera-chto-nuzhno-znat/) - Синдром Жильбера – это состояние, связанное с нарушением обмена билирубина в организме. Он был впервые описан французским врачом А. Жильбером в 1901 году. 🔍️ Как это работает? В норме печень отвечает за метаболизм билирубина и его выведение. У людей с синдромом Жильбера этот процесс замедляется из-за недостатка фермента глюкуронилтрансферазы. 🌍️ Потенциальные риски Хотя синдром Жильбера обычно не - [🌍️ Метагеномное секвенирование: открытие микробного мира! 🧬](https://cerbalab.ru/🌍️-metagenomnoe-sekvenirovanie-otkrytie-mikrobnogo-mira-🧬/) - Метагеномное секвенирование — это революционный метод молекулярной биологии, который позволяет исследовать генетический материал, извлечённый непосредственно из образцов окружающей среды, без необходимости изолировать и культивировать отдельные микроорганизмы.Этот подход открывает новые горизонты в понимании разнообразия, функций и взаимодействий микробных сообществ в различных экосистемах, таких как почва, вода и кишечник животных и человека.❓️какие основные этапы метагеномного секвенирования:✅Сбор образцов: - [🌟 Моногенные заболевания: что это и как узнать о своем носительстве?](https://cerbalab.ru/🌟-monogennye-zabolevaniya-chto-eto-i-kak-uznat-o-svoem-nositelstve/) - ❓️ Задумывались ли вы, что такое моногенные заболевания и как часто они встречаются? Давайте разберемся в этом вопросе! ☝️ Моногенные заболевания — это наследственные болезни, вызванные мутацией одного единственного гена. Порой различные мутации могут приводить к одному и тому же заболеванию. Например, муковисцидоз может быть вызван более чем 200 различными мутациями! 😨 😔 По оценкам - [🩸 Определение рисков спинальной мышечной атрофии у ребенка по крови матери 🩸](https://cerbalab.ru/🩸-opredelenie-riskov-spinalnoj-myshechnoj-atrofii-u-rebenka-po-krovi-materi-🩸/) - Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое влияет на нервные клетки в спинном мозге, что приводит к слабости и атрофии мышц. Одним из способов оценки рисков развития этого заболевания от матери к ребенку является анализ крови. 🔍️ На чем строится исследование?✅ Генетическое тестирование: по крови матери можно провести тестирование на наличие скрытой мутации - [🌟 Отличные новости для врачей и пациентов! 🌟](https://cerbalab.ru/🌟-otlichnye-novosti-dlya-vrachej-i-paczientov-🌟/) - Теперь секвенирование 16s рРНК доступно в рамках ОМС! 🔬 Что дает секвенирование 16s рРНК?• Идентификация и классификация бактерий в образцах.• Изучение разнообразия и состава микробиоты.• Определение индексов по Шеннону и по Пиелу. Теперь клиницисты могут легко интегрировать данные о микробиоме в свои лечебные протоколы. Это огромный шаг в сторону улучшения качества медицинских услуг! Следите за - [🌟 Рыжий цвет волос: уникальная генетическая черта 🌟](https://cerbalab.ru/🌟-ryzhij-czvet-volos-unikalnaya-geneticheskaya-cherta-🌟/) - Рыжие волосы — это не просто цвет, это настоящая редкость! Всего 1-2% населения Земли могут похвастаться естественным рыжим оттенком. Этот удивительный цвет обусловлен соотношением пигментов меланина: феомеланина, придающего волосам красновато-жёлтые оттенки, и эумеланина, отвечающего за тёмные тона. 🔬 Генетика рыжего цвета Ключевую роль в наследовании рыжего цвета волос играет ген MC1R, который регулирует синтез меланина. Интересно, - [Спинально-мышечная атрофия (СМА)](https://cerbalab.ru/spinalno-myshechnaya-atrofiya-sma/) - Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, которое поражает мотонейроны в спинном мозге и приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. 📜 История открытия и изучения СМА полна интересных фактов и значительных научных достижений. Первое упоминание о спинально-мышечной атрофии было сделано в конце 19 века. В 1891 году немецкий врач Вильгельм Гертруд описал клинические признаки - [🌟 Новый взгляд на шизофрению: исследование гена ZNF804A в нейронах 🌟](https://cerbalab.ru/🌟-novyj-vzglyad-na-shizofreniyu-issledovanie-gena-znf804a-v-nejronah-🌟/) - Ученые из Королевского колледжа Лондона сделали значительный шаг в понимании шизофрении, изучив ген ZNF804A, который связан с повышенным риском развития этого психического расстройства. Исследование показало, что данный ген особенно активен на ранних стадиях формирования мозга и играет ключевую роль в развитии нервных клеток. Специалисты сосредоточили внимание на глутаматергических нейронах, где ZNF804A проявляет наибольшую активность во - [Микробиом 16S сырые данные](https://cerbalab.ru/mikrobiom-16s-syrye-dannye/) - Что такое сырые данные при секвенировании 16S и для кого это актуально? Секвенирование 16S рРНК — это мощный инструмент в молекулярной биологии, который позволяет исследовать микробиом и изучать разнообразие микроорганизмов в различных средах. Сырые данные, полученные в результате этого процесса, представляют собой первичную информацию, которая включает в себя последовательности нуклеотидов, полученные после секвенирования ДНК в - [Новый взгляд на грибковые инфекции с помощью 18S рРНК](https://cerbalab.ru/novyj-vzglyad-na-gribkovye-infekczii-s-pomoshhyu-18s-rrnk/) - Микозы — это грибковые инфекции, которые могут вызывать различные заболевания у человека. Чтобы лучше их диагностировать и лечить, мы внедрили в нашем центре метод 18S рРНК. Что такое 18S рРНК? 18S рРНК — это часть рибосом, которая задействована в создании белков. Ген, который кодирует эту частицу специфичный для разных организмов, что делает метод секвенирования отличным - [Метагеномное секвенирование и 16S рРНК секвенирование: ключевые различия](https://cerbalab.ru/metagenomnoe-sekvenirovanie-i-16s-rrnk-sekvenirovanie-klyuchevye-razlichiya/) - В последние годы молекулярная микробиология сделала значительные шаги вперед благодаря современным методам секвенирования.Два из наиболее популярных подходов для изучения микробиомов — это метагеномное секвенирование и секвенирование 16S рРНК. Несмотря на общую цель анализа микробных сообществ, эти методы имеют ряд ключевых различий.❓️Цель и охват🔍️ 16S рРНК секвенированиеФокусируется на анализе гена 16S рРНК, который присутствует в большинстве - [Секвенирование микробиома методом 16S](https://cerbalab.ru/sekvenirovanie-mikrobioma-metodom-16s/) - Сегодня расскажем о том, что такое секвенирование микробиома с помощью метода 16S. Что это такое?Метод 16S — это самый современный, надёжный и безопасный способ изучения микробов, которые живут в нашем теле и окружающей среде. Он позволяет нам понять, какие именно бактерии присутствуют в образцах, например, из кишечника или ротовой полости. Как это работает? Сбор образца: - [🌍️28 апреля 2026 года в мире генетики произошло знаковое событие!](https://cerbalab.ru/🌍️28-aprelya-2026-goda-v-mire-genetiki-proizoshlo-znakovoe-sobytie/) - Американское Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило первую в мире генную терапию для лечения наследственной глухоты. Препарат под названием Otarmeni (лунсотоген парвек) был разработан фармацевтической компанией Regeneron Pharmaceuticals. 🔬 Что это значит?Генная терапия направлена на восстановление слуха у детей с мутацией в гене, кодирующем белок отоферлин. Этот белок расположен - [Терещенко Ирина Петровна](https://cerbalab.ru/tereshhenko-irina-petrovna/) - [Генетическая диагностика галактоземии](https://cerbalab.ru/geneticheskaya-diagnostika-galaktozemii/) - Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, в частности, с неспособностью организма перерабатывать галактозу, простой сахар, содержащийся в молочных продуктах. Это может привести к серьезным осложнениям, включая повреждение печени, почек и нервной системы. 👶 Почему важна ранняя диагностика? Ранняя диагностика галактоземии позволяет начать лечение на самых ранних стадиях жизни, что значительно - [Севостьянова Анастасия Михайловна](https://cerbalab.ru/sevastyanova-anastasiya-mihajlovna/) - Основные компетенции: Генетическое консультирование врачей и пациентов по выбору молекулярно-генетических тестов, интерпретация генетических исследований. Интерпретация генетических исследований (МФЗ/фармакогенетика) Подготовка и проведение вебинаров, презентаций по генетике мультифакториальных заболеваний. - [🔬Генетическая диагностика врождённой нейросенсорной тугоухости](https://cerbalab.ru/🔬geneticheskaya-diagnostika-vrozhdyonnoj-nejrosensornoj-tugouhosti/) - 🩺Нейросенсорная тугоухость — это сложное состояние, которое может быть вызвано множеством факторов, включая генетические. 🧬 Генетическая диагностика играет важную роль в выявлении наследственных причин этого заболевания и помогает в разработке индивидуализированного подхода к лечению. 🧬 Почему генетическая диагностика важна? 📌Около 50-60% случаев нейросенсорной тугоухости имеют генетическую природу.Генетическая диагностика позволяет выявить мутации в специфических генах, ответственных - [IV Межрегиональная научно-практическая конференция](https://cerbalab.ru/iv-mezhregionalnaya-nauchno-prakticheskaya-konferencziya/) - Уважаемые коллеги! 🔖Ждем вас на IV Межрегиональной научно-практической конференции «Эпилептология, неврология, генетика будущего и настоящего»! 🗓️ 11 апреля, в субботу, традиционно состоится конференция Центра эпилептологии, сомнологии и Видео-ЭЭГ мониторинга МИБС, посвященная актуальным проблемам эпилептологии и неврологии. ✏️Мероприятие начнется в 09:30📍по адресу: Санкт-Петербург, Большой проспект Петроградской стороны, дом 37, отель «Введенский». 🔥Участников ждет насыщенная и содержательная - [Гемохроматоз](https://cerbalab.ru/gemohromatoz-2/) - Гемохроматоз — это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением железа в организме, что может привести к серьезным повреждениям органов, таким как печень, сердце и поджелудочная железа.Важность раннего выявления этого заболевания трудно переоценить, и генетическая диагностика играет в этом процессе ключевую роль. 📍Гемохроматоз чаще всего обусловлен мутациями в гене HFE, которые нарушают регуляцию всасывания железа в - [Сахарный диабет MODY](https://cerbalab.ru/saharnyj-diabet-mody/) - 🥼Сахарный диабет MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) — это форма диабета, которая часто остается недиагностированной и может быть неправильно истолкована как тип 1 или тип 2. 📌Этот тип диабета обусловлен генетическими мутациями и обычно проявляется у молодых людей, чаще всего в возрасте до 25 лет. Основные особенности диабета MODY: ✅Генетическая причина: MODY вызывается - [👩‍⚕️ Сахарный диабет I типа: что нужно знать](https://cerbalab.ru/👩⚕️-saharnyj-diabet-i-tipa-chto-nuzhno-znat/) - Сахарный диабет I типа – это заболевание, при котором в организме практически не вырабатывается инсулин. Причина кроется в том, что иммунная система атакует клетки поджелудочной железы, отвечающие за производство этого важного гормона, что в итоге приводит к его почти полному отсутствию. 😨 ‼️ Интересный факт: Грудное вскармливание может снизить риск развития сахарного диабета I типа, - [🧬 Генетические риски при назначении гормональной контрацепции 🧬](https://cerbalab.ru/🧬-geneticheskie-riski-pri-naznachenii-gormonalnoj-kontraczepczii-🧬/) - Гормональная контрацепция — это популярный и эффективный метод защиты от нежелательной беременности, однако, как и любое медицинское вмешательство, она может иметь свои риски. Одним из важных аспектов, который стоит учитывать, являются генетические факторы, влияющие на реакцию организма на гормональные препараты. 🔍 Что нужно знать о генетических рисках?✅Наследственные тромбофилии: некоторые генетические мутации могут повышать риск тромбообразования. - [🌸 Дорогие женщины! 🌸](https://cerbalab.ru/🌸-dorogie-zhenshhiny-🌸/) - Поздравляем с наступающим Международным женским днем 8 Марта! Центр геномных технологий поздравляет всех женщин с этим замечательным праздником! Вы — источники вдохновения и перемен, и ваша роль в науке, медицине и семье неоценима. Пусть каждый день приносит вам радость, а ваши мечты сбываются!Желаем вам счастья, любви и гармонии! 💐 С уважением, Сербалаб - [🌟 Уникальная акция на экзомы🌟](https://cerbalab.ru/🌟-unikalnaya-akcziya-na-ekzomy🌟/) - Дорогие друзья! Мы рады сообщить вам о невероятной скидке на полное экзомное секвенирование в формате FASTQ! 🎉 Теперь вы можете получить этот высокотехнологичный анализ всего за❗️❗️❗️25 000 рублей вместо прежних❗️❗️❗️ 47 190 рублей!🔬 Что такое полный экзом?Полный экзом — это исследование всех кодирующих участков генома, охватывающее около 20 000 генов. Это мощный инструмент для выявления - [Преимплантационное генетическое тестирование](https://cerbalab.ru/preimplantaczionnoe-geneticheskoe-testirovanie/) - Преимплантационное генетическое тестирование: что это и зачем оно нужно? 🔍Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это современная методика, используемая в репродуктивной медицине для оценки генетического материала эмбрионов перед их имплантацией в матку.🥼Этот процесс позволяет выявить генетические аномалии и повысить шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка. Зачем нужно ПГТ?✅Выявление хромосомных аномалий эмбриона✅Генетические аномалии часто являются - [🌟 Мы ищем графического дизайнера! 🌟](https://cerbalab.ru/🌟-my-ishhem-graficheskogo-dizajnera-🌟/) - Центр геномных технологий Сербалаб — одна из ведущих организаций в области геномных исследований. Мы занимаемся секвенированием, разработкой инновационных решений для геномной медицины и стремимся сделать науку доступной и понятной для широкой аудитории. 🚀 Мы очень быстро растем и развиваемся, поэтому нам в команду нужен такой же быстрый и опытный графический дизайнер для работы на сдельной - [Обухова Ольга Юрьевна](https://cerbalab.ru/obuhova-olga-yurevna/) - [Радионова Виктория Викторовна](https://cerbalab.ru/rodionova-viktoriya-viktorovna/) - [Синдром Дауна](https://cerbalab.ru/sindrom-dauna/) - Дорогие друзья! С радостью сообщаем, что в списке услуг нашего центра появился новый вид анализа: неинвазивное пренатальное тестирование ТОЛЬКО на Синдром Дауна. Что такое Синдром Дауна? Синдром Дауна — это генетическое заболевание, возникающее в результате аномалии хромосомного набора. Он был впервые описан в середине 20 века, и с тех пор наше понимание этого синдрома значительно - [Неинвазивное определение резус-фактора плода](https://cerbalab.ru/neinvazivnoe-opredelenie-rezus-faktora-ploda/) - 🌟 Неинвазивное определение резус-фактора плода: что это и кому показано это исследование? 🌟 В последние годы медицина сделала огромный шаг вперед в области пренатальной диагностики, и одним из значимых достижений стало неинвазивное определение резус-фактора плода. Но что это за исследование и почему это важно? 🔍 Что такое резус-фактор? Резус-фактор — это белок, который может находиться на - [Макаренко Юлия Борисовна](https://cerbalab.ru/rukovoditel-otdela-po-rabote-s-klientami/) - [Спецпанель для доноров](https://cerbalab.ru/speczpanel-dlya-donorov/) - 🌟 Генетическое тестирование для здоровья будущих детей 🌟 Каждый из нас носит от 5 до 10 патогенных вариантов в своих генах, которые не влияют на наше здоровье. Однако, если оба родителя имеют мутацию в одном и том же гене, это может привести к наследственным заболеваниям у детей. 💔 Важность скрининга на наличие патогенных вариантов возрастает, - [Гемохроматоз](https://cerbalab.ru/gemohromatoz/) - 🔴Гемохроматоз — это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением железа в организме, что может привести к повреждению органов и систем. 🧬Генетическая диагностика гемохроматоза играет ключевую роль в раннем выявлении и профилактике осложнений этого заболевания. 🧖‍♂️Гемохроматоз может быть наследственным (первичный) или приобретенным (вторичный). 📌Первичный гемохроматоз чаще всего связан с мутациями в гене HFE, которые отвечают за - [Таргетный НИПТ за 18 800 рублей](https://cerbalab.ru/targetnyj-nipt-za-18-800-rublej/) - 🌟 Дорогие друзья! 🌟Рады сообщить вам, что мы активно осваиваем новые платформы для размещения наших медицинских услуг!Это значит, что теперь у вас есть еще больше возможностей узнать о наших предложениях и воспользоваться ими!🎉Для тех, кто не успел воспользоваться акцией на НИПТ до Нового Года: до 1 февраля через сайт НаПоправку можно заказать Таргетный НИПТ всего - [🎉 С НОВЫМ ГОДОМ И РОЖДЕСТВОМ! 🎉](https://cerbalab.ru/🎉-s-novym-godom-i-rozhdestvom-🎉/) - Команда Центра геномных технологий от всей души поздравляет вас с Наступившим Новым годом и Рождеством! 🎄 ✨ Пусть 2026 год станет временем новых открытий и прорывных проектов. Желаем вам и вашим близким крепкого здоровья, благополучия, профессиональных успехов и стабильности. Пусть каждый день нового года будет наполнен энергией, вдохновением и яркими идеями! 🌟 Первый рабочий день - [Сырые данные после секвенирования: что это и как с ними работать?](https://cerbalab.ru/syrye-dannye-posle-sekvenirovaniya-chto-eto-i-kak-s-nimi-rabotat/) - 🧬Секвенирование ДНК стало революционным шагом в области генетики и биомедицинских исследований. Однако, после получения результатов секвенирования, исследователи сталкиваются с важным этапом — обработкой сырых данных. Давайте разберемся, что такое сырые данные после секвенирования, почему они важны и как с ними работать. 🔍Что такое сырые данные после секвенирования? В нашем прайсе по многим услугам Вы можете - [🎉 Последние дни акции на НИПТ! 🎉](https://cerbalab.ru/🎉-poslednie-dni-akczii-na-nipt-🎉/) - Дорогие друзья! Напоминаем, что осталось совсем немного времени, чтобы воспользоваться нашей уникальной акцией на ПОЛНОГЕНОМНЫЙ неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) всего за 19 000 рублей! 🌟 НИПТ — это высокоточный и безопасный метод диагностики, который позволяет выявить хромосомные аномалии у плода на ранних сроках беременности. Он не только дает вам уверенность в здоровье вашего малыша, но - [Завражнова Ольга Васильевна](https://cerbalab.ru/zavrazhnova-olga-vasilevna/) - [Биобанкирование](https://cerbalab.ru/biobankirovanie/) - 18.12.2025 на площадке Центра диагностики и телемедицины ДЗМ, (https://t.me/npcmr) в историческом здании в центре Москвы, прошел Круглый стол, посвящённый тенденциям и перспективам развития биобанкинга в России.➡️В обсуждении актуальных вопросов приняли участие ведущие эксперты страны в области лабораторной диагностики, генетики, организации здравоохранения. Биобанкирование становится сегодня стратегическим фундаментом для развития целого комплекса научных и диагностических направлений. - [Митохондриальный геном](https://cerbalab.ru/mitohondrialnyj-genom/) - 🧬 Митохондрии, часто называемые "энергетическими станциями" клеток, играют ключевую роль в производстве энергии. Но помимо своей функции в метаболизме, они также обладают уникальным геномом, который отличается от ядерного. 🚩Что такое митохондриальный геном? Митохондриальный геном — это небольшая кольцевая ДНК, содержащаяся в митохондриях. У человека он состоит из 37 генов, которые отвечают за синтез белков, необходимых - [Подбор таргетной терапии](https://cerbalab.ru/podbor-targetnoj-terapii/) - Подбор таргетной терапии: современный подход к лечению Таргетная терапия — это метод лечения, который нацелен на специфические молекулы или механизмы, связанные с развитием рака. В отличие от традиционной химиотерапии, которая воздействует на все быстро делящиеся клетки, таргетные препараты направлены на определенные молекулы, что позволяет минимизировать побочные эффекты и повысить эффективность лечения. ❓Почему важен подбор таргетной - [График работы в Новогодние праздники](https://cerbalab.ru/grafik-raboty-v-novogodnie-prazdniki/) - С графиком работы и приема биоматериала можно ознакомиться по ссылке: https://cerbalab.ru/wp-content/uploads/2025/12/informaczionnoe-pismo.pdf - [Рудник Алёна Юрьевна](https://cerbalab.ru/rudnik-alyona-yurevna/) - [Генетические болезни](https://cerbalab.ru/geneticheskie-bolezni/) - Генетические болезни — это заболевания, вызванные аномалиями в генах или хромосомах. Они могут проявляться по-разному и оказывать значительное влияние на здоровье и качество жизни пациентов. Понимание классификации генетических болезней помогает в выборе методов диагностики, начиная с хромосомного уровня. 🧬Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызванных аномалиями в структуре или числе хромосом. Они могут приводить к - [История появления неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ)](https://cerbalab.ru/istoriya-poyavleniya-neinvazivnogo-prenatalnogo-testirovaniya-nipt/) - Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это современный метод, позволяющий оценить риск хромосомных аномалий у плода, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Этот метод стал настоящим прорывом в области пренатальной диагностики и с каждым годом набирает популярность среди будущих родителей. Начало пути История НИПТ берет свое начало в 1990-х годах, когда ученые начали - [Подготовка к беременности](https://cerbalab.ru/podgotovka-k-beremennosti/) - 🤰Подготовка к беременности — это важный и ответственный этап в жизни каждой пары. Одним из ключевых аспектов этой подготовки являются генетические анализы, которые помогают оценить риски наследственных заболеваний и обеспечить здоровье будущего ребенка. ❓Почему стоит провести генетический анализ: ✅Оценка рисков наследственных заболеваний: генетические анализы могут выявить носительство различных генетических мутаций, которые могут передаваться потомству. ✅ - [Моногенные заболевания](https://cerbalab.ru/monogennye-zabolevaniya-2/) - 🧬Моногенные заболевания — это группа наследственных болезней, которые вызваны мутациями в одном единственном гене. 