🧬Верификация результатов NGS методом Сэнгера

Секвенирование нового поколения (NGS) позволяет быстро анализировать большие объёмы генетической информации. Но отдельные выявленные варианты важно дополнительно подтвердить — особенно если они имеют клиническое значение.

Для этого может использоваться метод Сэнгера — классический способ секвенирования, разработанный Фредериком Сэнгером и его коллегами в 1977 году.

Как проходит верификация? 
Выбирают конкретный участок ДНК, в котором обнаружен вариант, и проверяют его методом Сэнгера. При необходимости также исследуют образцы родителей или других родственников — например, чтобы определить, унаследован ли вариант или возник впервые, то есть de novo.

Почему используют метод Сэнгера? 
Он позволяет надёжно подтвердить наличие варианта в выбранном участке. При этом метод подходит для анализа небольшого числа участков и уступает NGS по производительности, поэтому его применяют адресно — с учётом особенностей результата и задач исследования.

Верификация подтверждает данные NGS и, когда это необходимо и позволяет уточнить  характер наследования варианта.
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Для записи на прием обращайтесь по телефону: +7(812)-602-93-38 или +7-931-99-59-338
Наша страница в социальных сетях
ВК: https://vk.com/cerbalab
Дзен: https://dzen.ru/id/679235ea1c51c6673dcb7420
Телеграм: https://t.me/cerbalab
TenChat: https://m.tenchat.ru/u/97ssKJQF