🩸 Определение рисков спинальной мышечной атрофии у ребенка по крови матери 🩸

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое влияет на нервные клетки в спинном мозге, что приводит к слабости и атрофии мышц. Одним из способов оценки рисков развития  этого заболевания от матери к ребенку является анализ крови.

🔍️ На чем строится исследование?
✅ Генетическое тестирование: по крови матери можно провести тестирование на  наличие скрытой мутации в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1), который отвечает за производство белка, необходимого для здоровья моторных нейронов. Если у матери есть мутация в этом гене, существует риск передачи ее ребенку.
🔍️Как оценить риски для ребенка?
✅Если мать является носителем мутации, вероятность того, что ребенок унаследует СМА, составляет 25% при условии, что отец также является носителем. Если только мать является носителем, вероятность заболевания у ребенка существенно ниже, но все же требует внимания.
🔍️ Когда необходима консультация врача-генетика?
✅Если тестирование показывает наличие мутации, важно обратиться к генетику для получения консультации и понимания дальнейших шагов. Специалист поможет оценить риски и предложит возможные варианты тестирования для отца ребенка.
🔍️ Когда можно не переживать?
✅Если у матери не обнаружено делеции 7 экзона  SMN1, то независимо от генотипа отца, рисков для ребенка нет. Конечно,для каждого правила есть исключения, но в данном случае,другие метации — это большая редкость
💡 Почему это важно?
Если вы планируете беременность или уже находитесь в процессе, рассмотрите возможность генетического тестирования. Это может стать важным шагом к здоровому будущему вашего ребенка!
📞 Имеются противопоказания, необходима  специалиста.
Для записи на прием обращайтесь по телефону: +7(812)-602-93-38 или +7-931-99-59-338

Наша страница в социальных сетях
ВК: https://vk.com/cerbalab
Дзен: https://dzen.ru/id/679235ea1c51c6673dcb7420
Телеграм: https://t.me/cerbalab
TenChat: https://m.tenchat.ru/u/97ssKJQF