🥼Они могут проявляться в различных формах и затрагивать разные системы организма. 📝Примеры таких заболеваний включают муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточную анемию и многие другие. 🧐❓Какие причины возникновения данных заболеваний? Моногенные заболевания возникают из-за наследования дефектного гена от одного или обоих родителей. Различают - [Генетическая предрасположенность к синдрому поликистозных яичников (СПКЯ)](https://cerbalab.ru/geneticheskaya-predraspolozhennost-k-sindromu-polikistoznyh-yaichnikov-spkya/) - Генетическая предрасположенность к синдрому поликистозных яичников (СПКЯ) 🌕Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) — это гормональное расстройство, которое затрагивает множество женщин репродуктивного возраста и может привести к ряду проблем, включая бесплодие, метаболические нарушения и повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний. 📝Одним из ключевых факторов, влияющих на развитие СПКЯ, является генетическая предрасположенность. Что такое СПКЯ? СПКЯ характеризуется нарушением гормонального баланса, - [Севастенкова Марина Сергеевна](https://cerbalab.ru/sevastenkovamarijasergeevna/) - Врач клинической лабораторной диагностики - [Королева Валерия Борисовна](https://cerbalab.ru/anisimova-natalya-aleksandrovna/) - Менеджер по работе с клиентами - [Анализ генетических маркеров риска онкологических заболеваний](https://cerbalab.ru/analiz-geneticheskih-markerov-riska-onkologicheskih-zabolevanij/) - 🥼Онкологические заболевания остаются одной из ведущих причин смертности во всем мире. 📝Однако, благодаря достижениям в области генетики, мы можем лучше понять, как наследственность влияет на риск развития рака. Анализ генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям становится важным инструментом в профилактике и раннем выявлении этих болезней. 🧬Генетическая предрасположенность — это вероятность развития заболевания на основе наследственных факторов. - [Гипергомоцистеинемия](https://cerbalab.ru/gipergomoczisteinemiya-2/) - 🧐Продолжаем тему предыдущего поста. Одним из ключевых факторов, способствующих развитию гипергомоцистеинемии, является генетическая предрасположенность. 🧬Генетические варианты могут нарушить этот процесс, приводя к накоплению гомоцистеина. Ниже приведены частые генетические варианты, которые могут влиять на метаболизм гомоцистеина. Наиболее известные из них:👉 📌MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) Этот ген кодирует фермент, который участвует в превращении гомоцистеина в метионин, а также в - [Гипергомоцистеинемия](https://cerbalab.ru/gipergomoczisteinemiya/) - Гипергомоцистеинемия — это состояние, характеризующееся повышенным уровнем гомоцистеина в крови. Гомоцистеин — это аминокислота, которая образуется в организме при метаболизме метионина, содержащегося в белках. В норме уровень гомоцистеина должен находиться в пределах 5-15 мкмоль/л, но его повышение может быть связано с различными факторами. Какие главные причины гипергомоцистеинемии? 📌 Недостаток витаминов: Дефицит витаминов группы B (B6, - [Язвенный колит](https://cerbalab.ru/yazvennyj-kolit/) - 📌Язвенный колит — это хроническое воспалительное заболевание кишечника, которое поражает слизистую оболочку толстой кишки. Его причины до конца не изучены, но одной из ключевых тем в исследовании этого заболевания является генетическая предрасположенность. 🥼Язвенный колит характеризуется периодами обострения и ремиссии. Симптомы могут включать диарею, боль в животе, потерю веса и усталость. Хотя точные причины заболевания остаются - [Гистосовместимость](https://cerbalab.ru/gistosovmestimost/) - Генетическая диагностика гистосовместимости играет важную роль в области медицины, особенно в трансплантологии и иммунологии. Этот процесс позволяет определить, насколько хорошо донорские органы или ткани совместимы с организмом реципиента, что критически важно для успешного проведения трансплантации. Что такое гистосовместимость? Гистосовместимость — это способность тканей одного организма быть принятыми другим организмом без отторжения. Основным фактором, определяющим гистосовместимость, - [Нутригеномика "генетическая диета"](https://cerbalab.ru/nutrigenomika-geneticheskaya-dieta/) - Нутригеномика: научный путь к индивидуализированному питанию В последние годы наука о питании сделала шаг вперед, и одним из наиболее перспективных направлений является нутригеномика. Это область, изучающая взаимодействие между нашими генами и тем, что мы едим. В отличие от традиционных диет, которые часто основываются на общем подходе, нутригеномика предлагает более персонализированный подход к питанию. Что такое - [Полногеномный анализ опухолей](https://cerbalab.ru/polnogenomnyj-analiz-opuholej/) - 🥼В последние годы полногеномный анализ опухолей стал важнейшим инструментом в онкологии, открывая новые горизонты для диагностики и лечения различных видов рака. 📘Этот метод позволяет исследовать все генетические изменения, происходящие в опухолевых клетках, что имеет решающее значение для понимания их биологии и разработки персонализированных терапий. 🔬Что такое полногеномный анализ? 🧬Полногеномный анализ включает в себя полное секвенирование - [WGS Полный геном NGS BGI](https://cerbalab.ru/wgs-polnyj-genom-ngs-bgi/) - Рады представить вашему вниманию нашу новинку! 📢Полногеномное секвенирование на панели от BGI, ведущего мирового лидера в производстве технологических решений для NGS🧬 🥼В последние десятилетия полное секвенирование генома стало одной из самых захватывающих и быстро развивающихся областей науки и медицины. 🧬Полное геномное секвенирование (WGS) позволяет исследовать всю генетическую информацию организма, что открывает новые горизонты в диагностике - [Фармакогенетика статинов: индивидуальный подход к лечению](https://cerbalab.ru/farmakogenetika-statinov-individualnyj-podhod-k-lecheniyu/) - Фармакогенетика статинов: индивидуальный подход к лечению 👩‍🔬Фармакогенетика — это наука, изучающая, как генетические вариации влияют на реакцию организма на лекарственные препараты. В последние годы она стала особенно актуальной в контексте применения статинов — группы препаратов, широко используемых для снижения уровня холестерина и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. 💊Что такое статины? Статины (например, аторвастатин, симвастатин и розувастатин) работают, - [Сахарный диабет II типа и его осложнения](https://cerbalab.ru/saharnyj-diabet-ii-tipa-i-ego-oslozhneniya/) - 🧬Генетическое исследование предрасположенности к сахарному диабету второго типа (СД2) представляет собой важную область медицинской генетики, поскольку этот тип диабета имеет значительную наследственную составляющую. ⭕️СД2 характеризуется инсулинорезистентностью и нарушением секреции инсулина, что приводит к повышению уровня глюкозы в крови. ☝️Исследования показывают, что наличие родственников первой линии с СД2 увеличивает риск развития заболевания. 🧓Близкие родственники имеют более - [Гиперандрогения](https://cerbalab.ru/giperandrogeniya/) - Гиперандрогения — это состояние, характеризующееся избыточным уровнем андрогенов (мужских половых гормонов) в организме. У мужчин и у женщин это может приводить к различным клиническим проявлениям. В последние годы генетическая диагностика становится важным инструментом в выявлении причин гиперандрогении и выборе оптимальных методов лечения. В чем заключается генетическая диагностика? Генетическая диагностика включает в себя анализ ДНК на - [Общая выносливость. Выявление оптимального вида физических нагрузок.](https://cerbalab.ru/obshhaya-vynoslivost-vyyavlenie-optimalnogo-vida-fizicheskih-nagruzok/) - 🧬Современные исследования в области генетики открывают новые горизонты для понимания того, как наши гены влияют на физическую активность и спортивные достижения. 🥼Генетическое выявление оптимального вида нагрузок становится важным инструментом для создания индивидуализированных программ тренировок, которые помогут достичь наилучших результатов. 🧐Генетическое тестирование — это анализ ДНК, который позволяет определить предрасположенность человека к различным видам физической активности. - [Медиаторные нарушения](https://cerbalab.ru/mediatornye-narusheniya/) - ❓Медиаторные нарушения — это состояния, связанные с дисфункцией медиаторов в организме, которые играют ключевую роль в регуляции различных физиологических процессов и настроения. 📝Эти нарушения могут проявляться в различных формах, включая аллергические реакции, аутоиммунные заболевания, неврологические и психические расстройства. 👩‍🔬Генетические вариации, такие как полиморфизмы в генах, отвечающих за синтез и метаболизм медиаторов (например, гистамина, серотонина и - [Стероидные гормоны](https://cerbalab.ru/steroidnye-gormony/) - 🥼 Стероидные гормоны играют важную роль в регуляции множества физиологических процессов в организме человека, включая обмен веществ, иммунный ответ и репродуктивные функции. ☝️Понимание метаболизма этих гормонов помогает в разработке терапевтических стратегий и улучшении здоровья. Что такое стероидные гормоны? Стероидные гормоны — это группа гормонов, производимых из холестерина. К ним относятся: 🩸Глюкокортикоиды (например, кортизол) 🩸Минералокортикоиды (например, - [Моногенные заболевания](https://cerbalab.ru/monogennye-zabolevaniya/) - 🥼Моногенные заболевания — это наследственные болезни, которые вызваны нарушениями в одном единственном гене. 🧬Эти заболевания могут передаваться от родителей к детям и имеют четко определенные генетические причины. К числу таких заболеваний относятся, например, муковисцидоз, болезнь Хантингтона, серповидно-клеточная анемия и фенилкетонурия. 🧐Как правило, данные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Почему важно знать о статусе носительства моногенных - [Клинический генетический паспорт](https://cerbalab.ru/klinicheskij-geneticheskij-pasport/) - В последние годы генетика стремительно развивается, и одним из наиболее интересных и полезных новшеств в этой области стал клинический генетический паспорт. Но что же это такое и как он может изменить подход к нашему здоровью? 🧬Клинический генетический паспорт — это документ, который содержит информацию о генетических предрасположенностях человека к различным заболеваниям, а также данные о - [Хромосомный микро матричный анализ (ХМА)](https://cerbalab.ru/hromosomnyj-mikro-matrichnyj-analiz-hma/) - 🔬 Хромосомный микро матричный анализ (ХМА) - это современный метод молекулярной диагностики, который позволяет исследовать генетические аномалии. 💡 ХМА основан на использовании микрочипов для анализа генетического материала. Он позволяет выявлять изменения в хромосомах, такие как делеции, дупликации и другие структурные аномалии. Это особенно полезно, когда причины заболевания или прерывания беременности остаются неясными. Хромосомный микро матричный - [Преимущества П-НИПТ](https://cerbalab.ru/preimushhestva-p-nipt/) - ☝️В предыдущих постах мы рассказывали о самых частых хромосомных аномалиях. Все они могут идентифицироваться в рамках Таргетного Неинвазивного Пренатального Теста. 🧐Но насколько часто встречаются аномалии в других хромосомах? Этот риск всегда присутствует. Полногеномный НИМИ позволяет выявить любые числовые аномалии всех хромосом, что повышает точность диагностики. НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест, рекомендуется женщинам, желающим оценить риски - [Нарушения половых хромосом](https://cerbalab.ru/narusheniya-polovyh-hromosom/) - Нарушения половых хромосом представляют собой генетические аномалии, связанные с изменениями в структуре или числе половых хромосом (X и Y). Эти нарушения могут приводить к различным медицинским и физическим последствиям, влияя на развитие и функционирование организма. Основные типы нарушений половых хромосом: 📍Синдром Клайнфельтера (47,XXY): – Это состояние возникает, когда мужчина имеет одну или несколько дополнительных X-хромосом. - [Синдром Патау: причины, симптомы и диагностика](https://cerbalab.ru/sindrom-patau-prichiny-simptomy-i-diagnostika/) - Синдром Патау, также известный как трисомия 13, — это серьезное генетическое заболевание, возникающее из-за наличия дополнительной хромосомы 13 в клетках организма. Это состояние связано с множественными аномалиями и может существенно повлиять на здоровье и развитие новорожденного. 👇Причины Синдрома Патау: Синдром Патау возникает из-за ошибки в делении клеток, что приводит к трисомии 13, что может возникнуть - [Синдром Эдвардса](https://cerbalab.ru/sindrom-edvardsa/) - 🥼Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, — это генетическое состояние, возникающее в результате наличия дополнительной копии 18-й хромосомы. Это редкое заболевание встречается примерно у 1 из 5,000 новорожденных и связано с серьезными физическими и умственными нарушениями. 👶Дети с синдромом Эдвардса могут проявлять множество особенностей, среди которых: • Низкий вес при рождении • Уменьшенные размеры - [Генетическая диагностика тромбофилии](https://cerbalab.ru/geneticheskaya-diagnostika-trombofilii/) - ⭕️Тромбофилия — это состояние, при котором повышен риск образования тромбов в кровеносных сосудах. Это может привести к серьезным осложнениям, таким как венозные тромбоэмболии и инсульты. 📘Одним из ключевых аспектов управления тромбофилией является генетическая диагностика, которая позволяет выявить предрасположенность к этому заболеванию. 👩‍🔬Тромбофилия может быть наследственной или приобретенной. Наследственная форма связана с мутациями в генах, отвечающих - [Генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников: что нужно знать](https://cerbalab.ru/geneticheskaya-predraspolozhennost-k-raku-molochnoj-zhelezy-i-yaichnikov-chto-nuzhno-znat/) - Генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников: что нужно знать 🥼Рак молочной железы и яичников — это одни из наиболее распространенных видов рака среди женщин. Однако не все женщины имеют одинаковый риск развития этих заболеваний. Генетическая предрасположенность играет ключевую роль в определении этого риска: 📌Наиболее известные гены, связанные с повышенным риском рака молочной - [График работы на майские праздники 2025г.](https://cerbalab.ru/grafik-raboty-na-majskie-prazdniki-2025g/) - Уважаемые коллеги! Сообщаем вам информацию по графику приёма биоматериала, а также режиму работы лаборатории «Сербалаб» в период майских праздников. Все виды биоматериала, кроме КРОВИ НА КАРИОТИПИРОВАНИЕ лаборатория принимает без особенных ограничений, в соответствии с графиком работы в период с 28.04. по 12.05. Режим работы лаборатории «Сербалаб» в праздничный период: 28.04 – 30.04 — рабочие дни - [Новокович Юлия Сергеевна](https://cerbalab.ru/uliasergeevna/) - Патент: Гумерова О.В., Горбунова В.Ю., Давыдова Ю.Д., Хафизова Л.М., Новокович Ю.С. Способ прогнозирования уровня тревожности. Патент на изобретение №RU 2694230 C 1 от 10.07.2019. Публикация Горбунова В. Ю., Новокович Ю. С., Воробьева Е. В. Обзор генетических основ формирования девиантного поведения // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и Технические Науки. -2021. -№03. - [Данилов Лаврентий Глебович](https://cerbalab.ru/danilovlavrentijglebovich/) - Design of a New [PSI+]-No-More Mutation in SUP35 With Strong Inhibitory Effect on the [PSI+] Prion Propagation LG Danilov, AG Matveenko, VE Ryzhkova, MV Belousov, OI Poleshchuk, ... Frontiers in Molecular Neuroscience 12, 274, год: 2019 Transcriptome analysis of crown gall in radish (Raphanus sativus) inbred lines AA Tkachenko, MS Gancheva, VE Tvorogova, LG Danilov, - [Глотов Олег Сергеевич](https://cerbalab.ru/glotov-oleg-sergevich/) - Количество публикаций: Web of Science: всего – 35, из них: статей – 19 Scopus: всего – 59 РИНЦ: всего – 183, из них: статей – 121 Research Gate: всего – 81 Список книг и методических рекомендаций: 1.Баранов В.С., Иващенко Т.Э., Глотов А.С., Глотов О.С., Швед Н.Ю., Асеев М.В., Кречмар М.В., Потин В.В., Зайнулина М.С., - [Асеев Михаил Владимирович](https://cerbalab.ru/aseevmihailvladimirovich/) - Количество публикаций: Web of Science: всего – 35, из них: статей – 19 Scopus: всего – 59 РИНЦ: всего – 183, из них: статей – 121 Research Gate: всего – 81 Список книг и методических рекомендаций: 1.Баранов В.С., Иващенко Т.Э., Глотов А.С., Глотов О.С., Швед Н.Ю., Асеев М.В., Кречмар М.В., Потин В.В., Зайнулина М.С., - [Дудурич Василиса Валерьевна](https://cerbalab.ru/dudurichvasilisavalerevna/) - Основные статьи: 1.Кузнецова Н.Б., Буштырева И.О., Дыбова В.С., БАринова В.В., Полев Д.Е., Асеев М.В., Дудурич В.В., Микробиом влагалища у беременных с преждевременным разрывом плодных оболочек в сроке от 22 до 28 недель беременности. Акушерство и гинекология, год 2021 страницы 94-102 2. Баринова В.В., Кузнецова Н.Б., Буштырева И.О., Оксенюк О.С., Дудурич В.В., Шаталов А.Е., Микробиом эндометрия при многократных - [Кошевая Юлия Сергеевна](https://cerbalab.ru/koshevaya-yuliya-sergeevna/) - Врач-генетик - [Асеев Михаил Владимирович](https://cerbalab.ru/aseev-mihail-vladimirovich/) - Генеральный директор - [5 фактов о микрофлоре, которые вы не знали!](https://cerbalab.ru/5_facts_about_microflora/) - 1.Тот, с кем вы живёте, помогает формировать вашу микрофлору. Факторы окружающей среды влияют на наш микробиом сильнее, чем общие генетические факторы. Микрофлора у сожительствующих становится более похожей, чем у родственников, живущих отдельно (братья, сёстры). Недавнее исследование доказало, что крепкие близкие брачные отношения положительно влияют на наше здоровье и нашу микрофлору за счет увеличения биоразнообразия. 2. - [Что такое Микробиом?](https://cerbalab.ru/microbiome/) - Вплоть до начала 21 века мы ничего не знали о такой важной составляющей собственного организма-микробиоме. До недавнего времени о нашем внутреннем бактериальном мире ученые судили по старинке: высеивали в чашках Петри, на питательных средах и смотрели что вырастет. Увы, 90% бактерий таким образом просто не культивируются. Вырастить их невозможно стандартными культуральными методами. ⠀ Достижения в - [Функции микробиома](https://cerbalab.ru/microbiome_functions/) - МИКРОБИОМ ЧЕЛОВЕКА- это совокупность всех микроорганизмов и их геномов как внутри так и снаружи человека: кишечник, кожа, носоглотка, лёгкие, урогенитальный тракт. ЧЕЛОВЕК-СВЕРХОРГАНИЗМ Микробиом нашего кишечника - самая крупная микробная экосистема в природе. По своим метаболическим возможностям он вполне может конкурировать с печенью. Мы носим до 10 млн микробных генов, что в 150 раз больше набора - [Учёные доказали: cредиземноморская диета замедляет старение](https://cerbalab.ru/mediterranean_diet/) - Соблюдение Средиземноморской диеты связано с уменьшением воспаления, слабости и улучшением когнитивных функций. Исследование было проведено в 5 странах. Результаты опубликованы в журнале Gut (Tarini Shankar Ghosh et al, 2019) Учёные доказали, что старение, воспаление и слабость связаны с изменениями в микробиоте кишечника. В исследовании приняли участие более 600 человек от 60 лет. В течение 1 - [Суперсила ваших кишечных бактерий: бутират](https://cerbalab.ru/butyrate/) - Напомню, что в нашем геноме нет информации как расщеплять сложные углеводы, кроме гликогена и крахмала. Нет генов-нет ферментов. Тогда зачем нам клетчатка? если в нашей ДНК не сказано что с ней делать? А вот у наших бактерий есть такие гены и такие ферменты. Наши полезные бактерии из типа Firmicutes могут переваривать клетчатку и производить ну - [Самый важный показатель здорового микробиома](https://cerbalab.ru/healthy-microbiome/) - У самого молодого поколения уже мало шансов на хорошее качество жизни во взрослом возрасте. Давно известно, что наши бабушки и дедушки, прабабушки и прадедушки имеют гораздо более функциональный, разнообразный консорциум кишечных бактерий, чем самое молодое поколение. У прошлых поколений более здоровая микрофлора. Последние несколько десятилетий были настоящей «бойней» для взаимоотношений между микробами и людьми! Контакт - [Откуда наш микробиом? Как он наследуется?](https://cerbalab.ru/microbiome_inheritance/) - В прошлом считалось, что плод и внутриутробная среда стерильны, а первый контакт новорожденного с микробиотой происходит во время родов. Однако наблюдения, полученные во время здоровой беременности и метагеномные исследования показали, что плод подвергается воздействию бактерий во время беременности. Микробные популяции в незначительных количествах были обнаружены в плаценте, амниотической жидкости и пуповине. Откуда там эти популяции? - [МИКРОБИОМ И САХАР](https://cerbalab.ru/microbiome_and_sugar/) - Как микрофлора «адаптируется» к сахару и подсластителям? В среднем россиянин съедает около 30 кг сахара в год, включая кондитерские изделия, что в 4 раза превышает рекомендуемое максимальное потребление. Высокое содержание сахара в пище может иметь многократные пагубные последствия для здоровья через изменения микробиоты кишечника. Каким образом? Добавленные сахара и подсластители всасываются в тонкой кишке, в - [Микробиом в цифрах](https://cerbalab.ru/microbiome_in_numbers/) - 1. Наш Микробиом насчитывает около 100 триллионов микробных клеток, с соотношением к клеткам человека примерно 1:1. 2. Микробиом КИШЕЧНИКА состоит из 100 млрд бактерий. 3. Более 10 000 ВИДОВ различных микроорганизмов обнаружено у человека 4. Около 70% микробиоты находятся в желудочно-кишечном тракте человека и большая часть- в толстой кишке. 