Гипергомоцистеинемия

🧐Продолжаем тему предыдущего поста.
Одним из ключевых факторов, способствующих развитию гипергомоцистеинемии, является генетическая предрасположенность.
🧬Генетические варианты могут нарушить этот процесс, приводя к накоплению гомоцистеина.
Ниже приведены частые генетические варианты, которые могут влиять на метаболизм гомоцистеина. Наиболее известные из них:👉
📌MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза)
Этот ген кодирует фермент, который участвует в превращении гомоцистеина в метионин, а также в метаболизме фолата.
📝Наиболее известные варианты — C677T и A1298C. Мутация C677T ассоциирована с пониженной активностью фермента, что может привести к накоплению гомоцистеина.
Наличие этих мутаций может повысить риск сердечно-сосудистых заболеваний и других состояний, связанных с гипергомоцистеинемией.
📌CBS (цистатионсинтаза)•
Ген CBS кодирует фермент, который превращает гомоцистеин в цистеин. Этот процесс является важным для нормального метаболизма серосодержащих аминокислот.
📝 Изменения в этом гене могут привести к нарушению метаболизма гомоцистеина и повышению его уровня в крови.
Мутации в CBS могут быть связаны с некоторыми формами гипергомоцистеинемии и различными заболеваниями.
📌MTR (метионинсинтаза)
Этот ген кодирует фермент, который также участвует в превращении гомоцистеина в метионин, используя витамин B12 как кофактор.
📝Полиморфизмы в этом гене могут снижать активность метионинсинтазы, что приводит к повышению уровня гомоцистеина.
Генетические вариации могут быть связаны с дефицитом витамина B12 и повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний.
📌MTRR (метионинсинтаза редуктаза)
Этот ген кодирует фермент, который восстанавливает активную форму метионинсинтазы.
📝Полиморфизмы в MTRR могут влиять на эффективность восстановления метионинсинтазы и, следовательно, на уровень гомоцистеина.
Изменения в этом гене могут быть связаны с повышением уровня гомоцистеина и риском различных заболеваний.
🥼Понимание роли этих генов в метаболизме гомоцистеина может помочь в диагностике и лечении гипергомоцистеинемии.
🧬Генетическое тестирование может быть полезным инструментом для выявления предрасположенности к этому состоянию и разработки индивидуализированных стратегий профилактики и лечения.
Если у вас есть подозрения на гипергомоцистеинемию или семейная история сердечно-сосудистых заболеваний, стоит обсудить возможность генетического тестирования с врачом.
Заказ исследования доступен по ссылке из любого города России
https://cerbalab.ru/product/gipergomoczisteinemiya-4-markera/
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Для записи на прием обращайтесь по телефону: +7(812)-602-93-38 или +7-931-99-59-338

Наша страница в социальных сетях
ВК: https://vk.com/cerbalab
Дзен: https://dzen.ru/id/679235ea1c51c6673dcb7420
Телеграм: https://t.me/cerbalab
TenChat: https://tenchat.ru/3618385