5. Оставаясь невидимым, вес микробиома равен - [Западная диета и как она разрушает микрофлору?](https://cerbalab.ru/western_diet/) - Что вас ждет на такой диете? Западная диета отличается обилием простых сахаров, животных и транс-жиров, красного мяса, ультраобработанных продуктов и низким количеством клетчатки. На «западном типе» диеты у наших полезных бактерий нет субстрата для производства полезных метаболитов: короткоцепочечных жирных кислот, например, бутирата. Напомню: бутират сохраняет целостность кишечного барьера, проявляет сильные противовоспалительные и противоопухолевые свойства. Полезные - [Данилов Лаврентий Глебович](https://cerbalab.ru/danilov-lavrentij-glebovich/) - Основные компетенции: Проведение биоинформатического анализа метагеномных данных — анализ полногеномных данных и данных ампликонного секвенирования с дополнительной статистичекой обработкой и анализом метаболических путей. Проведение биоинформатического анализа транскриптомных данных — сборка транскриптомов и анализ дифференциальной экспресии Проведение биоинформатического анализа геномных данных — сборка и аннотация геномов, GWAS анализ Планирование и дизайн эксперимента для медицинских исследований. Сопровождение - [Глотов Олег Сергеевич](https://cerbalab.ru/glotov-oleg-sergeevich/) - Информация о служебной и научной карьере: Образование: - сентябрь 1996 – Июнь 2000 студент Санкт-Петербургского государственного университета, Биолого-почвенный факультет, Кафедра генетики и селекции. Тема бакалаврской диссертации (дипломной работы): Молекулярно-генетический анализ делеций в генах SMN1, SMN2 и NAIP у больных спинальной мышечной атрофией Северо-западного региона России. Бакалавр биологии - сентябрь 2000 – Декабрь 2002 студент ## Страницы - [Домашняя страница](https://cerbalab.ru/) - Центр геномных технологий CERBALAB в СПб. Более 2500 видов генетических анализов и тестов ДНК. Современная лаборатория. Новейшее оборудование. Высокая точность исследований. - [Политика конфиденциальности и обработки персональных данных](https://cerbalab.ru/privacy-policy/) - Политика конфиденциальности и обработки персональных данных компании Cerbalab. - [Контакты](https://cerbalab.ru/contacts/) - Генетический центр Cerbalab в СПб. Адреса, телефоны, время работы и схема проезда. Свяжитесь с нами для получения консультации и записи на анализы. - [Accessibility Course](https://cerbalab.ru/accessibility-course/) - Accessibility Course - Генетические анализы | CERBALAB Accessibility Course Learn about web accessibility and Section 508 compliance Course Overview This comprehensive course covers all aspects of web accessibility, from foundational principles to advanced implementation techniques. You'll learn how to create inclusive digital experiences that work for everyone. FREE Module 1: Foundations Learn the basics of - [Налоговый вычет](https://cerbalab.ru/nalogovyj-vychet/) - Оформление налогового вычета за генетические анализы в Cerbalab: памятка для пациентов, необходимые документы и инструкция по получению справки об оплате. - [Для партнеров](https://cerbalab.ru/parners/) - Cerbalab приглашает к сотрудничеству лаборатории и медцентры! Генетические исследования, метагеномика, биоинформатика. Индивидуальные панели и доставка биоматериала. - [Лицензии и сертификаты](https://cerbalab.ru/documents/) - Cerbalab - лицензированный центр геномных технологий. Лицензии на осуществление медицинской деятельности, генетические исследования и лабораторную диагностику. - [Другие виды исследований](https://cerbalab.ru/drugie/) - В разделе “Другие виды исследований” Cerbalab вы найдете нестандартные генетические анализы и услуги, не подпадающие под основные категории прайса. - [Генетика для здоровья и долголетия](https://cerbalab.ru/genetika/) - Генетика для здоровья и долголетия в Cerbalab: генетический паспорт, ДНК-тестирование родства, генетика красоты. Персонализированная медицина и долголетие. - [NGS диагностика и выявление наследственных заболеваний](https://cerbalab.ru/ngs/) - NGS диагностика наследственных заболеваний в Cerbalab: анализ мутаций, секвенирование экзома/генома. Широкий спектр исследований, консультации генетика. - [Метагеномные исследования](https://cerbalab.ru/metagenom/) - Метагеномные исследования в Cerbalab: анализ ДНК микробиоты человека (бактерии, грибы, вирусы) методом высокопроизводительного секвенирования для выявления патогенных и пробиотических видов. - [Беременность и планирование беременности](https://cerbalab.ru/beremennost/) - Генетические анализы при беременности и планировании в Cerbalab: пренатальная диагностика, скрининги, хранение ДНК. Консультации и индивидуальный подход. - [Условия оплаты и возврата](https://cerbalab.ru/payment-and-refund/) - Условия оплаты и возврата в Cerbalab: информация о принимаемых платежных картах, безопасной оплате онлайн, оплате по QR-коду, а также правила возврата товара и отказа от услуги. - [Реквизиты организации](https://cerbalab.ru/rekvizity-organizaczii/) - Юридическая информация Cerbalab: реквизиты организации, необходимые для заключения договоров и осуществления платежей. ИНН, ОГРН, банковские реквизиты. - [Новости](https://cerbalab.ru/novosti/) - Новости в области генетики и геномных технологий от Cerbalab. Узнайте о новых генетических анализах, научных исследованиях и событиях в мире генетики. - [Категории услуг](https://cerbalab.ru/kategorii-uslug/) - Категории генетических услуг Cerbalab в СПб: более 2500 видов анализов, современная лаборатория, высокая точность. Выберите нужное направление! - [Обучение](https://cerbalab.ru/study/) - Cerbalab приглашает на образовательные программы по метагеномике, биоинформатике, генетике и микробиоте. Курсы для врачей и биологов, клинические разборы, практические мастер-классы. - [Разработка панелей](https://cerbalab.ru/razrabotka-paneley/) - Разработка генетических панелей в Cerbalab: NGS, ПЦР, секвенирование по Сэнгеру. Для врачей, клиник и НИИ. Индивидуализация лечения и выявление рисков. - [Научная деятельность сотрудников](https://cerbalab.ru/science/) - Cerbalab предлагает научное сотрудничество в области геномных технологий. Реализация совместных исследований, помощь в диссертациях, биоинформатическая обработка данных. - [Специалисты](https://cerbalab.ru/staff/) - Специалисты Cerbalab в СПб: команда опытных генетиков, врачей и научных сотрудников. Узнайте больше о наших экспертах и запишитесь на консультацию. - [Анализы и цены](https://cerbalab.ru/shop/) - Генетические анализы в СПб от Cerbalab. Более 2500 видов исследований, новейшее оборудование, высокая точность. Полный каталог товаров генетического центра. - [404](https://cerbalab.ru/404-2/) - [Спасибо](https://cerbalab.ru/thanks/) - Генетический центр Cerbalab в СПб. Современная лаборатория. Новейшее оборудование. Более 2500 видов генетических анализов. Высокая точность исследований. - [Cпасибо](https://cerbalab.ru/cpasibo/) - Генетический центр Cerbalab в СПб. Современная лаборатория. Новейшее оборудование. Более 2500 видов генетических анализов. Высокая точность исследований. ## Товары - [МЕТАГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ Low WGS С ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ И РЕКОМЕНДАЦИЕЙ ПО ПРОБИОТИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ](https://cerbalab.ru/product/metagenomnoe-sekvenirovanie-low-wgs-s-inte-2/) - Исследование полного метагенома (бактерии, грибы, археи и одноклеточные) методом полногеномного секвенирования с интерпретацией по патогенам, функциональным бактериям, оценкой антибиотикорезистентности и рекомендациями по пробиотической коррекции для лечащего врача. - [МЕТАГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ WGS С ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ И РЕКОМЕНДАЦИЕЙ ПО ПРОБИОТИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ](https://cerbalab.ru/product/metagenomnoe-sekvenirovanie-wgs-s-inter/) - Исследование полного метагенома (бактерии, археи, грибы, вирусы, одноклеточные, паразиты) методом полногеномного секвенирования с интерпретацией по патогенам, функциональным бактериям, оценкой антибиотикорезистентности, генов токсичности и рекомендациями по пробиотической коррекции для лечащего врача. - [МИКРОБИОМ 16S + МИКОМ 18S C ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ И РЕКОМЕНДАЦИЕЙ ПО ПРОБИОТИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ](https://cerbalab.ru/product/mikrobiom-16s-mikom-18s-c-interpretacziej-i-r/) - Исследование микробиома (бактерии + археи) и микома (грибы + одноклеточные простейшие) методом секвенирования 16S рРНК, 18S рРНК любого биоматериала c интерпретацией и рекомендациями по пробиотической коррекции. - [МИКРОБИОМ 16S C ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ И РЕКОМЕНДАЦИЕЙ ПО ПРОБИОТИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ](https://cerbalab.ru/product/mikrobiom-16s-c-interpretacziej-i-rekomen/) - Исследование микробиома (бактерии + археи) методом секвенирования 16S рРНК любого биоматериала c интерпретацией и рекомендациями по пробиотической коррекции. - [ОНКОДИАГНОСТИКА NGS панель «Подбор таргетной терапии»](https://cerbalab.ru/product/panel-dlya-podbora-targetnoj-terapii/) - Комплексная NGS панель для анализа соматических (приобретенных) мутаций в опухолевой ткани. ДНК часть анализирует 29 генов-драйверов опухолей и генов репарации. РНК часть выявляет транслокации и фьюжены (ALK, NTRK, RET, ROS1). Позволяет определить чувствительность опухоли к 100+ препаратам таргетной терапии и иммунотерапии. - [ОНКОДИАГНОСТИКА NGS панель «Диагностика наследственных синдромов»](https://cerbalab.ru/product/panel-dlya-diagnostiki-nasledstvenn/) - NGS панель для выявления герминальных патогенных мутаций в 25 генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами. Включает гены репарации ДНК (BRCA1/2, ATM, MLH1, MSH2, PMS2) и другие гены предрасположенности к раку. Анализирует все кодирующие области и сайты сплайсинга этих генов с покрытием не менее 80х. - [Предрасположенность к атопии. Подбор иммунобиологической терапии, 7 маркеров](https://cerbalab.ru/product/predraspolozhennost-k-atopii-podbor/) - Аллергия представляет собой патологическую реакцию иммунной системы на воздействие различных раздражителей (аллергенов). Развитие гиперчувствительности к веществам, безопасным для большинства людей, обусловлено нарушением механизмов иммунного ответа. Выявление в организме генных мутаций, ассоциированных с атопическими заболеваниями, является ключевым инструментом для прогнозирования рисков, превентивной стратегии и персонализации лечения. Данное исследование позволяет не только прогнозировать вероятность манифестации болезни и своевременно начать профилактические мероприятия, но и, при наличии симптомов, подобрать адекватную таргетную терапию. Такой подход направлен на модуляцию патогенетических механизмов аллергии, что позволяет контролировать течение заболевания и минимизировать его долгосрочные последствия. Анализ 7 маркеров: TNFA rs1800629 IL1a rs1800587 IL-1Ra rs4251961 IL4 rs2243250 IL-13 rs20541 IL5 rs2069812 IL6 rs1800795 - [Медиаторные нарушения с подбором антидепрессантов и нейролептиков. Анализ генов дофаминового рецептора, 13 маркеров](https://cerbalab.ru/product/mediatorne-narusheniya-s-podborom-anti/) - Подбор эффективного антидепрессанта и оптимальной дозы — сложный процесс, который может занимать месяцы. Генетическое исследование позволяет значительно сократить этот период, так как определяет вероятный ответ организма на препараты. Анализ помогает выявить риски развития побочных эффектов или непереносимости лекарств. Это особенно важно с учётом их накопительного терапевтического эффекта. Своевременное получение результатов диагностики даёт врачу возможность быстрее подобрать работающую схему лечения и начать эффективную терапию. Анализ 13 маркеров: DRD2 rs1799732 DRD2 (ANKK1) rs1800497 COMT rs6269 COMT rs4680 CYP2C19 rs4986893 CYP2C19 rs4244285 CYP2C19 rs12248560 CYP2D6 rs3892097 CYP2D6 rs35742686 CYP2C9 rs1799853 CYP2C9 rs1057910 HTR2A rs7997012 HTR2A rs6313 - [Фармакогенетика: феварин, венфлаксин, карбамазепин, кветиапин, 4 маркера](https://cerbalab.ru/product/farmakogenetika-fevarin-venflaksin/) - Генетическое исследование помогает подобрать для пациента наиболее эффективный и безопасный препарат (феварин, венфлаксин, карбамазепин или кветиапин) с первого раза, определить точную дозировку, которая будет работать именно для его организма, и исключить риск тяжёлых побочных эффектов. Это позволяет врачу избежать метода проб и ошибок и сразу назначить правильное лечение на основе ДНК пациента. Анализ 4 маркеров: COMT rs6269 CYP2D6 rs35742686 CYP2D6 rs3892097 CYP3A4 rs2740574 - [Подбор дозы пероральных сахароснижающих препаратов, 5 маркеров](https://cerbalab.ru/product/podbor-dozy-peroralnyh-saharosnizha/) - Генетическое исследование помогает избежать побочных эффектов при подборе сахароснижающей терапии (таких как головные боли или тошнота) и определить наиболее эффективные препараты для пациента. Исследование ДНК на наличие полиморфизмов рекомендуется людям с отягощённым семейным анамнезом, чтобы сразу подобрать индивидуальную схему лечения, включая такие классы препаратов, как метформин, производные сульфонилмочевины и другие. Анализ 5 маркеров: TCF7L2 rs7903146 KCNJ11 rs5219 CDKAL1 rs7754840 CDKAL1 rs7756992 SLCO1B1 - [Полногеномный анализ раковых опухолей BGI SENTIS™ Cancer + Discovery Panel 689 генов (ткань + кровь)](https://cerbalab.ru/product/polnogenomnyj-analiz-rakovyh-opuholej-bgi-sentis-cancer-discovery-panel-688-genov-tkan-krov/) - Комплексная NGS панель для анализа 689 онкогенов и генов опухолевых путей. Включает: 166 генов-мишеней для таргетной терапии (интерпретация 300+ препаратов, включая одобренные FDA и препараты в клинических испытаниях), 69 генов наследственного рака, 425 генов путей опухолей для открытия новых мишеней. Анализирует SNV, индели, CNV, фьюжены, TMB, MSI. Цена указана за два биоматериала. - [Предрасположенность к развитию аутоиммунного поражения суставов, 2 маркера](https://cerbalab.ru/product/predraspolozhennost-k-razvitiyu-auto-2/) - Анализ на предрасположенность к развитию аутоиммунного поражения суставов. Анализ 2 маркеров: TNFAIP3 rs6920220 PTPN22 rs2476601 - [Болезнь Альцгеймера, 2 маркера](https://cerbalab.ru/product/bolezn-alczgejmera/) - Анализ гена APOE. Анализ 2 маркеров: APOE rs429358 APOE rs7412 - [Сахарный диабет II типа и его осложнения, подбор сахароснижающих препаратов, 12 маркеров](https://cerbalab.ru/product/saharnyj-diabet-ii-tipa-i-ego-oslozhneniya/) - Сахарный диабет II типа и его осложнения, подбор сахароснижающих препаратов. Анализ 12 маркеров: KCNJ11 rs5219 KCNQ1 rs2237892 KCNQ1 rs231360 TCF7L2 rs7903146 PPARA rs4253778 PPARG rs1801282 PPARD rs2016520 HHEX rs1111875 VEGFA rs699947 VEGFA rs3025039 SLC30A8 rs13266634 JAZF1 rs864745 - [Онкогематология. Панель «Миелойдная»](https://cerbalab.ru/product/onkogematologiya-panel-mielojdnaya/) - NGS панель для анализа мутаций при миелоидных опухолях. Список генов предоставляется по запросу. - [Гены витаминов, 25 маркеров](https://cerbalab.ru/product/geny-vitaminov-24-markera/) - Генетическое исследование, определяющее 25 маркеров, позволяет оценить, как организм конкретного человека усваивает витамины. Основная цель такого анализа — выявить индивидуальные особенности или хромосомные патологии, которые влияют на метаболизм. Полученная информация позволяет грамотно подбирать фармацевтические препараты и биологически активные добавки, делая их приём максимально эффективным и безопасным. - [Сахарный диабет I типа, инсулинозависимый, 7 маркеров](https://cerbalab.ru/product/saharnyj-diabet-i-tipa-sd1-insulinzavi/) - Сахарный диабет I типа, инсулинозависимый. Анализ 7 маркеров: HLA-DQA1 HLA-DQB1 CTLA4 rs1427676 CTLA4 rs231775 PTPN22 rs2476601 IL6 rs1800795 TNFA rs1800629 - [Синдром Мартина-Белл](https://cerbalab.ru/product/sindrom-martina-bell/) - Молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить увеличение числа CGG-триплетных повторов в гене FMR1. - [Генетический риск онкологических заболеваний, 40 маркеров](https://cerbalab.ru/product/geneticheskij-risk-onkologicheskij-za/) - Анализ генов I и II фазы детоксикации; анализ гена рецептора андрогенов: AR; анализ гена парооксаназы; анализ гена рецептора прогестерона; анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров); анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов). Анализ 40 маркеров: CYP1A1 rs1799814 (m4) CYP1A1 rs1048943 (m2) CYP19A1 rs700518 CYP2E1 rs2070676 PON1 rs854560 GSTT1 del GSTM1 del NAT2 rs1801280 (S../S..) NAT2 rs1799929 (S../S..) NAT2 rs1799930 (S../S..) NAT2 rs1799931 (S../S..) TPMT rs1800462 TPMT rs1800460 TPMT rs1142345 ABCB1 (MDR1) rs1045642 MTHFR rs1801133 MTHFR rs1801131 AR (CAG)n TSHR rs1991517 BRCA1 rs80357783 (rs80357713) 185delAG BRCA1 rs80357868 (3875del4) BRCA1 rs80357522 (2080delA(insA)) BRCA1 rs80357711 (4153delA) BRCA1 rs80357906 (5382insC) BRCA1 rs80357609 (3819del5) BRCA1 rs28897672 (T300G) BRCA2 rs80359550 (6174delT) BRCA2 rs1801439 BRCA2 rs80359520 CHEK2 rs17879961 CHEK2 rs121908698 CHEK2 rs555607708 (1100delC) MYCL1 (L-MYC) rs3134613 TP53 rs1042522 CASC8 (CCAT2) rs6983267 Casp8 rs3834129 MUTYH rs121908383 MLH1 rs35502531 VKORC1 (PRSS53) rs9923231 CYP1B1 rs1056836 - [WGS ПОЛНЫЙ ГЕНОМ NGS BGI КОД ЗДОРОВЬЯ с дублирующимся секвенированием WGS 30х + WES 80х](https://cerbalab.ru/product/wgs-polnyj-genom-ngs-bgi-kod-zdorovya-s-dubliruyushhimsya-sekvenirovaniem-wgs-30h-wes-80h/) - В исследование входит: 1) Консультация врача-генетика до и после исследования; 2) Клинический генетический паспорт с анализом носительства моногенной патологии; 3) Индивидуальное заключение от консультирующего врача-генетика; 4) Печать паспорта и заключения; 5) Флеш-карта с файлами в формате FASTQ. Требуется предоставление клинической картины пациента. - [WGS ПОЛНЫЙ ГЕНОМ NGS BGI с интерпретацией врача-генетика](https://cerbalab.ru/product/wgs-polnyj-genom-ngs-bgi-s-interpretacziej-vracha-genetika-so-srednej-kratnostyu-pokrytiya-ot-30h-bez-verifikaczii-po-sengeru/) - NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 30х без верификации по Сэнгеру. Данное исследование подразумевает секвенирование экзонов и интронов, биоинформатическую обработку и дальнейшую интерпретацию врача-генетика. Требуется предоставление клинической картины пациента. - [НИПТ Сербалаб Полногеномный (BGI)](https://cerbalab.ru/product/new-nipt-serbalab-polnogenomnyj-bgi/) - НИПТ Сербалаб Полногеномный (BGI) — неинвазивный пренатальный тест на все хромосомы. Точность 99.9%. По крови матери с 11 недели. Безопасно для плода. Требуется заполнение анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга! - [Разработка алгоритмов для анализа данных NGS](https://cerbalab.ru/product/razrabotka-algoritmov-dlya-analiza-da/) - Разработка алгоритмов для анализа данных NGS. Разработка протокола обработки данных (в том числе и алгоритмическая часть) под вашу конкретную задачу. - [Анализ транскриптомных данных (от ридов до таблицы с каунтами)](https://cerbalab.ru/product/analiz-transkriptomnyh-dannyh-ot-rid/) - Анализ транскриптомных данных (от ридов до таблицы с каунтами). Сырые данные предоставляются в формате BCL2 или FASTQ. В работу входит: • оценка качества данных секвенирования; • удаление технических последовательностей из прочтений; • удаление контаминации из прочтений; • сборка транскриптома de novo (при необходимости); • получение таблицы каунтов; • дополнительный анализ и интерпретация результатов (дифференциальная экспрессия, GO-enrichment). - [Работа биоинформатика: отбор точек из первичных данных полного генома для дальнейшей интерпретации врачом-генетиком](https://cerbalab.ru/product/rabota-bioinformatika-otbor-tochek-iz/) - Работа биоинформатика: отбор точек из первичных данных полного генома для дальнейшей интерпретации врачом-генетиком. Информация предоставляется в виде списка rsID. - [Обсуждение планирования эксперимента и проведения исследования](https://cerbalab.ru/product/obsuzhdenie-planirovaniya-eksperiment/) - Обсуждение планирования эксперимента и проведения исследования. В ходе консультации, проводимой дистанционно/очно, формулируется гипотеза исследования, а также подбираются адекватные методы для проведения анализа (в том числе и NSG). Также оценивается размер выборки и дальнейшие методы статистической обработки. - [Проведение статистического анализа по разнообразию микробиоты](https://cerbalab.ru/product/provedenie-statisticheskogo-analiza/) - Проведение статистического анализа по разнообразию микробиоты. Информация о группах предоставляется в табличном формате (предпочтительнее файлы в формате .tsv или .xlsx). Информация о таксономическом разнообразии предоставляется в табличном формате (предпочтительнее файлы в формате .tsv или .xlsx). В работу входит: • поиск корреляций между различными факторами и составом микробиоты; • выявление характерных таксонов для определённых групп в исследовании. - [Анализ метагеномных данных (от ридов до получения таблицы OTU/ASV)](https://cerbalab.ru/product/analiz-metagenomnyh-dannyh-ot-ridov-d/) - Анализ метагеномных данных (от ридов до получения таблицы OTU/ASV). Сырые данные предоставляются в формате BCL2 или FASTQ. В работу входит: • оценка качества данных секвенирования; • удаление технических последовательностей из прочтений; • создание уникальной таксономической базы под задачу; • получение ASV для каждого образа и индексов таксономического разнообразия. - [Биоинформатическая обработка и клиническая интерпретация данных секвенирования ПОЛНОГО ГЕНОМА в формате FASTQ, полученных методами MPS/NGS в других лабораториях](https://cerbalab.ru/product/bioinformaticheskaya-obrabotka-i-klin-2/) - Сырые данные предоставляются в формате FASTQ вместе с клиническими данными. В работу входит: • оценка качества данных секвенирования; • поиск и аннотация всех вариантов; • клиническая интерпретация найденных вариантов. - [Биоинформатическая обработка и клиническая интерпретация данных секвенирования КЛИНИЧЕСКОГО или ПОЛНОГО ЭКЗОМА в формате FASTQ, полученных методами MPS/NGS](https://cerbalab.ru/product/bioinformaticheskaya-obrabotka-i-klin/) - Сырые данные предоставляются в формате FASTQ вместе с клиническими данными. В работу входит: • оценка качества данных секвенирования; • поиск и аннотация всех вариантов; • клиническая интерпретация найденных вариантов. - [Предрасположенность к развитию аутоиммунного поражения суставов. Фармакогенетика метотрексата, 3 маркера](https://cerbalab.ru/product/predraspolozhennost-k-razvitiyu-auto/) - Суть генетического исследования заключается в прогнозировании реакции организма на метотрексат. Оно помогает заранее определить, будет ли препарат эффективен для конкретного пациента и насколько высок риск развития серьёзных побочных эффектов, в первую очередь — токсического поражения печени (гепатотоксичности). Это позволяет врачу подобрать оптимальную дозировку или рассмотреть альтернативные методы лечения ещё до начала терапии. Анализ 3 маркеров: TNFAIP3 rs6920220 PTPN22 rs2476601 SLC19A1 rs1051266 - [Противоопухолевые препараты: метотрексат, 5 маркеров](https://cerbalab.ru/product/protivoopuholevye-preparaty/) - Генетическое исследование даёт исчерпывающий ответ по оценке рисков токсичности метотрексата для конкретного пациента и его предрасположенности к развитию тех или иных побочных эффектов. Анализ 5 маркеров: ABCB1 (MDR1) rs1045642 SLC19A1 rs1051266 MTHFR rs1801133 MTRR rs1801394 GSTM1 del - [Фармакогенетика метотрексата (SLC19A1), 1 маркер](https://cerbalab.ru/product/farmakogenetika-metotreksata-slc19a1-1-mar/) - Определение мутаций в гене SLC19A1 необходимо для того, чтобы заранее предсказать, как организм пациента отреагирует на метотрексат. Это помогает оценить как потенциальную пользу от лечения, так и вероятность развития нежелательных реакций. Анализ 1 маркера: SLC19A1 rs1051266 - [Фармакогенетика: пароксетин, флувоксамин, галоперидол, трамадол, рисперидон, атомоксетин, венлафаксин, нортриптилин, амитриптилин, имипрамин, 2 маркера](https://cerbalab.ru/product/farmakogenetika-paroksetin-fluvoks/) - Генетическое исследование фармакогенетики пациента на переносимость препаратов коррекции психоэмоционального состояния с выделением 2 маркеров – получение объективной информации о предрасположенностях организма, непереносимости определенных средств и возможных видах рисков (развитие нежелательных побочных эффектов). - [Генетический паспорт человека с сахарным диабетом доктора натуропатии Лейбимана (спецуслуга только для пациентов доктора Лейбимана)](https://cerbalab.ru/product/geneticheskij-pasport-cheloveka-s-saharnym-diabetom-doktora-naturopatii-lejbimana/) - Генетический паспорт человека с сахарным диабетом доктора натуропатии Лейбимана представляет собой комплексный документ, содержащий полную информацию о состоянии здоровья пациента. Он включает индивидуальные рекомендации по профилактике и диагностике, которые позволяют осуществлять максимальный контроль над состоянием организма и предупреждать развитие тяжёлых осложнений. По сути, это подробный план действий, следование которому обеспечивает сохранение высокого качества жизни даже при наличии серьёзных заболеваний. Спецуслуга только для пациентов доктора Хайма Лейбимана. Лаборатория Сербалаб проводит только лабораторные исследования. Доктор Лейбиман предоставляет интерпретацию. Примечание: Лаборатория Сербалаб не несет ответственность за качество интерпретации генетического теста, предоставляемой доктором Лейбиманом. Вопросы, касающиеся методологии анализа, состава генетической панели и функциональных возможностей программного обеспечения, следует адресовать разработчику и владельцу технологии — доктору Хайму Лейбиману. Подробное освещение этих тем также входит в программу его профессиональных мероприятий. Перед проведением тестирования обязательным этапом является преконсультация с доктором. В ходе консультации проводится оценка клинической целесообразности исследования, даются разъяснения по всем аспектам процедуры и ожидаемых результатов. Итоговое заключение и рекомендации, включая направление на дополнительные обследования, формируются доктором Лейбиманом на основе полученных данных и в строгом соответствии с клинической необходимостью. - [Статины, 5 маркеров](https://cerbalab.ru/product/statiny-i-pokolenie-simvastatin-prova/) - Основная цель генетического исследования маркеров статинов I–IV поколения — определить риски развития побочных эффектов ещё до начала терапии. Это позволяет врачу подобрать для пациента наиболее безопасный и эффективный препарат. Статины: I поколение: симвастатин, правастатин, ловастатин; II поколение: флувастатин; III поколение: аторвастатин; IV поколение: розувастатин, питавастатин. Анализ 5 маркеров: APOA5 rs662799 SLCO1B1 rs4149056 ABCG2 rs2231142 APOE rs429358 APOE rs7412 - [Фармакогенетика: серотониновая система, 2 маркера](https://cerbalab.ru/product/farmakogenetika-serotoninovaya-sist/) - Генетическое исследование серотониновой системы позволяет выявить полиморфизмы в генах, влияющих на метаболизм этого вещества. Такие вариации часто становятся факторами риска развития психоневрологических и поведенческих отклонений. Анализ необходим для диагностики депрессивных состояний, диссоциативных расстройств и подбора персонализированной терапии. Анализ 2 маркеров: HTR2A rs7997012 HTR2A rs6313 - [Нестероидные противовоспалительные препараты (диклофенак, ибупрофен, пироксикам), толбутамин](https://cerbalab.ru/product/nesteroidnye-protivovospalitelnye/) - Генетическое исследование позволяет врачу составить корректную программу лечения НПВС и предотвратить опасные осложнения. Анализ полиморфизмов генов, отвечающих за метаболизм лекарств, помогает исключить такие риски, как желудочное кровотечение при приёме ибупрофена, что особенно важно при длительной терапии. Анализ гена I фазы системы детоксикации CYP2C9: CYP2C9 rs1799853 CYP2C9 rs1057910 - [Фармакогенетика, 20 маркеров](https://cerbalab.ru/product/farmakogenetika-17-markerov/) - Генетическое исследование ключевых генов системы детоксикации (CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, CYP2C9, CYP2C19, TPMT, MTHFR, VKORC1, MDR1) позволяет составить индивидуальный фармакогенетический паспорт. Этот инструмент помогает врачу грамотно подбирать медикаменты и их точную дозировку с учётом особенностей вашего организма. Анализ 20 маркеров: VKORC1 rs9934438 CYP1A1 rs4646903 (m1) CYP1A2 rs2069514 CYP1A2 rs762551 CYP2C19 rs12248560 CYP2C19 rs4244285 CYP2C19 rs4986893 CYP2C9 rs1057910 CYP2C9 rs1799853 CYP2D6 rs3892097 CYP2D6 rs35742686 GSTM POL_GF_29 GSTP1 rs1138272 GSTP1 rs947894 (rs1695) GSTT POL_GF_30 NAT2 rs1799930 (S../S..) NAT2 rs1799931 (S../S..) NAT2 rs1801280 (S../S..) CYP3A5 rs776746 MTHFR rs1801131 - [Антигипертензивные препараты (бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, блокаторы рецепторов ангиотензина, диуретики), 8 маркеров](https://cerbalab.ru/product/antigipertenzivnye-preparaty-beta-b/) - Генетическое исследование на переносимость антигипертензивных препаратов с анализом 8 маркеров позволяет своевременно подобрать эффективную терапию и предотвратить серьёзные осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы. Анализ 8 маркеров: ADRB1 rs1801253 ADRB2 rs1042713 ADRB2 rs1042714 ACE rs4646994 AGT rs4762 AGT rs699 ADD1 rs4961 CYP11B2 rs1799998 - [Антикоагулянты и антиагреганты (аспирин, варфарин, клопидагрел, прасургел, тиклодипин), 10 маркеров](https://cerbalab.ru/product/antikoagulyanty-i-antiagreganty-10-mark/) - Генетическое тестирование с определением 10 маркеров позволяет оценить степень безопасности назначения таких средств, как аспирин, варфарин, клопидогрел, прасугрел и тиклопидин. Анализ 10 маркеров: CYP2C9 rs1057910 CYP2C9 rs1799853 VKORC1 (PRSS53) rs9923231 VKORC1 rs9934438 CYP2C19 rs4244285 CYP4F2 rs2108622 GP1ba rs6065 HLA-DRB1 CYP2C19 rs4986893 CYP2C19 rs12248560 - [Восстановительный потенциал, 58 маркеров](https://cerbalab.ru/product/vosstanovitelnyj-potenczial-58-marker/) - В ходе генетического исследования определение 58 маркеров даёт развёрнутый ответ о наиболее вероятных рисках, заложенных в генетическом профиле персональных особенностях и метаболических процессах организма. Коррекция образа жизни в соответствии с индивидуальными особенностями генотипа, а также борьба с хроническими болезнями и профилактика врождённых патологий — вот задачи, для которых восстановительный потенциал является мощным инструментом. - [Метаболизм алкоголя, 3 маркера](https://cerbalab.ru/product/metabolizm-alkogolya/) - Генетическое исследование «Метаболизм алкоголя» позволяет оценить, как ваш организм перерабатывает этанол. В частности, оно определяет: • активность ферментов, отвечающих за расщепление алкоголя; • наличие специфического маркера в гене ADH1C, который влияет на этот процесс. Понимание этих индивидуальных особенностей помогает врачу не только выявить причину негативной реакции на спиртное, но и, при наличии алкогольной зависимости, подобрать или скорректировать наиболее эффективную программу лечения. - [Воспалительный ответ, 10 маркеров](https://cerbalab.ru/product/aktivnoe-zhenskoe-dolgoletie-39-markero/) - Выявить причину частых и длительных воспалений может только генетический анализ. При наличии нарушений на генном уровне такое тестирование помогает определить индивидуальные особенности организма. - [Предрасположенность к нарушению трехмерной структуры коллагенового каркаса кожи. Биостарение. Регенерация и склонность к рубцеванию, 7 маркеров](https://cerbalab.ru/product/predraspolozhennost-k-narusheniyu-tre/) - Проблемы с кожей волнуют значительную часть населения планеты. Иногда даже самые современные косметологические процедуры и дорогие средства не приносят желаемого эффекта. В таких случаях необходимо искать причину преждевременного биологического старения и нарушения трёхмерной структуры коллагенового каркаса. Генетическое исследование по 7 ключевым маркерам позволяет выявить индивидуальные особенности организма, которые могут обесценивать все усилия косметологов и дерматологов. - [Риск повышенной сухости кожи, 1 маркер](https://cerbalab.ru/product/risk-povyshennoj-suhosti-kozhi-1-marker/) - Генетическое тестирование на предрасположенность к повышенной сухости кожи является инструментом для верификации этиологии состояния и разработки персонализированной терапевтической стратегии. Знание индивидуальных генетических особенностей позволяет перейти от универсального подхода к таргетированному, что значительно повышает эффективность контроля над заболеванием и способствует достижению длительной клинической ремиссии. - [Онкогематология. Панель «Лимфоидная»](https://cerbalab.ru/product/onkogematologiya-panel-limfoidnaya/) - NGS панель для диагностики и классификации лимфоидных опухолей (лимфом). Список генов предоставляется по запросу. - [Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (венозная кровь)](https://cerbalab.ru/product/opredelenie-mutaczij-genov-brca1-i-brca2-metodom-ngs-2/) - NGS секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2 из венозной крови. - [Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (парафиновый блок)](https://cerbalab.ru/product/opredelenie-mutaczij-genov-brca1-i-brca2-metodom-ngs/) - NGS секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2 из архивного опухолевого материала (парафиновые блоки). - [Тест на наследственный рак BGI SENTIS™ (кровь)](https://cerbalab.ru/product/test-na-nasledstvennyj-rak-bgi-sentis-krov/) - NGS панель для выявления герминальных мутаций в генах наследственного рака из образца крови. Анализирует ключевые гены предрасположенности (BRCA1/2, ATM, PALB2, TP53, MLH1, MSH2, PMS2, CHEK2, CDH1, PTEN, STK11 и др.). Предоставляет оценку личного риска развития рака груди, яичников, толстой кишки и других локализаций. - [Тест на определение геномной нестабильности BGI SENTIS™ HRD Score Testing (без BRCA)](https://cerbalab.ru/product/test-na-opredelenie-genomnoj-nestabilnosti-bgi-sentis-hrd-score-testing-bez-brca/) - Специализированный NGS тест для определения статуса гомологичной рекомбинации при дефекте (HRD - Homologous Recombination Deficiency). Оценивает геномную нестабильность через анализ микроуборок (LST), крупных трансформаций (LT) и талловых фракций (TAI). Не включает прямое BRCA тестирование, но выявляет BRCA-подобный фенотип. - [КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: Молекулярная онкология](https://cerbalab.ru/product/klinicheskij-ekzom-molekulyarnaya-onko/) - Молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков генов, связанных с развитием онкологических заболеваний. NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 200х (ткань + кровь). Цена указана за два биоматериала. - [КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: CITO Молекулярная онкология](https://cerbalab.ru/product/srochnyj-klinicheskij-ekzom-molekulyar/) - Молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков генов, связанных с развитием онкологических заболеваний. Ускоренное NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 200х (ткань + кровь). Цена указана за два биоматериала. - [Метаболизм кофеина, 4 маркера](https://cerbalab.ru/product/metabolizm-kofeina-4-markera/) - Генетическое исследование метаболизма кофеина направлено на выявление вариантов генов, которые определяют скорость его усвоения в организме. Как слишком медленный, так и чрезмерно быстрый метаболизм может вызывать негативные реакции и требует коррекции рациона или образа жизни. - [Нутриогеномика «ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИЕТА», 32 маркера](https://cerbalab.ru/product/nutriogenomika-geneticheskaya-dieta/) - Анализ «Генетическая диета» позволяет на основе ДНК пациента составить максимально персонализированную и эффективную систему питания. В отличие от универсальных диет, которые подходят всем лишь отчасти, этот подход учитывает уникальные врождённые особенности организма. Исследование 32 генетических маркеров даёт ответы на ключевые вопросы: как усваиваются белки, жиры и углеводы, есть ли непереносимость лактозы или глютена, какова потребность в витаминах и как организм реагирует на определённые продукты. В итоге анализ становится инструментом, который позволяет перейти от общих рекомендаций к точно выверенной системе питания, разработанной специально под генотип человека. Это и есть нутригеномика в действии: не просто диета, а научно обоснованный подход к еде для достижения конкретных целей по здоровью и весу. - [NGS панель «Атипичный гемолитико-уремический синдром аГУС»](https://cerbalab.ru/product/atipichnyj-gemolitiko-uremicheskij-si/) - Генетическое исследование методом NGS секвенирования, направленное на выявление мутаций в генах, регулирующих систему комплемента. - [Общая выносливость. Выявление оптимального вида физических нагрузок, 19 маркеров](https://cerbalab.ru/product/obshhaya-vynoslivost-vyyavlenie-optima/) - Суть генетического исследования заключается в персонализации подхода к спорту и здоровью. Оно позволяет на основе анализа ДНК один раз определить врождённые предрасположенности и риски, чтобы на протяжении всей жизни: • оптимизировать тренировки (выбрать вид спорта, подобрать нагрузку); • скорректировать питание; • предупредить развитие заболеваний. Исследование поможет найти ответ на вопрос, как заниматься спортом максимально эффективно и безопасно. Это нужно: • спортсменам и любителям: для достижения лучших результатов; • родителям: для правильного выбора спортивной секции для ребёнка; • тренерам: для формирования эффективной команды; • всем, кто испытывает дискомфорт после тренировок: для выявления причин недомогания. - [Детоксикация и метаболизм, 55 маркеров](https://cerbalab.ru/product/detoksikacziya-i-metabolizm-55-markerov/) - Суть генетического исследования заключается в персонализации подхода к здоровью на основе генетических данных. Исследование позволяет: • выявить индивидуальные риски: определить предрасположенность к многофакторным заболеваниям и нарушениям метаболизма; • оптимизировать образ жизни: на основе полученных данных составляется персонализированный план питания, подбираются подходящие БАДы, продукты и детокс-программы; • предупредить заболевания: информация из отчёта даёт возможность скорректировать образ жизни и нивелировать негативные факторы, чтобы предотвратить развитие болезней. Важное преимущество: тест проводится один раз, а его результаты остаются актуальными на протяжении всей жизни. - [Генетическая панель «Косметология», 17 маркеров](https://cerbalab.ru/product/geneticheskij-test-kosmetologiya-17-mar/) - Генетическое исследование панели «Косметология» с анализом 17 ключевых маркеров позволяет получить исчерпывающую информацию о специфике кожи пациента. На основе этих данных специалисты могут подобрать процедуры, которые устраняют дефекты без риска осложнений и побочных эффектов. Таким образом, исследование выявляет совокупность генетических маркеров, что обеспечивает по-настоящему индивидуальный подход к сохранению красоты и здоровья кожи. Важное преимущество: генетическое исследование проводится один раз и сохраняет актуальность на протяжении всей жизни пациента. - [S.106 Спецпанель Биохакинг + Микробиом GUT](https://cerbalab.ru/product/s-106-speczpanel-biohaking-mikrobiom-gut/) - Совместный проект с Биохакинг. В продукт входит: 1. Генетическое исследование ключевых генов и полиморфизмов, связанных с мультифакторными состояниями. Подходит для всех возрастных категорий. Лаборатория Сербалаб проводит только лабораторные исследования. Компания Биохакинг предоставляет интерпретацию с помощью программного обеспечения (автоматический дешифратор). Примечание: Лаборатория Сербалаб не несет ответственность за качество интерпретации генетического теста, предоставляемой компанией Биохакинг. 2. Полный анализ микробиома кишечника методом 16S секвенирования и его персональная оценка. Результат выдается совместно с интерпретацией от Лаборатории Сербалаб. - [S.105 Спецпанель Биохакинг](https://cerbalab.ru/product/s-105-speczpanel-biohaking/) - Совместный проект с Биохакинг. Генетическое исследование ключевых генов и полиморфизмов, связанных с мультифакторными состояниями. Подходит для всех возрастных категорий. Лаборатория Сербалаб проводит только лабораторные исследования. Компания Биохакинг предоставляет интерпретацию с помощью программного обеспечения (автоматический дешифратор). Примечание: Лаборатория Сербалаб не несет ответственность за качество интерпретации генетического теста, предоставляемой компанией Биохакинг. - [Верификация одной мутации, выявленной после NGS дополнительно за каждого следующего человека](https://cerbalab.ru/product/4-verifikaczi-odnoj-mutaczii-vyyavlennoj/) - Верификация одной мутации, выявленной после NGS - дополнительно за каждого следующего человека. После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру. С помощью секвенирования по Сэнгеру кроме того определяется, присутствует ли выявленная мутация у родственников обследуемого. Важно: Высокий ГЦ-состав (GC-content) в геномных последовательностях представляет значительную сложность для молекулярно-генетических методов анализа. Области с высоким содержанием гуанина (G) и цитозина (C), часто называемые «ГЦ-богатыми» (GC-rich), создают специфические трудности. Необходимо предварительно уточнять в лаборатории возможность проведения верификации. - [Верификация трех мутаций](https://cerbalab.ru/product/verifikacziya-treh-mutaczii-vyyavlennyh/) - Верификация трех мутаций, выявленных после NGS (1-3 человека). После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру. С помощью секвенирования по Сэнгеру кроме того определяется, присутствует ли выявленная мутация у родственников обследуемого. Важно: Высокий ГЦ-состав (GC-content) в геномных последовательностях представляет значительную сложность для молекулярно-генетических методов анализа. Области с высоким содержанием гуанина (G) и цитозина (C), часто называемые «ГЦ-богатыми» (GC-rich), создают специфические трудности. Необходимо предварительно уточнять в лаборатории возможность проведения верификации. - [Геномная дактилоскопия (установление отцовства): отец и ребенок, ДЛЯ СУДА](https://cerbalab.ru/product/genomnaya-daktiloskopiya-ustanovleni-3/) - Геномная дактилоскопия (установление отцовства): отец и ребенок, ДЛЯ СУДА. Геномная дактилоскопия (также известная как ДНК-дактилоскопия или генетическая идентификация) — это метод установления личности на основе анализа уникальных, неповторяющихся участков ДНК. Важно: Проведение исследования допускается исключительно при условии личного присутствия и добровольного согласия каждого из его участников. К исследованию не допускаются биологические образцы, собранные с нарушением установленных требований. В частности, не принимаются: волосы, ногти, образцы слюны (в том числе с предметов: жевательная резинка, столовые приборы) и предметы одежды. - [Геномная дактилоскопия (установление отцовства): отец, мать, ребенок, ДЛЯ СУДА](https://cerbalab.ru/product/genomnaya-daktiloskopiya-ustanovleni-4/) - Геномная дактилоскопия (установление отцовства): отец, мать, ребенок, ДЛЯ СУДА. Геномная дактилоскопия (также известная как ДНК-дактилоскопия или генетическая идентификация) — это метод установления личности на основе анализа уникальных, неповторяющихся участков ДНК. Важно: Проведение исследования допускается исключительно при условии личного присутствия и добровольного согласия каждого из его участников. К исследованию не допускаются биологические образцы, собранные с нарушением установленных требований. В частности, не принимаются: волосы, ногти, образцы слюны (в том числе с предметов: жевательная резинка, столовые приборы) и предметы одежды. - [Геномная дактилоскопия: каждый последующий ребенок](https://cerbalab.ru/product/kazhdyj-posleduyushhij-rebenok/) - Геномная дактилоскопия: каждый последующий ребенок. Геномная дактилоскопия (также известная как ДНК-дактилоскопия или генетическая идентификация) — это метод установления личности на основе анализа уникальных, неповторяющихся участков ДНК. Важно: Проведение исследования допускается исключительно при условии личного присутствия и добровольного согласия каждого из его участников. К исследованию не допускаются биологические образцы, собранные с нарушением установленных требований. В частности, не принимаются: волосы, ногти, образцы слюны (в том числе с предметов: жевательная резинка, столовые приборы) и предметы одежды. - [Геномная дактилоскопия (установление отцовства): отец, мать, ребенок](https://cerbalab.ru/product/genomnaya-daktiloskopiya-ustanovleni/) - Геномная дактилоскопия (установление отцовства): отец, мать, ребенок. Геномная дактилоскопия (также известная как ДНК-дактилоскопия или генетическая идентификация) — это метод установления личности на основе анализа уникальных, неповторяющихся участков ДНК. Важно: Проведение исследования допускается исключительно при условии личного присутствия и добровольного согласия каждого из его участников. К исследованию не допускаются биологические образцы, собранные с нарушением установленных требований. В частности, не принимаются: волосы, ногти, образцы слюны (в том числе с предметов: жевательная резинка, столовые приборы) и предметы одежды. - [Геномная дактилоскопия (установление отцовства): отец и ребенок](https://cerbalab.ru/product/genomnaya-daktiloskopiya-ustanovleni-2/) - Геномная дактилоскопия (установление отцовства): отец и ребенок. Геномная дактилоскопия (также известная как ДНК-дактилоскопия или генетическая идентификация) — это метод установления личности на основе анализа уникальных, неповторяющихся участков ДНК. Важно: Проведение исследования допускается исключительно при условии личного присутствия и добровольного согласия каждого из его участников. К исследованию не допускаются биологические образцы, собранные с нарушением установленных требований. В частности, не принимаются: волосы, ногти, образцы слюны (в том числе с предметов: жевательная резинка, столовые приборы) и предметы одежды. - [Пренатальная ДНК-диагностика одной мутации](https://cerbalab.ru/product/prenatalnaya-dnk-diagnostika-1-mutaczi-2/) - Данное исследование проводится для определения наследования ранее выявленного в семье варианта у плода. Важно: Высокий ГЦ-состав (GC-content) в геномных последовательностях представляет значительную сложность для молекулярно-генетических методов анализа. Области с высоким содержанием гуанина (G) и цитозина (C), часто называемые «ГЦ-богатыми» (GC-rich), создают специфические трудности. Необходимо предварительно уточнять в лаборатории возможность проведения верификации. - [Верификация одной мутации](https://cerbalab.ru/product/poisk-vyyavlennoj-v-dannoj-seme-odnoj/) - Верификация одной мутации, выявленной после NGS (1-3 человека). После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру. С помощью секвенирования по Сэнгеру кроме того определяется, присутствует ли выявленная мутация у родственников обследуемого. Важно: Высокий ГЦ-состав (GC-content) в геномных последовательностях представляет значительную сложность для молекулярно-генетических методов анализа. Области с высоким содержанием гуанина (G) и цитозина (C), часто называемые «ГЦ-богатыми» (GC-rich), создают специфические трудности. Необходимо предварительно уточнять в лаборатории возможность проведения верификации. - [Верификация двух мутаций](https://cerbalab.ru/product/poisk-vyyavlennoj-v-dannoj-seme-odnoj-2/) - Верификация двух мутаций, выявленных после NGS (1-3 человека). После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру. С помощью секвенирования по Сэнгеру кроме того определяется, присутствует ли выявленная мутация у родственников обследуемого. Важно: Высокий ГЦ-состав (GC-content) в геномных последовательностях представляет значительную сложность для молекулярно-генетических методов анализа. Области с высоким содержанием гуанина (G) и цитозина (C), часто называемые «ГЦ-богатыми» (GC-rich), создают специфические трудности. Необходимо предварительно уточнять в лаборатории возможность проведения верификации. - [Минимальный спортивный паспорт, 9 маркеров](https://cerbalab.ru/product/minimalnyj-sportivnyj-pasport-9-geno/) - Генетическое исследование необходимо для того, чтобы персонализировать подход к спорту и сделать тренировки максимально безопасными и эффективными. Помогает решить 3 ключевые задачи: 1. оценить врождённые способности: выяснить вашу генетическую предрасположенность к разным видам нагрузок — выносливости (аэробным) или силе и скорости (анаэробным); 2. предотвратить травмы: выявить потенциальные риски и противопоказания для определённых видов спорта; 3. оптимизировать процесс: на основе данных ДНК тренер может составить индивидуальную программу с правильной интенсивностью и длительностью тренировок, а также подобрать подходящее спортивное питание и план восстановления. Минимальный спортивный паспорт помогает тренироваться не «на износ», а в гармонии со своей генетикой. - [Оптимальный спортивный паспорт, 21 маркер](https://cerbalab.ru/product/optimalnyj-sportivnyj-pasport-21-gen/) - Генетическое исследование проводится для того, чтобы персонализировать подход к спорту и тренировкам на основе вашей генетики. Помогает решить 3 ключевые задачи: 1. определить ваш спортивный потенциал: анализ выявляет врождённые особенности - соотношение быстрых и медленных мышечных волокон (вашу склонность к силе или выносливости), скорость восстановления и даже уровень спортивной мотивации; 2. подобрать оптимальный режим тренировок и питания: на основе данных ДНК можно составить программу, которая будет работать максимально эффективно именно для вас, а также скорректировать рацион и приём добавок для достижения лучших результатов; 3. снизить риски для здоровья: исследование помогает выявить предрасположенность к таким заболеваниям, как диабет, гипертония или кардиомиопатия, которые могут проявиться при высоких нагрузках. Это позволяет тренеру адаптировать программу, чтобы избежать вреда для организма. Главная цель Оптимального спортивного паспорта — помочь вам достичь пика физической формы безопасным путём, используя индивидуальный план, основанный на ваших генах. - [Полный спортивный паспорт, 36 маркеров](https://cerbalab.ru/product/polnyj-sportivnyj-pasport-34-gena/) - Генетическое исследование 36 маркеров позволяет определить врождённый потенциал организма (выносливость, скорость, сила) и выявить наследственные риски для здоровья. На основе этих данных создаётся Полный спортивный паспорт, который служит основой для составления индивидуальной программы тренировок и помогает предотвратить развитие заболеваний, таких как гипертония или диабет. Ключевые аспекты анализа: 1. оценка потенциала: выявление генетической предрасположенности к выносливости (аэробной/анаэробной), скорости и силе; 2. профилактика заболеваний: определение рисков развития патологий (например, гипертонии, диабета) для корректировки образа жизни; 3. персонализация: разработка индивидуальной и безопасной программы тренировок с учётом особенностей метаболизма. - [Клинический генетический паспорт (моногенная патология + предрасположенность, 200 маркеров)](https://cerbalab.ru/product/klinicheskij-geneticheskij-pasport-mo/) - Генетическое исследование с определением 200 маркеров является комплексной диагностикой. Оно позволяет выявить предрасположенность к различным патологиям, а также подтвердить наличие моногенных нарушений. Диапазон рисков, которые может определить генетическое тестирование, и создание клинического генетического паспорта охватывает весь спектр возможных заболеваний человека. - [Оптимальный генетический паспорт, 49 маркеров](https://cerbalab.ru/product/optimalnyj-geneticheskij-pasport-39-ma/) - Оптимальный генетический паспорт — результат комплексного анализа предрасположенностей к наследственным, многофакторным и онкологическим патологиям. Он даёт информацию о нарушениях в генах регуляции артериального давления, свёртывающей системы крови, обмена гомоцистеина, а также генах, участвующих в обмене жиров и углеводов. Анализ 49 маркеров: CYP1A1 rs4646903 (m1) CYP1A1 rs1048943 (m2) CYP1A1 rs1799814 (m4) CYP2D6 rs35742686 CYP2D6 rs3892097 CYP2C9 rs1799853 CYP2C9 rs1057910 CYP2C19 rs4244285 GSTT1 del GSTM1 del NAT2 rs1799929 (S../S..) NAT2 rs1799930 (S../S..) NAT2 rs1799931 (S../S..) NAT2 rs1801280 (S../S..) ABCB1 (MDR1) rs1045642 APOE rs429358 APOE rs7412 ApoCIII rs5128 AGT rs699 ACE rs4646994 AGTR1 rs5186 AGTR2 rs11091046 REN rs2368564 FII rs1799963 FV rs6025 FGB rs1800790 GpIIIa (ITGB3) rs5918 PAI1 rs1799889 (rs1799768) FVII rs6046 MTHFR rs1801131 ADRB2 rs1042713 ADRB2 rs1042714 VDR rs731236 COL1a1 rs1800012 ESR1 rs2234693 ESR1 rs9340799 HLA-DQA1 HLA-DQB1 IL4 rs2243250 TNFA rs361525 TNFA rs1800629 DRD2 (ANKK1) rs1800497 HTR2A (SR) rs6311 PPARG rs1801282 UCP2 rs660339 TP53 rs1625895 TP53 rs1042522 ACTN3 rs1815739 VKORC1 (PRSS53) rs9923231 - [Клинический генетический паспорт (предрасположенность, 200 маркеров)](https://cerbalab.ru/product/klinicheskij-geneticheskij-pasport-pr/) - Клинический генетический паспорт – это уникальная база данных с развернутым описанием индивидуальных особенностей вашего организма. Исследуется предрасположенность к мультифакторным заболеваниям. Список генов предоставляется по запросу. - [Медиаторные нарушения, 6 маркеров](https://cerbalab.ru/product/mediatornye-narusheniya/) - Анализ медиаторных нарушений с подбором антидепрессантов и нейролептиков, анализ генов дофаминового рецептора. Анализ 6 маркеров: DRD2 rs1799732 DRD2 (ANKK1) rs1800497 COMT rs6269 COMT rs4680 HTR2A rs7997012 HTR2A rs6313 - [Метаболизм костной ткани, 3 маркера](https://cerbalab.ru/product/metabolizm-kostnoj-tkani-3-markera/) - Молекулярно-генетическое исследование, позволяющее проанализировать функционирование обмена кальция, фосфора, коллагена, витамина D, некоторых гормонов, участвующих в метаболизме костной ткани. Анализ 3 маркеров: COL1a1 rs1800012 VDR rs1544410 CALCR rs1801197 - [Метаболизм костной ткани, 11 маркеров](https://cerbalab.ru/product/metabolizm-kostnoj-tkani-10-markerov/) - Молекулярно-генетическое исследование, позволяющее проанализировать функционирование обмена кальция, фосфора, коллагена, витамина D, некоторых гормонов, участвующих в метаболизме костной ткани. Анализ 11 маркеров: COL1a1 rs1800012 VDR rs1544410 VDR rs2228570 VDR rs731236 CALCR rs1801197 CYP2R1 rs2060793 GC rs2282679 NADSYN1 rs3829251 FDPS rs2297480 ESR2 rs4986938 MMP1 rs1799750 - [Болезни желудочно-кишечного тракта, 40 маркеров](https://cerbalab.ru/product/bolezni-zheludochno-kishechnogo-trakta-cz/) - Анализ на генетическую предрасположенность к болезням желудочно-кишечного тракта. Анализ 40 маркеров: LCT rs4988235 HLA-DQA1 HLA-DQB1 UGT1A1 TA-repeat rs8175347 HFE rs1799945 HFE rs1800562 HFE rs1800730 ATP7B rs28942074 TNFA rs361525 TNFA rs1800629 NOD2 rs2066845 NOD2 rs2066844 NOD2 rs5743293 VDR rs2228570 ADIPOQ rs266729 ADIPOQ rs6444175 APOC3 rs2854117 LPL rs328 LRP1 rs1799986 APOA1 rs670 APOA5 rs964184 APOA5 rs662799 APOA5 rs3135506 APOE rs429358 APOE rs7412 PPARD rs2016520 PPARA rs4253778 PPARG rs1801282 PNPLA3 rs738409 TM6SF2 rs58542926 CETP rs12447924 SREBF-2 rs133291 CYP2C9 rs1799853 CYP2C9 rs1057910 CYP2C19 rs12248560 CYP2C19 rs4986893 CYP2C19 rs4244285 - [Лактазная недостаточность](https://cerbalab.ru/product/laktaznaya-nedostatochnostmcm6-rs4988235-gen-re/) - Анализ на генетическую лактазную недостаточность. Анализ 1 маркера: LCT rs4988235 - [Целиакия (глютеновая болезнь)](https://cerbalab.ru/product/czeliakiya-glyutenovaya-bolezn/) - Анализ на генетическую непереносимость глютена. Анализ 2 маркеров: HLA-DQA1 HLA-DQB1 - [Неспецифический язвенный колит, 5 маркеров](https://cerbalab.ru/product/nespeczificheskij-yazvennyj-kolit-5-mark/) - Анализ на генетическую предрасположенность к неспецифическому язвенному колиту. Анализ 5 маркеров: TNFA rs361525 TNFA rs1800629 NOD2 rs2066845 NOD2 rs2066844 NOD2 rs5743293 - [Болезнь Крона, 4 маркера](https://cerbalab.ru/product/bolezn-krona-4-markera/) - Анализ на генетическую предрасположенность к болезни Крона. Анализ 4 маркеров: VDR rs731236 NOD2 rs2066845 NOD2 rs2066844 NOD2 rs5743293 - [Тромбофилия, 12 маркеров](https://cerbalab.ru/product/trombofiliya-12-markerov/) - Суть анализа заключается в выявлении генетической предрасположенности к нарушениям свёртываемости крови. Исследование позволяет оценить риски как повышенного тромбообразования, так и кровотечений, что необходимо для своевременной диагностики и разработки персонализированного плана лечения. Анализ рекомендуется проводить перед крупными операциями, а также при наличии в личном или семейном анамнезе инсультов, инфарктов, тромбозов или при планировании приёма гормональных препаратов. Анализ 12 маркеров: FII rs1799963 FV rs6025 FGB rs1800790 GpIIIa (ITGB3) rs5918 GpIa (ITGA2) rs1126643 FVII rs6046 FXIII rs5985 MTHFR rs1801133 MTHFR rs1801131 MTRR rs1801394 MTR rs1805087 PAI1 rs1799889 (rs1799768) - [Генетический риск сердечно-сосудистых заболеваний, 60 маркеров](https://cerbalab.ru/product/geneticheskij-risk-serdechno-sosudist/) - Предрасположенность к таким грозным недугам, как инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца и артериальная гипертензия, часто кроется в наследственном уровне стрессоустойчивости организма в целом и центральной нервной системы в частности. Анализ генотипа и обнаружение специфических маркеров позволяют с высокой точностью прогнозировать вероятность сосудистых патологий, риски тромбообразования и другие потенциальные угрозы для здоровья сердца и сосудов. Анализ 60 маркеров: FII rs1799963 FV rs6025 GpIIIa (ITGB3) rs5918 GpIa (ITGA2) rs1126643 FVII rs6046 FXIII rs5985 MTHFR rs1801131 MTHFR rs1801133 MTRR rs1801394 MTR rs1805087 FGB rs1800790 PAI1 rs1799889 (rs1799768) MTHFD rs2236225 CBS rs234706 SLC19A1 rs1051266 FGG rs2066865 PROC rs2069915 SERPINC1 rs2227589 FVIII rs1800291 FIX rs6048 FXII rs1801020 GpVI rs1613662 PLAT rs2020918 ACE rs4646994 NOS3(e) rs1799983 AGT rs699 AGTR1 rs5186 AGTR2 rs11091046 CYP11B2 rs1799998 ADD1 rs4961 APOE rs429358 APOE rs7412 APOC3 rs2854117 PON1 rs854560 APOA5 rs964184 APOA5 rs662799 APOA5 rs3135506 ADRB1 rs1801253 ADRB2 rs1042714 PPARA rs4253778 PPARD rs2016520 PPARG rs1801282 UCP2 rs660339 UCP3 rs1800849 MMP1 rs1799750 GPX1 rs1050450 MnSOD rs4880 CAT rs1001179 CYP2C9 rs1799853 CYP2C9 rs1057910 CYP2C19 rs12248560 CYP2C19 rs4244285 CYP2C19 rs4986893 CYP2D6 rs3892097 CYP2D6 rs35742686 VKORC1 (PRSS53) rs9923231 VKORC1 rs9934438 CYP4F2 rs2108622 GGCX rs11676382 NOS3(e) rs2070744 - [Атеросклероз аорты и коронарных сосудов, 32 маркера](https://cerbalab.ru/product/ateroskleroz-aorty-i-koronarnyh-sosu/) - Скрининг развития атеросклероза аорты и коронарных сосудов направлен на выявление 32 маркеров, которые наглядно демонстрируют состояние кровеносной системы. На основе расшифровки генетического исследования врач может оценить риски и разработать профилактическую или терапевтическую программу. Анализ 32 маркеров: APOE rs429358 APOE rs7412 ADD1 rs4961 MTHFR rs1801131 MTHFR rs1801133 MTRR rs1801394 MTR rs1805087 FGB rs1800790 FII rs1799963 FV rs6025 FVII rs6046 GpIIIa (ITGB3) rs5918 GpIa (ITGA2) rs1126643 PAI1 rs1799889 (rs1799768) FXIII rs5985 REN rs2368564 CBS rs28934891 CBS rs4920037 PON1 rs854560 SLC19A1 rs1051266 APOA1 rs670 APOA5 rs3135506 APOA5 rs662799 APOA5 rs964184 APOC3 rs2854117 ACE rs4646994 AGT rs699 AGTR1 rs5186 AGTR2 rs11091046 NOS3 rs891512 CYP11B2 rs1799998 BDKRB2 (BKR) rs1799722 - [Тромбофилия и подбор лекарственных препаратов, 36 маркеров](https://cerbalab.ru/product/trombofiliya-i-podbor-lekarstvennyh-p/) - Генетический анализ на полиморфизм генов системы гемостаза позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии, акушерско-гинекологических осложнений и тромбоэмболии (венозных и артериальных тромбозов). Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает выявить группу риска на раннем этапе и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов. Анализ 36 маркеров: APOE rs429358 APOE rs7412 MTHFR rs1801131 MTHFR rs1801133 MTRR rs1801394 MTR rs1805087 FII rs1799963 FGB rs1800790 FV rs6025 GpIIIa (ITGB3) rs5918 PAI1 rs1799889 (rs1799768) FVII rs6046 FXIII rs5985 GpIa (ITGA2) rs1126643 CBS rs28934891 CBS rs4920037 CYP2C19 rs4986893 CYP2C19 rs28399504 CYP2C19 rs4244285 CYP2C9 rs1799853 CYP2C9 rs1057910 CYP2D6 rs3892097 CYP2D6 rs1065852 SLC19A1 rs1051266 FGG rs2066865 PROC rs2069915 CYP2D6 rs35742686 FVIII rs1800291 FXI rs2289252 FXII rs1801020 PLAT rs2020918 SERPINC1 rs2227589 CYP4F2 rs2108622 GGCX rs11676382 VKORC1 (PRSS53) rs9923231 VKORC1 rs9934438 - [Тромбофилия, 2 маркера](https://cerbalab.ru/product/trombofiliya-2-markera/) - Тромбофилия — это нарушение системы крови, вызывающее склонность к образованию тромбов, часто провоцируемое беременностью, операциями или травмами. Генетическая предрасположенность является причиной 30–40% случаев. Тестирование на маркеры тромбофилии необходимо для своевременного назначения лечения и коррекции терапии с целью предотвращения сосудистых катастроф. Анализ 2 маркеров: FII rs1799963 FV rs6025 - [Гипергомоцистеинемия, 4 маркера](https://cerbalab.ru/product/gipergomoczisteinemiya-4-markera/) - Комплексное геномное исследование позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистых заболеваний, диагностировать дефицит фолиевой кислоты и верифицировать диагноз «гипергомоцистеинемия». Анализ 4 маркеров: MTHFR rs1801133 MTHFR rs1801131 MTRR rs1801394 MTR rs1805087 - [Липидный обмен, 11 маркеров](https://cerbalab.ru/product/lipidnyj-obmen-11-markerov/) - При врожденных патологиях липидный дисбаланс является результатом патологических генных вариантов. Участие липидов в деятельности всех систем и внутренних органов делает процесс выявления рисков важной задачей. Организм, в котором нарушен метаболизм жиров, имеет высокий риск развития атеросклероза. При данном исследовании анализируются полиморфизмы генов, которые вовлечены в следующие процессы: липидный и холестериновый обмен, окисление жирных кислот. Анализ 11 маркеров: APOA1 rs670 APOA5 rs964184 APOA5 rs662799 APOA5 rs3135506 APOC3 rs2854117 APOE rs429358 APOE rs7412 FTO rs9939609 PPARA rs4253778 PPARG rs1801282 PPARD rs1053049 - [Генетический риск артериальной гипертонии, подбор антигипертензивных препаратов, 14 маркеров](https://cerbalab.ru/product/geneticheskij-risk-arterialnoj-gipertonii-podbor-antigipertenzivnyh-preparatov-14-markerov/) - Одним из факторов проявления артериальной гипертонии является наличие генетической предрасположенности. В данном исследовании, помимо определения рисков, будут приведены рекомендации по применению антигипертензивных препаратов. Анализ 14 маркеров: ACE rs4646994 NOS3 rs891512 AGTR1 rs5186 AGTR2 rs11091046 CYP11B2 rs1799998 ADD1 rs4961 APOE rs429358 APOE rs7412 ApoCIII rs5128 ADRB1 rs1801253 ADRB2 rs1042713 ADRB2 rs1042714 CYP2C9 rs1799853 CYP2D6 rs3892097 - [Артериальная гипертония, 11 маркеров](https://cerbalab.ru/product/arterialnaya-gipertoniya-9-markerov/) - Генетическое тестирование с исследованием 11 маркеров направлено на выявление любых нарушений в механизме регуляции давления: кровоснабжения сердечной мышцы, электролитного баланса, тонуса сосудов и проч. Маркеры позволяют «подсветить» слабые места, на которые стоит обратить повышенное внимание. Особенно, если близкие родственники – гипертоники. При наличии определенных генетических особенностей риск развития гипертонии многократно увеличивается. Анализ 11 маркеров: NOS3(e) rs1799983 ADD1 rs4961 CYP11B2 rs1799998 AGT rs699 ACE rs4646994 AGTR1 rs5186 AGTR2 rs11091046 GNB3 rs5443 REN rs2368564 ADRB1 rs1801253 ADRB2 rs1042714 - [NGS панель «Секвенирование локусов HLA высокого разрешения»](https://cerbalab.ru/product/sekvenirovanie-lokusov-hla-vysokogo-raz/) - Молекулярно-генетическое исследование генов тканевой совместимости человека. - [Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом методом FISH по лимфоцитам периферической крови](https://cerbalab.ru/product/molekulyarno-geneticheskij-analiz-mezh/) - Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом методом FISH по лимфоцитам периферической крови просто незаменим для диагностирования наличия в тканях человеческого организма генетически-отличных друг от друга клеток. Мозаицизм – результат генетической ошибки, возникает в момент зарождения и формирования эмбриона, но может проявиться и намного позднее. - [МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ АБОРТИВНОГО МАТЕРИАЛА (метод NGS)](https://cerbalab.ru/product/molekulyarnoe-kariotipirovanie-abort/) - Перестройки хромосом являются причиной врожденных пороков развития плода, рождения детей с патологиями, потерей беременности. Хромосомные аномалии можно выявить у плода на этапе пренатального УЗИ-скрининга. Но подтвердить подозрения позволяет инвазивная диагностика. - [Кариотипирование абортивного материала](https://cerbalab.ru/product/kariotipirovanie-abortivnogo-mater-3/) - Метод кариотипирования предполагает определение хромосомного набора у плода, когда абортивный материал выступает образцом клеток не родившегося ребенка. Основная цель генетического исследования – выявить хромосомные аномалии, выступившие одной из причин прерывания беременности (самопроизвольный выкидыш или замершая беременность). Кариотип – хромосомный набор соматических клеток. Зародыш обладает собственным кариотипом, определяющим его дальнейшее формирование и рост. Хромосомные мутации способны вызвать выкидыш или замершую беременность, исследование абортивного материала дает развернутый ответ на вопрос о наличии аномалий в структуре ДНК. Кроме того, исследование способно выявить риски повторения негативного сценария в будущем, что позволит разработать тактику сохранения плода. - [Анализ генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 21 маркер](https://cerbalab.ru/product/analiz-geneticheskih-markerov-riska-o/) - Анализ генов I и II фазы детоксикации; анализ гена рецептора андрогенов: AR; анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров); анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов). Анализ 21 маркера: CYP1A1 rs1799814 (m4) CYP1A2 rs762551 CYP2D6 rs35742686 CYP2C9 rs1057910 CYP2C19 rs12248560 CYP17A1 rs743572 mEPHX (EPHX1) rs1051740 GSTM1 del NAT2 rs1799931 (S../S..) ABCB1 (MDR1) rs1045642 MTHFR rs1801131 MTHFR rs1801133 AR (CAG)n PGR rs1042838 BRCA1 rs80357906 (5382insC) BRCA1 rs80357522 (2080delA(insA)) BRCA2 rs80359550 (6174delT) CHEK2 rs555607708 (1100delC) TP53 rs1625895 TP53 rs1042522 VKORC1 rs9934438 - [Рак предстательной железы, 13 маркеров](https://cerbalab.ru/product/rak-predstatelnoj-zhelezy13-markerov/) - Анализ гена рецептора андрогенов: AR; анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2, BLM. Анализ 13 маркеров: BRCA1 rs80357783 (rs80357713) 185delAG BRCA1 rs28897672 (T300G) BRCA1 rs80357711 (4153delA) BRCA1 rs80357906 (5382insC) BRCA1 rs80357522 (2080delA(insA)) BRCA1 rs80357609 (3819del5) BRCA1 rs80357868 (3875del4) BRCA2 rs80359550 (6174delT) CHEK2 rs555607708 (1100delC) Casp8 rs3834129 CASC8 (CCAT2) rs6983267 AR (CAG)n TP53 rs1042522 - [Рак щитовидной железы, 4 маркера](https://cerbalab.ru/product/rak-shhitovidnoj-zhelezy-4-markera/) - Генетическое тестирование способно оценить предрасположенность к раку щитовидной железы, если это заболевание встречалось у ваших близких родственников, а его раннее проведение является важнейшим инструментом профилактики и терапии. Анализ 4 маркеров: TSHR rs1991517 TP53 rs1042522 TNFA rs361525 TNFA rs1800629 - [Рак молочной железы и яичников, 16 маркеров](https://cerbalab.ru/product/rak-molochnoj-zhelezy-i-yaichnikov-16-marke/) - Генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, CHEK2, ESR1 и ESR2, наличие которых повышает риск развития наследственных форм рака молочной железы и рака яичников. Анализ 16 маркеров: BLM rs200389141 BRCA1 rs28897672 (T300G) BRCA1 rs80357522 (2080delA(insA)) BRCA1 rs80357609 (3819del5) BRCA1 rs80357711 (4153delA) BRCA1 rs80357783 (rs80357713) 185delAG BRCA1 rs80357868 (3875del4) BRCA1 rs80357906 (5382insC) BRCA2 rs80359520 BRCA2 rs80359550 (6174delT) CHEK2 rs555607708 (1100delC) ESR1 rs9340799 ESR1 rs2234693 ESR2 rs4986938 MMP1 rs1799750 PGR rs1042838 - [Рак молочной железы и яичников, 7 маркеров](https://cerbalab.ru/product/rak-molochnoj-zhelezy-i-yaichnikov-7-marker/) - Генетическое исследование на рак молочной железы и яичников оценивает риск развития наследственных (семейных) онкозаболеваний путем выявления мутаций в генах-супрессорах опухолей: BRCA1, BRCA2, CHEK2. Анализ помогает оценить вероятность возникновения рака и скорректировать профилактические обследования. Анализ 7 маркеров: BRCA1 rs80357783 (rs80357713) 185delAG BRCA1 rs80357868 (3875del4) BRCA1 rs80357522 (2080delA(insA)) BRCA1 rs80357711 (4153delA) BRCA1 rs80357906 (5382insC) BRCA2 rs80359550 (6174delT) CHEK2 rs555607708 (1100delC) - [Антиоксидантная защита, 8 маркеров](https://cerbalab.ru/product/antioksidantnaya-zashhita-8-markerov/) - Генетический анализ генов детоксикации, ферментов, участвующих в антиоксидантной защите. Анализ 8 маркеров: GSTT1 del GSTM1 del NQO1 rs1800566 MnSOD rs4880 GPX1 rs1050450 CAT rs1001179 SLC23A1 rs33972313 SLC19A1 rs1051266 - [Интерпретация письменная развернутая специалиста врача-генетика >40 генов](https://cerbalab.ru/product/interpretacziya-pismennaya-40-genov/) - Развернутое экспертное заключение врача-генетика по генетическому исследованию, включающему анализ свыше 40 генов. - [Интерпретация письменная развернутая специалиста врача-генетика 21-40 генов](https://cerbalab.ru/product/interpretacziya-pismennaya-21-40-genov/) - Развернутое экспертное заключение врача-генетика по генетическому исследованию, включающему анализ от 21 до 40 генов. - [Интерпретация письменная развернутая специалиста врача-генетика 8-20 генов](https://cerbalab.ru/product/interpretacziya-pismennaya-8-20-genov/) - Развернутое экспертное заключение врача-генетика по генетическому исследованию, включающему анализ от 8 до 20 генов. - [Интерпретация письменная развернутая специалиста врача-генетика 1-7 генов](https://cerbalab.ru/product/interpretacziya-pismennaya-1-7-genov/) - Развернутое экспертное заключение врача-генетика по генетическому исследованию, включающему анализ от 1 до 7 генов. - [Рак толстого кишечника, желудка и рак мочевого пузыря, 6 маркеров](https://cerbalab.ru/product/rak-tolstogo-kishechnika-zheludka-i-rak-m/) - Генетический анализ с определением 6 ключевых онкомаркеров позволяет выявить предрасположенность к онкологическому поражению желудка, мочевого пузыря и толстого кишечника на самых ранних стадиях. Анализ 6 маркеров: GSTM1 del GSTT1 del NAT2 rs1801280 (S../S..) NAT2 rs1799929 (S../S..) NAT2 rs1799930 (S../S..) NAT2 rs1799931 (S../S..) - [Предрасположенность к раку лёгких, желудка и толстого кишечника, 10 маркеров](https://cerbalab.ru/product/predraspolozhennost-k-raku-lyogkih-zhe/) - Генетический анализ оценивает индивидуальный риск развития онкологии лёгких, желудка и толстого кишечника. Анализ 10 маркеров: CYP1A1 rs1799814 (m4) CYP1A1 rs1048943 (m2) CYP1A1 rs4646903 (m1) GSTT1 del GSTM1 del NAT2 rs1801280 (S../S..) NAT2 rs1799929 (S../S..) NAT2 rs1799930 (S../S..) NAT2 rs1799931 (S../S..) TP53 rs1042522 - [Анализ генов, определяющих устойчивость к ВИЧ-инфекции](https://cerbalab.ru/product/analiz-genov-opredelyayushhih-ustojchivo/) - Генетический анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора) выявляет мутации, которые определяют врожденную устойчивость к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ). Анализ 1 маркера: CCR5 rs333 - [Болезнь Бехтерева, 1 маркер](https://cerbalab.ru/product/bolezn-behtereva-hla-b27/) - Определение генетической предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева). Анализ 1 маркера: HLA-B27 POL_GF_40 - [Болезнь Грейвса (аутоиммунный тиреоидит), 8 маркеров](https://cerbalab.ru/product/bolezn-grejvsa-autoimmunnyj-tireoi/) - Генетическое исследование на болезнь Грейвса при любых подозрениях на дисфункциональные нарушения в работе щитовидной железы. Расширенная диагностика по определению 8 маркеров дает полное представление о выработке антител и склонности к гипер- или гипотиреозу. Анализ 8 маркеров: HLA-DQA1 HLA-DQB1 IL4 rs2243250 TNFA rs1800629 TNFA rs361525 CTLA4 rs1427676 CTLA4 rs231775 TSHR rs1991517 - [Гиперандрогения, 1 маркер](https://cerbalab.ru/product/giperandrogeniya/) - Генетический анализ исследует полиморфизмы в гене рецептора андрогенов (AR) для выявления генетической предрасположенности к повышенной чувствительности тканей к мужским половым гормонам (андрогенам). Анализ 1 маркера: AR (CAG)n - [Метаболизм стероидных гормонов, 6 маркеров](https://cerbalab.ru/product/metabolizm-steroidnyh-gormonov-6-mark/) - Исследование стероидного профиля на 6 маркеров является комплексным генетическим анализом, определяющим гормональный фон человека. Знание активных гормональных цепочек помогает корректировать лечение и выравнивать внутренний гормональный баланс пациента. Анализ 6 маркеров: ESR1 rs2234693 ESR1 rs9340799 CYP17A1 rs743572 CYP19A1 rs2470152 CYP19A1 rs700518 AR (CAG)n - [Метаболизм стероидных гормонов, 18 маркеров](https://cerbalab.ru/product/metabolizm-steroidnyh-gormonov-15-mark/) - Генетический анализ метаболизма стероидных гормонов оценивает полиморфизмы в генах ферментов и рецепторов. Анализ 18 маркеров: AR (CAG)n ESR2 rs4986938 ESR1 rs2234693 FSHR rs6166 CYP19A1 rs700518 CYP17A1 rs743572 CYP21 delА2 P30L i2splice del8bp I172N V237Е V281L Q318X R356W R356Q P453S ESR1 rs9340799 - [Экспертный анализ данных секвенирования полного генома](https://cerbalab.ru/product/panel-klinicheskij-ekzom-s-bioinfo/) - Выполняется Лабораторией клинической биоинформатики ClinBio под руководством Федора Коновалова. Для исследования необходимы данные в формате FASTQ, а также обезличенная клиническая информация. Анализ качества данных включен. - [Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом ARRAY-CGH (Agilent)](https://cerbalab.ru/product/preimplantaczionnoe-geneticheskoe-te-3/) - При искусственном оплодотворении яйцеклетки и перед переносом готового эмбриона в полость матки генетики рекомендуют производить дополнительное тестирование, чтобы своевременно выявить хромосомные аномалии будущего плода. Преимплантационное тестирование эмбрионов с помощью метода ARRAY-CGH (Agilent) предполагает сравнение контрольного образца с генетическим материалом, получаемым для исследования. Разметка с помощью светочувствительного состава способствует определению участков с отсутствующей хромосомой или с увеличенным хромосомным количеством. Метод проведения генетического исследования назначает врач-репродуктолог, врач-генетик. - [Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом NGS (VeriSeq PGS, Illumina)](https://cerbalab.ru/product/preimplantaczionnoe-geneticheskoe-te-4/) - При планировании беременности в рамках реализуемой процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) эмбрион до переноса в матку проверяется на предмет наличия или отсутствия хромосомных мутаций и генных аномалий. Тестирование называется преимплантационным и выполняется методом NGS (VeriSeq PGS, Illumina). Генетический тест эмбрионов важен, т.к. любые хромосомные нарушения не поддаются коррекции. Метод проведения генетического исследования назначает врач-репродуктолог, врач-генетик. - [Экспертный анализ данных секвенирования полного экзома, клинического экзома](https://cerbalab.ru/product/ekspertnyj-analiz-dannyh-sekvenirov/) - Выполняется Лабораторией клинической биоинформатики ClinBio под руководством Федора Коновалова. Для исследования необходимы данные в формате FASTQ, а также обезличенная клиническая информация. Анализ качества данных включен. - [Выделение бактериальной ДНК из биоптатов, почвенных образцов, нефти. Хранение 1 год](https://cerbalab.ru/product/vydelenie-bakterialnoj-dnk-iz-biopt/) - Выделение бактериальной ДНК из биоптатов, почвенных образцов, нефти. Хранение 1 год. - [Выделение бактериальной ДНК из биологических образцов. Хранение 1 год](https://cerbalab.ru/product/vydelenie-bakterialnoj-dnk-iz-biolo/) - Выделение бактериальной ДНК из биологических образцов. Хранение 1 год. - [Выделение ДНК абортивного материала. Хранение 1 год](https://cerbalab.ru/product/vydelenie-dnk-iz-prenatalnogo-i-abor-2/) - Выделение ДНК абортивного материала. Хранение 1 год. - [Выделение ДНК из ворсин хориона, ворсин плаценты, амниотической жидкости. Хранение 1 год](https://cerbalab.ru/product/vydelenie-dnk-iz-vorsin-horiona-vorsi/) - Выделение ДНК из ворсин хориона, ворсин плаценты, амниотической жидкости. Хранение 1 год. - [Выделение ДНК из клеток с гистологических стекол и парафиновых блоков. Хранение 1 год](https://cerbalab.ru/product/vydelenie-dnk-iz-kletok-s-gistologiche-2/) - Выделение ДНК из клеток с гистологических стекол и парафиновых блоков. Хранение 1 год. - [Выделение ДНК из слюны, буккального эпителия, сухого пятна крови. Хранение 1 год](https://cerbalab.ru/product/vydelenie-dnk-iz-slyuny-bukkalnogo-ep/) - Выделение ДНК из слюны, буккального эпителия, сухого пятна крови. Хранение 1 год. - [Выделение ДНК из крови. Хранение 1 год](https://cerbalab.ru/product/vydelenie-dnk-iz-krovi-hranenie-1-god/) - Выделение ДНК из крови. Хранение 1 год. - [ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ АБОРТИВНОГО МАТЕРИАЛА (метод ARRAY-CGH)](https://cerbalab.ru/product/hromosomnyj-mikromatrichnyj-analiz-a/) - С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Хромосомный микроматричный анализ является высокоточной методикой для определения хромосомных патологий, не выявляемых иными способами (например, стандартным кариотипированием). Самые распространенные причины невынашивания беременности – анеуплоидии и иные хромосомные аномалии, они же приводят к рождению детей с серьезными патологиями (включая мертворождение). - [Гистосовместимость, сдается парой (цена за 2 человек)](https://cerbalab.ru/product/gistosovmestimost-analiz-genov-gla/) - Гистосовместимость супружеской пары - это генетический анализ, определяющий совместимость партнеров по антигенам тканевой совместимости (локусы DRB1, DQA1, DQB1). Высокое сходство партнеров (более 2-3 совпадений) может приводить к привычному невынашиванию, бесплодию или проблемам с зачатием, так как иммунная система женщины не распознает плод как «чужеродный» и не создает защиту. Анализ генов: HLA-DQA1 HLA-DQB1 HLA-DRB1 Сдается парой (цена за 2 человек). - [Предрасположенность к СПКЯ (синдром поликистозных яичников), 7 маркеров](https://cerbalab.ru/product/polikistoz-yaichnikov-10-markerov/) - Генетический анализ на предрасположенность к СПКЯ (7 маркеров) выявляет полиморфизмы в генах, отвечающих за метаболизм андрогенов, инсулинорезистентность и работу рецепторов гормонов. Исследование помогает оценить риски развития синдрома, прогнозировать его тяжесть и планировать профилактику. Анализ 7 маркеров: CYP11A (TAAAA)n AR (CAG)n INS rs689 LHCGR rs2293275 FSHR rs6166 PPARG rs1801282 CYP19A1 rs2470152 - [Мужское бесплодие, 12 маркеров](https://cerbalab.ru/product/muzhskoe-besplodie-14-markerov/) - Исследование направлено на выявление генетических причин нарушения сперматогенеза, а расширенная панель из 12 маркеров гарантирует максимально объективный результат анализа. Анализ 12 маркеров: AZFa sY84 AZFa sY86 AZFb sY127 AZFb sY134 AZFc sY254 AZFc sY255 SRY CFTR rs113993960 (rs77010898) delF-508 CFTR rs121908745 delI 507_Сенгер CFTR 1660delG (c.1528delG)_Сенгер CFTR rs121908776 (1677delTA)_Сенгер AR (CAG)n - [Мужское бесплодие (азооспермия)](https://cerbalab.ru/product/muzhskoe-besplodie-azospermiya/) - При тестировании выявляются мутации del AZFa, AZFb, AZFc, т.е. наличие множественных изменений в регуляции структуры и синтезе белков мужским организмом. Используется метод полимеразной цепной реакции, определенные маркеры указывают на присутствие рисков и вероятности наступления бесплодия. Бесплодие у мужчин связано с объемом синтезированных сперматозоидов, их подвижностью и способностью к оплодотворению яйцеклеток. Если в генных цепочках выявляются мутации, специалисты по репродукции разрабатывают для пациента программу терапии. При любых тестикулярных патологиях сперматогенеза назначают вспомогательные препараты и процедуры, направленные на повышение репродуктивных возможностей мужского организма. Анализ 7 маркеров: AZFa sY84 AZFa sY86 AZFb sY127 AZFb sY134 AZFc sY254 AZFc sY255 SRY - [Риски осложнений беременности, 5 маркеров](https://cerbalab.ru/product/riski-oslozhnenij-beremennosti-5-marke/) - Генетический тест на выявление рисков развития осложнений во время беременности – профилактика невынашивания плода, развития у ребенка в утробе различных патологий. Кроме того, исследование выступает превентивной мерой в диагностике тромбоза. - [Подготовка к ЭКО, 19 маркеров](https://cerbalab.ru/product/podgotovka-k-eko-21-marker/) - Способность к зачатию значительно снижается у женщин в среднем после 40 лет. У молодых женщин функция яичников может быть потеряна вследствие преждевременного истощения (недостаточности) яичников, оперативного вмешательства, хронических заболеваний. При лечении бесплодия применяются вспомогательные репродуктивные технологии, одним из этапов которых может быть стимуляция овуляции. Генетические дефекты могут влиять как на скорость возникновения менопаузы, так и приводить к сниженному ответу на стимуляцию овуляции. При «бедном ответе» не удаётся получить достаточное количество качественных яйцеклеток, которые можно было бы использовать для оплодотворения. Протоколы стимуляции овуляции могут быть персонально подобраны с учетом наличия повышенного генетического риска и других факторов риска «бедного ответа». - [Счастливая беременность, 59 маркеров](https://cerbalab.ru/product/schastlivaya-beremennost-60-markerovpl/) - Генетическое обследование на 59 маркеров назначается всем женщинам, планирующим зачатие и рождение ребенка. Особенно тест актуален при наличии выкидышей и замершей беременности в анамнезе. Анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR, MTR, CBS; Анализ гена транспортера фолатов: SLC19A1; Анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, F7 (FVII), PLAT; Анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGE, ADD1, CYP11B2; Анализ генов, синтезирующих коллаген: COL3A1, END1; Анализ генов, связанных с оксидативным стрессом и снижением антиоксидантной защиты: MnSOD, GPX1, CAT; Анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2); Анализ генов рецептора эстрогена: ESR1, ESR2; Анализ гена рецептора фолликулостимулирующего гормона: FSHR; Анализ гена рецептора лютеинизирующего гормона: LHCGR; Анализ гена антимюллерова гормона и его рецептора: AMH, АMHR2; Анализ гена фактора роста и дифференцировки: GDF9, BMP15; Анализ числа повторов в гене FMR1; Анализ частых мутаций в гене муковисцидоза (20); Анализ частых мутаций в гене PAH; Анализ частых мутаций в гене HFE; Анализ значимых мутаций в гене GJB2 (30delG, 167delT); Анализ частых мутаций галактаземии; Анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1, DRB1. - [Подготовка к беременности, 15 маркеров](https://cerbalab.ru/product/podgotovka-k-beremennosti-14-markerov/) - Генетическое исследование с выявлением 15 маркеров, которые определяют риски невынашивания плода, позволяет своевременно определить предрасположенность к определённым состояниям и скорректировать их влияние. - [Подготовка к беременности (невынашивание и осложнения беременности), 30 маркеров](https://cerbalab.ru/product/podgotovka-k-beremennosti-nevynashiv/) - Генетическое исследование с выявлением 30 маркеров, определяющих риски невынашивания плода, позволяет своевременно обозначить предрасположенность к определенным состояниям и скорректировать их воздействие. Анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR(2), MTRR, MTR, CBS; Анализ гена транспортера фолатов: SLC19A1; Анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1, F7 (FVII), PLAT; Анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGE, ADD1, CYP11B2; Анализ генов, синтезирующих коллаген: COL3A1; Анализ генов, связанных с оксидативным стрессом и снижением антиоксидантной защиты: MnSOD, GPX1, CAT; Анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1 (2); Анализ генов, ответственных за метаболизм стероидных гормонов: ESR1, ESR2, FSHR. - [Риски гормональной контрацепции, 16 маркеров](https://cerbalab.ru/product/gormonalnaya-kontraczepcziya-16-markerov/) - Генетическое исследование, которое поможет оценить возможную эффективность КОК и риск развития проблем со здоровьем на фоне приема гормональных контрацептивов. - [Полный анализ гена LIPA методом секвенирования по Сэнгеру](https://cerbalab.ru/product/speczpanel-dlya-donorov/) - Секвенирование гена LIPA по Сэнгеру. - [Полный анализ гена ALPL (гипофосфатазия, MIM 146300, 241500, 241510) методом секвенирования по Сэнгеру](https://cerbalab.ru/product/onlajn-konsultacziya-vracha-genetika/) - Секвенирование гена ALPL по Сэнгеру. - [Нейросенсорная тугоухость](https://cerbalab.ru/product/nejrosensornaya-tugouhost-3/) - Секвенирование по Сэнгеру 2 экзона гена GJB2. - [Спинальная мышечная атрофия](https://cerbalab.ru/product/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya/) - NGS секвенирование гена SMN1. - [Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы с верификацией)](https://cerbalab.ru/product/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-bolezn-3/) - NGS секвенирование экзонов гена CYP21A2. - [Муковисцидоз](https://cerbalab.ru/product/mukovisczidoz/) - Секвенирование белок-кодирующих участков гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. - [Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР). Клинэкзом](https://cerbalab.ru/product/h-gfr-h-sczeplennyj-dominantnyj-gipofo/) - Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР, OMIM 307800) - редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене PHEX (локус Xp22), приводящее к потере фосфора, хронической гипофосфатемии и тяжелым деформациям костей. Анализ панели генов позволяет выявить патогенные варианты, подтверждая диагноз, который часто ставится при прогрессирующих деформациях ног. - [Синдром кожно-скелетной гипофосфатемии (Невус-синдром)](https://cerbalab.ru/product/h-gfr-sindrom-kozhno-skeletnoj-gipofos/) - Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией (КССГ), или синдром сального невуса - редкое заболевание, сочетающее кожные пигментные невусы, фосфат-диабет и костную дисплазию. Болезнь вызвана соматической мутацией генов RAS (HRAS, NRAS, KRAS), вызывающей избыток фактора роста фибробластов 23 (FGF23), что приводит к потере фосфора, деформации костей, мышечной слабости и нарушению роста. - [Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР). Полный геном](https://cerbalab.ru/product/h-sczeplennyj-dominantnyj-gipofosfat/) - Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР, OMIM 307800) - редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене PHEX (локус Xp22), приводящее к потере фосфора, хронической гипофосфатемии и тяжелым деформациям костей. Анализ полного генома позволяет выявить патогенные варианты, подтверждая диагноз, который часто ставится при прогрессирующих деформациях ног. - [NGS панель «НУНАН-подобные синдромы»](https://cerbalab.ru/product/sekvenirovanie-ngs-panel-nunan-prenat/) - Молекулярно-генетическое исследование носительства синдрома Нунан. - [NGS панель «Гиперинсулинизм и MODY»](https://cerbalab.ru/product/klinicheskij-ekzom-panel-giperinsul/) - NGS панель «Гиперинсулинизм и MODY» — это высокоэффективное генетическое исследование, позволяющее выявить мутации в генах, вызывающих моногенные формы сахарного диабета (MODY) и врожденный гиперинсулинизм. Анализ помогает определить причину диабета в молодом возрасте и подобрать персонализированную терапию, включая отказ от инсулина при определенных типах MODY. - [NGS панель «Полный анализ гена лизосомальной кислой липазы»](https://cerbalab.ru/product/deficzit-liposomalnoj-kisloj-lipazy/) - NGS секвенирование экзонов гена LIPA. - [CITO NGS панель «Полный анализ гена лизосомальной кислой липазы»](https://cerbalab.ru/product/cito-ngs-panel-polnyj-analiz-gena-liposoma/) - Ускоренное NGS секвенирование экзонов гена LIPA. - [NGS панель «Ишемические инсульты у детей»](https://cerbalab.ru/product/intepretacziya-speczializirovannaya-fa/) - NGS панель «Ишемические инсульты у детей» - это комплексное генетическое исследование, направленное на выявление наследственных факторов риска тромбофилии, нарушений обмена веществ и структурных аномалий сосудов. Анализ помогает определить причину инсульта у детей, часто связанную с генетической предрасположенностью к тромбозам. Список генов предоставляется по запросу. - [NGS панель «Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера»](https://cerbalab.ru/product/ngs-panel-myshechnaya-distrofiya-dyushenna-b/) - NGS секвенирование экзонов гена DMD. - [NGS панель «Фенилкетонурия»](https://cerbalab.ru/product/fenilketonuriya-ngs-sekvenirovanie-ekzo/) - NGS секвенирование экзонов гена PAH. - [NGS панель «Предрасположенность к злокачественной гипертермии»](https://cerbalab.ru/product/predraspolozhennost-k-zlokachestvenn/) - NGS панель «Предрасположенность к злокачественной гипертермии» - фармакогенетический анализ перед наркозом. Безопасность анестезии. Список генов предоставляется по запросу. - [NGS панель «Полный анализ гена ALPL щелочной фосфатазы» (гипофосфатазия)](https://cerbalab.ru/product/deficzit-shhelochnoj-fosfatazy-gipofosf/) - NGS секвенирование экзонов гена ALPL. - [CITO NGS панель «Полный анализ гена ALPL щелочной фосфатазы» (гипофосфатазия)](https://cerbalab.ru/product/cito-ngs-panel-polnyj-analiz-gena-alpl-shhelochno/) - Ускоренное NGS секвенирование экзонов гена ALPL. - [NGS панель «Наследственные заболевания сердца (кардиомиопатии) и нарушения липидного обмена»](https://cerbalab.ru/product/ngs-panel-nasledstvennye-zabolevaniya/) - Комплексное генетическое исследование, направленное на одновременный анализ десятков генов, ассоциированных с кардиомиопатиями (гипертрофической, дилатационной) и семейными дислипидемиями. Список генов предоставляется по запросу. - [NGS панель «Активное долголетие»](https://cerbalab.ru/product/ngs-panel-aktivnoe-dolgoletie-issledovanie-320-variantov-genov-dlya-oczenki-riskov-razvitiya-multifaktornyh-zabolevanij/) - Исследование 350 вариантов генов для оценки рисков развития мультифакторных заболеваний. - [WGS ПОЛНЫЙ ГЕНОМ NGS BGI СЫРЫЕ ДАННЫЕ 50x](https://cerbalab.ru/product/wgs-polnyj-genom-ngs-bgi-so-srednej-kratnostyu-pokrytiya-ot-50h-bez-verifikaczii-po-sengeru-syrye-dannye-fastq/) - NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 50х и без верификации по Сэнгеру, сырые данные, без биоинформатической обработки и без клинической интерпретации врача-генетика, передаются файлами в формате FASTQ. - [WGS ПОЛНЫЙ ГЕНОМ NGS BGI СЫРЫЕ ДАННЫЕ](https://cerbalab.ru/product/wgs-polnyj-genom-ngs-bgi-so-srednej-kratnostyu-pokrytiya-ot-30h-bez-verifikaczii-po-sengeru-syrye-dannye-fastq/) - NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 30х и без верификации по Сэнгеру, сырые данные, без биоинформатической обработки и без клинической интерпретации врача-генетика, передаются файлами в формате FASTQ. - [NGS панель «Моногенные заболевания» Carrier Screening BGI](https://cerbalab.ru/product/ngs-panel-monogennye-zabolevaniya-carrier-screening-bgi/) - Исследование кодирующих участков 164 генов, связанных с 172 наследственными синдромами и заболеваниями. Список генов находится в разделе «Подробнее». Список заболеваний предоставляется по запросу. - [NGS панель «Моногенные заболевания» ROСHE](https://cerbalab.ru/product/targetnaya-panel-monogennye-zabolev/) - Исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями. Полный список генов и заболеваний находится в разделе «Подробнее». - [WGS ПОЛНЫЙ ГЕНОМ NGS BGI КОД ЗДОРОВЬЯ с дублирующимся секвенированием WGS 30х + WES 80х СЫРЫЕ ДАННЫЕ](https://cerbalab.ru/product/wgs-polnyj-genom-ngs-bgi-kod-zdorovya-s-dubliruyushhimsya-sekvenirovaniem-wgs-30h-wes-80h-bez-verifikaczii-po-sengeru-syrye-dannye-fastq/) - NGS секвенирование без верификации по Сэнгеру, сырые данные, без биоинформатической обработки и без клинической интерпретации врача-генетика, передаются файлами в формате FASTQ. - [СРОЧНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ CITO](https://cerbalab.ru/product/klinicheskij-ekzom-oczenka-nasledstve-2/) - Молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков генов, связанных с развитием тяжелых генетических рецессивных заболеваний. Ускоренное NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру. Требуется предоставление клинической картины пациента. Список генов предоставляется по запросу. - [КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: Оценка наследственных заболеваний (более 4 000 клинически значимых генов)](https://cerbalab.ru/product/klinicheskij-ekzom-oczenka-nasledstve/) - Молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков генов, связанных с развитием тяжелых генетических рецессивных заболеваний. NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру. Требуется предоставление клинической картины пациента. Список генов предоставляется по запросу. - [Митохондриальный геном](https://cerbalab.ru/product/mitohondrialnyj-genom-sekvenirovan/) - Митохондриальный геном - это генетический материал, содержащийся в митохондриях, органеллах, отвечающих за выработку энергии в клетках. Анализ позволяет выявить риск наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках. С помощью митохондриального генома можно выявлять мутации, которые могут быть ответственны за различные митохондриальные заболевания. Это, в свою очередь, может помочь в ранней диагностике, понимании патогенеза заболеваний и разработке индивидуализированных методов лечения. - [ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ WES СЫРЫЕ ДАННЫЕ (более 20 000 генов) без биоинформатической обработки и без клинической интерпретации врача-генетика](https://cerbalab.ru/product/polnyj-genom-tolko-bioinformatiches/) - NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру, сырые данные, передаются файлами в формате FASTQ. - [ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ WES (более 20 000 генов) с биоинформатической обработкой и клинической интерпретацией врача-генетика](https://cerbalab.ru/product/polnyj-ekzom/) - NGS секвенирование полного экзома человека со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру с интерпретацией врача-генетика. Требуется предоставление клинической картины пациента. - [СРОЧНЫЙ ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ WES CITO (более 20 000 генов) с биоинформатической обработкой и клинической интерпретацией врача-генетика](https://cerbalab.ru/product/polnyj-ekzom-cito-bolee-20000-genov-sekveniro/) - Ускоренное NGS секвенирование полного экзома человека со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру с интерпретацией врача-генетика. Требуется предоставление клинической картины пациента. - [Спецпанель для доноров](https://cerbalab.ru/product/speczpanel-dlya-donorov-2/) - В данное исследование входят: 1. Комплексное обследование (1 человек) на носительство наиболее частых наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, спинальная амиотрофия, адреногенитальный синдром, нейросенсорная тугоухость). Анализ 17 мажорных мутаций в генах CFTR, РАН, GALT, SMN1, СУР21А2, GJB2; 2. Кариотипирование. - [Обследование доноров-женщин](https://cerbalab.ru/product/obsledovanie-donorov-zhenshhin/) - В данное исследование входят: 1. Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболеваний предоставляется по запросу); 2. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы): анализ значимых мутаций гена CYP21A2 - delA2, P30L (экзон 1), I2 splice (интрон 2), del8bp (экзон 3), I172N (экзон 4), V237E (экзон 6), V281L (экзон 7), Q318X (экзон 8), R356W (экзон 8), R356Q (экзон 8), P453S (экзон 20); 3. Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана): анализ делеций (исследование 7 экзона гена SMN1); 4. Синдром Мартина-Белл: анализ CGG повторов в гене FMR1. - [Обследование доноров-мужчин](https://cerbalab.ru/product/obsledovanie-donorov-muzhchin/) - В данное исследование входят: 1. Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболеваний предоставляется по запросу); 2. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы): анализ значимых мутаций гена CYP21A2 - rs9378251 P31L (экзон 1), rs6467 I2splice (интрон 2), rs387906510 del8bp (экзон 3), rs7755898 Q319X (экзон 8), rs6445 P454S (экзон 10); 3. Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана): анализ делеций (исследование 7 экзона гена SMN1); 4. Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, SRY. - [ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ, РАСШИРЕННЫЙ (метод ARRAY-CGH)](https://cerbalab.ru/product/hromosomnyj-mikromatrichnyj-analiz-r/) - Разрешающая способность от 50 тыс. пар нуклеотидов (в отдельных регионах от 10 000 п. н.). - [ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ, СТАНДАРТНЫЙ (метод ARRAY-CGH)](https://cerbalab.ru/product/hromosomnyj-mikromatrichnyj-analiz-s/) - С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Разрешающая способность от 150 тыс. пар нуклеотидов. С помощью хромосомного микроматричного исследования, которое представляет собой сложную молекулярную технологию, можно осуществить проведение полногеномной амплификации. Результаты тестирования ложатся в основу анализа отдельных фрагментов генома с помощью специально подготовленной микроматрицы. - [Диагностика Микроделеционных синдромов](https://cerbalab.ru/product/diagnostika-mikrodeleczionnyh-sindr-2/) - Диагностика Микроделеционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи и др. методом FISH. Цена указана за 1 синдром. - [Уточнение точек разрывов при транслокациях, инверсиях и других хромосомных перестройках методом FISH](https://cerbalab.ru/product/utochnenie-tochek-razryvov-pri-translo/) - Цитогенетическое исследование направлено на уточнение точек разрывов, вызванных хромосомными перестройками (транслокации, инверсии и др.). Тест определяет локацию и тип ДНК с помощью последовательности нуклеотидов, помеченных флуоресцентным составом. - [Идентификация маркерной хромосомы методом FISH](https://cerbalab.ru/product/identifikacziya-markernoj-hromosomy-m/) - Метод FISH представляет собой отдельный вид молекулярно-генетического исследования, которое проводится с целью идентифицировать хромосомный материал неизвестного происхождения. Выявляется данный генетический биоматериал при стандартном кариотипировании. - [CITO Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови](https://cerbalab.ru/product/cito-kariotipirovanie-odnogo-cheloveka-p/) - Пометка CITO обозначает ускоренное исследование кариотипа с определением количественных и структурных хромосомных аномалий. Кариотипирование — это метод цитогенетического исследования, который позволяет изучить хромосомный набор человека и выявить возможные структурные и количественные отклонения. - [Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови](https://cerbalab.ru/product/kariotipirovanie-odnogo-cheloveka-po/) - Важность диагностики и оценки хромосомных рисков на этапе планирования беременности сложно переоценить. Кариотипирование является разновидностью цитогенетического исследования, когда изучают хромосомный набор человека для выявления структурных и количественных отклонений. - [Анализ случайной/неслучайной инактивации Х-хромосомы](https://cerbalab.ru/product/analiz-sluchajnoj-nesluchajnoj-inakti/) - Исследование позволяет выявить нарушения в функционировании женского организма. - [Гемохроматоз (3 мутации)](https://cerbalab.ru/product/gemohromatoz/) - Анализ частых мутаций в гене HFE: 187С>G,845 G>A,193 A>T. Молекулярно-генетическое исследование 3 наиболее частых мутаций в гене HFE, отвечающем за обмен железа. - [Болезнь Вильсона-Коновалова](https://cerbalab.ru/product/bolezn-vilsona-konovalova/) - Анализ 5 наиболее частых мутаций в гене ATP7B: с.2304 del, c.3207 C>A, c.3190 C>A, c.3402 del, c.3649_3654 del. Молекулярно-генетическое исследование гена, участвующего в развитии болезни Вильсона-Коновалова. - [Синдром Жильбера](https://cerbalab.ru/product/sindrom-zhilbera/) - Исследование промоторной области гена UGT1A1. Молекулярно-генетическое исследование гена фермента уридиндифосфат (УДФ) – глюкуронилтрансферазы. - [Галактоземия (4 мутации)](https://cerbalab.ru/product/galaktozemiya/) - Анализ мутаций Q188R, K285N, N314D, 940A>G. Молекулярно-генетическое исследование врожденной патологии фермента, метаболизирующего галактозу. - [Галактоземия (2 мутации)](https://cerbalab.ru/product/galaktozemiya-2/) - Анализ мутаций в гене GALT: Q188R, K285N. Молекулярно-генетическое исследование врожденной патологии фермента, метаболизирующего галактозу. - [Нейросенсорная тугоухость](https://cerbalab.ru/product/nejrosensornaya-tugouhost/) - Анализ мутаций в GJB2 гене 35 delG, 167delT в гене GJB2. Молекулярно-генетическое исследование значимых мутаций гена, кодирующего белок коннексина. - [Гемофилия В](https://cerbalab.ru/product/gemofiliya-b/) - Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии В (3-4 человека). Молекулярно-генетическое исследование нарушения работы IX фактора свертывания. - [Гемофилия А](https://cerbalab.ru/product/gemofiliya-a/) - Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии А (3-4 человека). Молекулярно-генетическое исследование нарушения работы VIII фактора свертывания. - [Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана). Определение количества копий гена SMN2](https://cerbalab.ru/product/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-bolezn-2/) - Молекулярно-генетическое исследование гена SMN2. - [Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана). Анализ делеций 7 экзона гена SMN1](https://cerbalab.ru/product/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-bolezn/) - Молекулярно-генетическое исследование гена SMN1. - [Миотоническая дистрофия](https://cerbalab.ru/product/miotonicheskaya-distrofiya/) - Молекулярно-генетическое исследование значимых мутаций в гене миотонин-протеинкиназы DMPK (1 человек). - [Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера](https://cerbalab.ru/product/myshechnaya-distrofiya-dyushenna-bekkera-3/) - Поиск делеций в гене дистрофина методом MLPA. - [Фенилкетонурия](https://cerbalab.ru/product/fenilketonuriya-3/) - Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене PAH (1 маркер), кодирующем фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. - [Фенилкетонурия, 8 маркеров](https://cerbalab.ru/product/fenilketonuriya-2/) - Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене PAH (9 маркеров), кодирующем фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. - [Фенилкетонурия, 4 маркера](https://cerbalab.ru/product/fenilketonuriya/) - Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене PAH (4 маркера), кодирующем фенилаланингидроксилазу, которая участвует в метаболизме фенилаланина. - [Муковисцидоз (35 мутаций)](https://cerbalab.ru/product/mukovisczidoz-45-mutaczij/) - Расширенный вариант диагностики муковисцидоза. Молекулярно-генетическое исследование 35 мутаций, участвующих в патогенезе муковисцидоза. - [Муковисцидоз (мажорные)](https://cerbalab.ru/product/mukovisczidoz-mazhornye/) - Анализ мажорных мутаций. - [Муковисцидоз (24 мутации)](https://cerbalab.ru/product/mukovisczidoz-20-mutaczij/) - Молекулярно-генетическое исследование 24 мутаций, участвующих в патогенезе муковисцидоза. - [ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) - 2 человека](https://cerbalab.ru/product/prenatalnaya-diagnostika-adrenogen/) - Молекулярно-генетическое исследование гена 21-гидроксилазы. - [Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы). C определением копий гена](https://cerbalab.ru/product/adrenogenitalnyj-sindrom-vrozhdennyj-deficzit-21-gidroksilazy-c-opredeleniem-kopij-gena/) - Анализ значимых мутаций в гене CYP21A2: · delA2 · P31L (экзон 1) · I2splice (интрон 2) · del8bp (экзон 3) · I173N (экзон 4) · V238E (экзон 6) · V282L (экзон 7) · Q319X (экзон 8) · R357W (экзон 8) · R357Q (экзон 8) · P454S (экзон 10) - [Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы). Без определения копий гена](https://cerbalab.ru/product/adrenogenitalnyj-sindrom-vrozhdenn/) - Молекулярно-генетическое исследование генов, участвующих в развитии адреногенитального синдрома. - [Хорея Гентингтона](https://cerbalab.ru/product/horeya-gentingtona/) - Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене IT15 (HTT). - [Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Верднига-Гоффмана (спинально-мышечная атрофия), нейросенсорная тугоухость](https://cerbalab.ru/product/nositelstvo-chastyh-mutaczij-dlya-naib/) - Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций в генах, участвующих в развитии муковисцидоза, фенилкетонурии, болезни Верднига-Гоффмана, нейросенсорной тугоухости. - [Адреногенитальный синдром. Исследование 9 частых мутаций в гене CYP21A2 и определение делеций в гене CYP21A2](https://cerbalab.ru/product/adrenogenitalnyj-sindrom-issledovanie-9-chastyh-mutaczij-v-gene-cyp21a2-i-opredelenie-deleczij-v-gene-cyp21a2/) - [ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ WES (более 20 000 генов) с биоинформатической обработкой и клинической интерпретацией врача-генетика](https://cerbalab.ru/product/prenatalnyj-polnyj-ekzom-wes-bolee-20-000-genov-s-bioinformaticheskoj-obrabotkoj-i-klinicheskoj-interpretacziej-vracha-genetika/) - Пренатальный полный экзом (WES) — генетический тест для выявления причин врождённых пороков при подозрении на моногенные заболевания, если УЗИ и ХМА неинформативны. Анализ проводится методом NGS-секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру. Анализируются все кодирующие участки ДНК (экзоны, 1–2% генома), где находится до 85% патогенных мутаций. Метод позволяет уточнить диагноз при сложных и недифференцированных патологиях. Требуется предоставление клинической картины пациента. - [ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ WES СЫРЫЕ ДАННЫЕ (более 20 000 генов) без биоинформатической обработки и без клинической интерпретации врача-генетика](https://cerbalab.ru/product/prenatalnyj-polnyj-ekzom-wes-syrye-dannye-bolee-20-000-genov-bez-bioinformaticheskoj-obrabotki-i-bez-klinicheskoj-interpretaczii-vracha-genetika/) - Пренатальный полный экзом (WES) — генетический тест для выявления причин врождённых пороков при подозрении на моногенные заболевания, если УЗИ и ХМА неинформативны. Анализ проводится методом NGS-секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру, сырые данные, передаются файлами в формате FASTQ. Анализируются все кодирующие участки ДНК (экзоны, 1–2% генома), где находится до 85% патогенных мутаций. Метод позволяет уточнить диагноз при сложных и недифференцированных патологиях. - [МИКРОБИОМ 16S C ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ](https://cerbalab.ru/product/mikrobiom-16s-c-interpretacziej/) - Исследование микробиома (бактерии + археи) методом секвенирования 16S рРНК любого биоматериала c интерпретацией. - [Интерпретация по результатам метагеномного секвенирования методом WGS с рекомендациями для лечащего врача, в т.ч. с рекомендациями по пробиотической коррекции](https://cerbalab.ru/product/interpretacziya-po-rezultatam-metage/) - Интерпретация по результатам метагеномного секвенирования методом WGS с рекомендациями для лечащего врача, в т.ч. с рекомендациями по пробиотической коррекции. - [Интерпретация ЭКСПЕРТНОГО УРОВНЯ по результатам метагеномного секвенирования методом WGS с рекомендациями для лечащего врача, в т.ч. с рекомендациями по пробиотической коррекции](https://cerbalab.ru/product/interpretacziya-ekspertnogo-urovnya-po/) - Интерпретация ЭКСПЕРТНОГО УРОВНЯ по результатам метагеномного секвенирования методом WGS с рекомендациями для лечащего врача, в т.ч. с рекомендациями по пробиотической коррекции. - [Рекомендации для лечащего врача по пробиотической коррекции по результатам метагеномного исследования методом WGS](https://cerbalab.ru/product/rekomendaczii-dlya-lechashhego-vracha-po-pr/) - Рекомендации для лечащего врача по пробиотической коррекции по результатам метагеномного исследования методом WGS. - [Рекомендации для лечащего врача по пробиотической коррекции по результатам метагеномного исследования методом 16S рРНК + 18S рРНК](https://cerbalab.ru/product/rekomendaczii-dlya-lechashhego-vracha-po-pr-2/) - Рекомендации для лечащего врача по пробиотической коррекции по результатам метагеномного исследования методом 16S рРНК + 18S рРНК. - [НИПТ Сербалаб Полногеномный с микроструктурными перестройками более 10 млн пар нуклеотидов](https://cerbalab.ru/product/nipt-serbalab-polnogenomnyj-s-mikrostrukturnymi-perestrojkami-bolee-10-mln-par-nukleotidov/) - НИПТ Сербалаб Полногеномный с микроструктурными перестройками более 10 млн пар нуклеотидов — неинвазивный пренатальный тест на все хромосомы с выявлением микроструктурных перестроек плода с известной патогенностью (микроделеции и микродупликации). Точность 99.9%. По крови матери с 11 недели. Безопасно для плода. Требуется заполнение анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга! - [МЕТАГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ Low WGS С ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ](https://cerbalab.ru/product/metagenomnoe-sekvenirovanie-low-wgs-s-inte/) - Исследование полного метагенома (бактерии, грибы, археи и одноклеточные) методом полногеномного секвенирования любого биоматериала с интерпретацией по патогенам, оценкой антибиотикорезистентности. - [Полногеномный НИПТ с выездом медсестры на дом](https://cerbalab.ru/product/polnogenomnyj-nipt-s-vyezdom-med-sestry-na-dom/) - Полногеномный НИПТ с выездом медсестры на дом в СПб — неинвазивный пренатальный тест на все хромосомы. Точность 99.9%. По крови матери с 11 недели. Безопасно для плода. Требуется заполнение анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга! - [НИПТ Сербалаб Таргетный (BGI)](https://cerbalab.ru/product/nipt-serbalab-targetnyj-bgi/) - НИПТ Сербалаб Таргетный (BGI) — риски анеуплоидии 13, 18, 21, X, Y хромосом + определение пола плода. Точность 99.9%. По крови матери с 11 недели. Безопасно для плода. Требуется заполнение анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга! - [НИПТ Сербалаб 21 без пола (BGI)](https://cerbalab.ru/product/nipt-serbalab-targetnyj-bgi-2/) - НИПТ Сербалаб 21 без пола — скрининг синдрома Дауна по крови матери с 11 недели. Точность 99.9%. Безопасно для плода. Требуется заполнение анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга! - [НИПТ Сербалаб 21 с полом (BGI)](https://cerbalab.ru/product/nipt-serbalab-targetnyj-bgi-3/) - НИПТ Сербалаб 21 с полом — скрининг синдрома Дауна + определение пола ребёнка. Точность 99.9%. По крови матери с 11 недели. Безопасно для плода. Требуется заполнение анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга! - [МЕТАГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ Low WGS ТОЛЬКО СЫРЫЕ ДАННЫЕ](https://cerbalab.ru/product/metagenomnoe-sekvenirovanie-low-wgs-tolko-syrye-dannye-issledovanie-polnogo-metagenoma-bakterii-griby-metodom-polnogenomnogo-sekvenirovaniya-lyubogo-biomateriala-tolko-syrye-dannye-xlsx/) - Исследование полного метагенома (бактерии, грибы, археи и одноклеточные) методом полногеномного секвенирования любого биоматериала - только сырые данные .xlsx. - [МЕТАГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ WGS C ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ](https://cerbalab.ru/product/metagenomnoe-sekvenirovanie-wgs-c-interp/) - Исследование полного метагенома (бактерии, археи, грибы, вирусы, одноклеточные, паразиты) методом полногеномного секвенирования с базовой интерпретацией по патогенам с оценкой антибиотикорезистености. - [МЕТАГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ WGS ТОЛЬКО СЫРЫЕ ДАННЫЕ](https://cerbalab.ru/product/metagenomnoe-sekvenirovanie-wgs-tolko-syrye-dannye/) - Исследование полного метагенома (бактерии, археи, грибы, вирусы, одноклеточные, паразиты) методом полногеномного секвенирования любого биоматериала - только сырые данные .xlsx. - [МИКРОБИОМ 16S + МИКОМ 18S C ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ](https://cerbalab.ru/product/mikrobiom-16s-mikom-18s-c-interpretacziej/) - Исследование микробиома (бактерии + археи) и микома (грибы + одноклеточные простейшие) методом секвенирования 16S рРНК, 18S рРНК любого биоматериала c интерпретацией. - [МИКОМ 18S C ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ](https://cerbalab.ru/product/mikom-18s-c-interpretacziej/) - Исследование микома (грибы + одноклеточные простейшие) методом секвенирования 18S рРНК любого биоматериала c интерпретацией. - [МИКРОБИОМ 16S ТОЛЬКО СЫРЫЕ ДАННЫЕ](https://cerbalab.ru/product/mikrobiom-16s-tolko-syrye-dannye/) - Исследование микробиома (бактерии + археи) методом секвенирования 16S рРНК любого биоматериала - только сырые данные .xlsx. - [ПГТ-М анализ одного дополнительного эмбриона](https://cerbalab.ru/product/pgt-m-analiz-odnogo-dopolnitelnogo-embriona/) - Основное назначение преимплантационного генетического теста эмбрионов (ПГТ-М) – выявление моногенных патологий. Диагностика позволяет определить специфические патогенные варианты до подсадки будущего плода в полость матки (в рамках ЭКО). Тестирование эмбрионов актуально в первую очередь для пар, в которых присутствуют высокие риски рождения ребенка с моногенными заболеваниями. - [ПГТ-М для выявления одного моногенного заболевания (исследуется 1 эмбрион)](https://cerbalab.ru/product/pgt-m-dlya-vyyavleniya-odnogo-monogennogo-zabolevaniya-issleduetsya-1-embrion/) - Основное назначение преимплантационного генетического теста эмбрионов (ПГТ-М) – выявление моногенных патологий. Диагностика позволяет определить специфические патогенные варианты до подсадки будущего плода в полость матки (в рамках ЭКО). Тестирование эмбрионов актуально в первую очередь для пар, в которых присутствуют высокие риски рождения ребенка с моногенными заболеваниями. - [Предварительная стадия подготовки к преимплантационному генетическому тестированию на моногенное заболевание (ПГТ-М), включающая консультацию врача-генетика](https://cerbalab.ru/product/predvaritelnaya-stadiya-podgotovki-k-preimplantaczionnomu-geneticheskomu-testirovaniyu-na-monogennoe-zabolevanie-pgt-mvklyushhij-konsultacziyu-vracha-genetika/) - Основное назначение преимплантационного генетического теста эмбрионов (ПГТ-М) – выявление моногенных патологий. Диагностика позволяет определить специфические патогенные варианты до подсадки будущего плода в полость матки (в рамках ЭКО). Тестирование эмбрионов актуально в первую очередь для пар, в которых присутствуют высокие риски рождения ребенка с моногенными заболеваниями. - [Добавление определения делеции 7 экзона гена SMN1 у матери для оценки риска спинально-мышечной атрофии у будущего ребенка в любой НИПТ](https://cerbalab.ru/product/dobavlenie-opredelenie-deleczii-7-ekzona-gena-smn1-u-materi-dlya-oczenki-riska-spinalno-myshechnoj-atrofii-u-budushhego-rebenka-v-lyuboj-nipt/) - Добавление определения делеции 7 экзона гена SMN1 у матери для оценки риска спинально-мышечной атрофии у будущего ребенка в любой НИПТ. - [Добавление определения гена резус-фактора RHD плода по крови матери в любой НИПТ](https://cerbalab.ru/product/dobavlenie-opredeleniya-rezus-faktora-ploda-po-krovi-materi-v-lyuboj-nipt/) - Добавление определения гена резус-фактора RHD плода по крови матери в любой НИПТ. - [Неинвазивное выявление гена резус-фактора RHD плода по крови матери](https://cerbalab.ru/product/neinvazivnoe-vyyavlenie-gena-rhd-ploda-po-krovi-materi/) - Неинвазивное выявление гена RHD плода по крови матери. - [Противоопухолевые препараты: метотрексат, 5 маркеров](https://cerbalab.ru/product/protivoopuholevye-preparaty-metotr/) - Противоопухолевые препараты: метотрексат, 5 маркеров — заказать генетический анализ в лаборатории CERBALAB, Санкт-Петербург. ## Мероприятия - [ХII ВСЕРОССИЙСКИЙ ФОРУМ МОЛОДЫХ ИССЛЕДОВАТЕЛЕЙ](https://cerbalab.ru/event/hii-vserossijskij-forum-molodyh-issledovatelej/) - Экспертная сессия «От молекулы к пациенту: биомаркеры в клинической практике» - [Полетаевские чтения 2026](https://cerbalab.ru/event/poletaevskie-chteniya-2026/) - Молекулярная диагностика и иммунная теория старения - [IV Межрегиональная научно-практическая конференция Центра эпилептологии МИБС](https://cerbalab.ru/event/iv-mezhregionalnaya-nauchno-prakticheskaya-konferencziya-czentra-epileptologii-mibs/) - [Семейный микробиом и репродуктивное здоровье](https://cerbalab.ru/event/semejnyj-mikrobiom-i-reproduktivnoe-zdorove/) - [ВСЁ ПО-ДРУГОМУ!](https://cerbalab.ru/event/vsyo-po-drugomu/) - Первый wellness перфоманс, соединяющий здоровье, этнику и культурное наследие! - [Научно-практическая конференция «Генетика-2025»](https://cerbalab.ru/event/nauchno-prakticheskaya-konferencziya-genetika-2025/) - Предварительная программа и регистрация доступна на сайте конференции https://vavilovgenetics.org/ Прием тезисов осуществляется до 15 сентября 2025 года. - [ШКОЛА Микробиота: экология, диагностика, коррекция](https://cerbalab.ru/event/shkola-mikrobiota-ekologiya-diagnostika-korrekcziya/) - Программа повышения квалификации. 36 часов - 3 дня. Очный формат. Стоимость 45 000 руб. (с документами); 37 000 руб. (без документов); Для членов Ассоциации Междисциплинарной медицины - 40 500 руб. Количество мест ограничено. Запись на курсы: @Bioconsultant (ТГ), vdudurich@cerbalab.ru Программа курса по запросу. - [Конференция "Семейный микробиом и репродуктивное здоровье"](https://cerbalab.ru/event/konferencziya-semejnyj-mikrobiom-i-reproduktivnoe-zdorove/) - [Третий Гомельский международный конгресс ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ, МИКРОБИОЛОГИЯ И ИММУНОЛОГИЯ](https://cerbalab.ru/event/tretij-gomelskij-mezhdunarodnyj-kongress-infekczionnye-bolezni-mikrobiologiya-i-immunologiya/) - [Конференция "Микробиота человека и животных"](https://cerbalab.ru/event/konferencziya-mikrobiota-cheloveka-i-zhivotnyh/) - [Международная конференция для молодых ученых «Генетические технологии в биомедицине»](https://cerbalab.ru/event/mezhdunarodnaya-konferencziya-dlya-molodyh-uchenyh-geneticheskie-tehnologii-v-biomediczine/) - Подача заявок до 18 августа 2025 г. - [II Международный Форум Нейронутрициология](https://cerbalab.ru/event/ii-mezhdunarodnyj-forum-nejronutricziologiya/) - [Генетика опухолей кроветворной системы – от диагностики к терапии](https://cerbalab.ru/event/genetika-opuholej-krovetvornoj-sistemy-ot-diagnostiki-k-terapii/) - [Национальный конгресс гастроэнтерологов](https://cerbalab.ru/event/naczionalnyj-kongress-gastroenterologov/) - [Второй Международный форум Превентивная медицина](https://cerbalab.ru/event/vtoroj-mezhdunarodnyj-forum-preventivnaya-mediczina/) - [Второй Медицинский форум Черноземья](https://cerbalab.ru/event/vtoroj-mediczinskij-forum-chernozemya/) - [Метагеномные исследования на стыке науки и практики](https://cerbalab.ru/event/metagenomnye-issledovaniya-na-styke-nauki-i-praktiki/) - [Доклад в г. Великие Луки](https://cerbalab.ru/event/doklad-v-g-velikie-luki/) ## Рубрики - [Специалисты](https://cerbalab.ru/category/staff/) - [Новости](https://cerbalab.ru/category/news/) - [Научная деятельность](https://cerbalab.ru/category/newsscience/) ## Метки - [#НИПТ](https://cerbalab.ru/tag/nipt/) - [#ПренатальноеТестирование](https://cerbalab.ru/tag/prenatalnoetestirovanie/) - [#СиндромЭдвардса](https://cerbalab.ru/tag/sindromedvardsa/) - [#ТестированиеБеременности](https://cerbalab.ru/tag/testirovanieberemennosti/) - [#Беременность](https://cerbalab.ru/tag/beremennost/) - [#ЗдоровьеМамы](https://cerbalab.ru/tag/zdorovemamy/) - [#ПоддержкаБеременных](https://cerbalab.ru/tag/podderzhkaberemennyh/) - [#ЗаботаОЗдоровье](https://cerbalab.ru/tag/zabotaozdorove/) - [#ИнформацияДляРодителей](https://cerbalab.ru/tag/informacziyadlyaroditelej/) - [#СемейноеЗдоровье](https://cerbalab.ru/tag/semejnoezdorove/) - [#ПроблемыБеременности](https://cerbalab.ru/tag/problemyberemennosti/) - [#МедицинскиеИсследования](https://cerbalab.ru/tag/mediczinskieissledovaniya/) - [#Генетика](https://cerbalab.ru/tag/genetika/) - [#Акушерство](https://cerbalab.ru/tag/akusherstvo/) - [#Педиатрия](https://cerbalab.ru/tag/pediatriya/) - [#ЗдоровьеДетей](https://cerbalab.ru/tag/zdorovedetej/) - [#ГенетическиеЗаболевания](https://cerbalab.ru/tag/geneticheskiezabolevaniya/) - [#ЗаболеванияПлода](https://cerbalab.ru/tag/zabolevaniyaploda/) - [#НеинвазивныйПренатальныйТест](https://cerbalab.ru/tag/neinvazivnyjprenatalnyjtest/) - [#ЗдоровьеМатери](https://cerbalab.ru/tag/zdorovemateri/) - [#ГенетическоеТестирование](https://cerbalab.ru/tag/geneticheskoetestirovanie/) - [#СкринингБеременности](https://cerbalab.ru/tag/skriningberemennosti/) - [#ПренатальнаяДиагностика](https://cerbalab.ru/tag/prenatalnayadiagnostika/) - [#Роды](https://cerbalab.ru/tag/rody/) - [#МамаИМалыш](https://cerbalab.ru/tag/mamaimalysh/) - [#Беременность2023](https://cerbalab.ru/tag/beremennost2023/) - [#СоветыДляБеременных](https://cerbalab.ru/tag/sovetydlyaberemennyh/) - [#БудущиеРодители](https://cerbalab.ru/tag/budushhieroditeli/) - [#ХромосомныеБолезни](https://cerbalab.ru/tag/hromosomnyebolezni/) - [#Здоровье](https://cerbalab.ru/tag/zdorove/) - [#Поддержка](https://cerbalab.ru/tag/podderzhka/) - [#Наука](https://cerbalab.ru/tag/nauka/) - [#ПервыйРабочийДень](https://cerbalab.ru/tag/pervyjrabochijden/) - [#БудущееНауки](https://cerbalab.ru/tag/budushheenauki/) - [#ЦентрГеномныхТехнологий](https://cerbalab.ru/tag/czentrgenomnyhtehnologij/) - [#пренатальноетестирование](https://cerbalab.ru/tag/prenatalnoetestirovanie-2/) - [#акция](https://cerbalab.ru/tag/akcziya/) - [#здоровьедетей](https://cerbalab.ru/tag/zdorovedetej-2/) - [#беременность](https://cerbalab.ru/tag/beremennost-2/) - [#НосительствоЗаболеваний](https://cerbalab.ru/tag/nositelstvozabolevanij/) - [#ГенетическиеБолезни](https://cerbalab.ru/tag/geneticheskiebolezni/) - [#ДонорыПоловыхКлеток](https://cerbalab.ru/tag/donorypolovyhkletok/) - [#РепродуктивныеТехнологии](https://cerbalab.ru/tag/reproduktivnyetehnologii/) - [#ЗдоровьеБудущего](https://cerbalab.ru/tag/zdorovebudushhego/) - [#Скрининг](https://cerbalab.ru/tag/skrining/) - [#ЭкстракорпоральноеОплодотворение](https://cerbalab.ru/tag/ekstrakorporalnoeoplodotvorenie/) - [#КонсультацияСГенетиком](https://cerbalab.ru/tag/konsultacziyasgenetikom/) - [#НаследственныеЗаболевания](https://cerbalab.ru/tag/nasledstvennyezabolevaniya/) - [#ГенетическоеКонсультирование](https://cerbalab.ru/tag/geneticheskoekonsultirovanie/) - [#ГормональнаяКонтрацепция](https://cerbalab.ru/tag/gormonalnayakontraczepcziya/) - [#ГенетическиеРиски](https://cerbalab.ru/tag/geneticheskieriski/) - [#ЗдоровьеЖенщин](https://cerbalab.ru/tag/zdorovezhenshhin/) - [#ПланированиеСемьи](https://cerbalab.ru/tag/planirovaniesemi/) - [#тугоухость](https://cerbalab.ru/tag/tugouhost/) - [#генетика](https://cerbalab.ru/tag/genetika-2/) - [#здоровье](https://cerbalab.ru/tag/zdorove-2/) - [#слух](https://cerbalab.ru/tag/sluh/) - [#медицина](https://cerbalab.ru/tag/mediczina/) - [#наука](https://cerbalab.ru/tag/nauka-2/) - [#НеонатальныйСкрининг](https://cerbalab.ru/tag/neonatalnyjskrining/) - [#ГенетическаяДиагностика](https://cerbalab.ru/tag/geneticheskayadiagnostika/) - [#Галактоземия](https://cerbalab.ru/tag/galaktozemiya/) - [#Микробиом](https://cerbalab.ru/tag/mikrobiom/) - [#Секвенирование](https://cerbalab.ru/tag/sekvenirovanie/) - [#Микробиология](https://cerbalab.ru/tag/mikrobiologiya/) - [#16sРРНК](https://cerbalab.ru/tag/16srrnk/) - [#сербалаб](https://cerbalab.ru/tag/serbalab/) - [#планированиебеременности](https://cerbalab.ru/tag/planirovanieberemennosti/) - [#будумамой](https://cerbalab.ru/tag/budumamoj/) - [#cerbalab](https://cerbalab.ru/tag/cerbalab/) - [#эко](https://cerbalab.ru/tag/eko/) - [#донор](https://cerbalab.ru/tag/donor/) ## Категории товаров - [Все категории](https://cerbalab.ru/product-category/all/) - [Исследования беременности и её планирование](https://cerbalab.ru/product-category/issledovaniya-beremenosti-i-eyo-plani/) - [Метагеномные исследования](https://cerbalab.ru/product-category/metagenomnye-issledovaniya/) - [Генетика для здоровья и долголетия](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-dlya-zdorovya-i-dolgoletiya/) - [Другие виды услуг](https://cerbalab.ru/product-category/drugie-vidy-uslug/) - [Вспомогательные услуги](https://cerbalab.ru/product-category/drugie-vidy-uslug/vspomogatelnye-uslugi/) - [Исследования при планировании и во время беременности](https://cerbalab.ru/product-category/issledovaniya-pri-planirovanii-i-vo-vr/) - [Неинвазивная пренатальная диагностика](https://cerbalab.ru/product-category/issledovaniya-pri-planirovanii-i-vo-vr/neinvazivnaya-prenatalnaya-diagnosti/) - [Цитогенетика](https://cerbalab.ru/product-category/issledovaniya-pri-planirovanii-i-vo-vr/czitogenetika/) - [Фармакогенетика](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-dlya-zdorovya-i-dolgoletiya/farmakogenetika/) - [Эстетика и здоровье](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-dlya-zdorovya-i-dolgoletiya/estetika-i-zdorove/) - [Хромосомный микроматичный анализ](https://cerbalab.ru/product-category/issledovaniya-pri-planirovanii-i-vo-vr/hromosomnyj-mikromatichnyj-analiz/) - [Спортивная генетика](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-dlya-zdorovya-i-dolgoletiya/sportivnaya-genetika/) - [Комплексные панели при ЭКО и планировании беременности](https://cerbalab.ru/product-category/issledovaniya-pri-planirovanii-i-vo-vr/kompleksnye-paneli-pri-eko-i-planirov/) - [Болезни метаболизма костной ткани](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-dlya-zdorovya-i-dolgoletiya/bolezni-metabolizma-kostnoj-tkani/) - [Сердечно-сосудистые заболевания](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-dlya-zdorovya-i-dolgoletiya/serdechno-sosudistye-zabolevaniya/) - [NGS диагностика и выявление наследственных заболеваний](https://cerbalab.ru/product-category/ngs-diagnostika-i-vyyavlenie-nasledstven/) - [Онкологические заболевания](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-dlya-zdorovya-i-dolgoletiya/onkologicheskie-zabolevaniya/) - [Эндокринные заболевания](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-dlya-zdorovya-i-dolgoletiya/endokrinnye-zabolevaniya/) - [Имунные и аутоимунные заболевания](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-dlya-zdorovya-i-dolgoletiya/imunnye-i-autoimunnye-zabolevaniya/) - [Поиск мутаций методом секвенирования по Сэнгеру](https://cerbalab.ru/product-category/ngs-diagnostika-i-vyyavlenie-nasledstven/poisk-mutaczij-metodom-sekvenirovani/) - [Заболевания желудочно-кишечного тракта](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-dlya-zdorovya-i-dolgoletiya/zabolevaniya-zheludochno-kishechnogo-tra/) - [Заболевания репродуктивной системы](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-dlya-zdorovya-i-dolgoletiya/zabolevaniya-reproduktivnoj-sistemy/) - [Психо-неврологические заболевания](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-dlya-zdorovya-i-dolgoletiya/psiho-nevrologicheskie-zabolevaniya/) - [Преимплантационное генетическое тестирование](https://cerbalab.ru/product-category/issledovaniya-pri-planirovanii-i-vo-vr/preimplantaczionnoe-geneticheskoe-tes/) - [Поиск мутаций методом NGS секвенирования](https://cerbalab.ru/product-category/ngs-diagnostika-i-vyyavlenie-nasledstven/poisk-mutaczij-metodom-ngs-sekvenirovani/) - [Верификация по Сэнгеру после NGS](https://cerbalab.ru/product-category/ngs-diagnostika-i-vyyavlenie-nasledstven/verifikacziya-po-sengeru-posle-ngs/) - [Анализ значимых мутаций частых наследственных заболеваний](https://cerbalab.ru/product-category/ngs-diagnostika-i-vyyavlenie-nasledstven/analiz-znachimyh-mutaczij-chastyh-nasle/) - [Популярное](https://cerbalab.ru/product-category/popular/) - [beremenost](https://cerbalab.ru/product-category/beremenost/) - [metagenom](https://cerbalab.ru/product-category/metagenom/) - [ngs](https://cerbalab.ru/product-category/ngs/) - [drugie](https://cerbalab.ru/product-category/drugie/) - [genetika](https://cerbalab.ru/product-category/genetika/) - [beremenost-list](https://cerbalab.ru/product-category/beremenost-list/) - [drugie-list](https://cerbalab.ru/product-category/drugie-list/) - [genetika-list](https://cerbalab.ru/product-category/genetika-list/) - [metagenom-list](https://cerbalab.ru/product-category/metagenom-list/) - [ngs-list](https://cerbalab.ru/product-category/ngs-list/)