🌟 Моногенные заболевания: что это и как узнать о своем носительстве?

❓️ Задумывались ли вы, что такое моногенные заболевания и как часто они встречаются? Давайте разберемся в этом вопросе!

☝️ Моногенные заболевания — это наследственные болезни, вызванные мутацией одного единственного гена. Порой различные мутации могут приводить к одному и тому же заболеванию. Например, муковисцидоз может быть вызван более чем 200 различными мутациями! 😨

😔 По оценкам специалистов, существует около 5000 моногенных заболеваний. Обычно они проявляются в детстве и могут приводить к серьезным проблемам со здоровьем или даже преждевременной смерти.

❗️ Хотя моногенные заболевания считаются редкими, приблизительно 6% людей сталкиваются с ними в течение своей жизни — будь то выявление носительства или проявление самой болезни.

👨‍⚕️ Лечение таких заболеваний зачастую сложно, а иногда даже невозможно. Поэтому их диагностика имеет огромное значение в современной медицине.

🧬 Исследования на моногенные заболевания особенно важны в следующих случаях:

1️⃣ Планирование беременности: Если у обоих родителей обнаружена мутация в одинаковых генах, им следует внимательно отнестись к здоровью будущего малыша.

2️⃣ Подозрение на моногенное заболевание.

3️⃣ Исследование донорских половых клеток: причины аналогичны тем, что при планировании беременности.

👨‍🔬 Наша лаборатория Сербалаб имеет многолетний опыт в диагностике моногенных заболеваний.

Узнайте полный список генов и заболеваний на нашем сайте cerbalab.ru.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Для записи на прием обращайтесь по телефону: +7(812)-602-93-38 или +7-931-99-59-338

Наша страница в социальных сетях
ВК: https://vk.com/cerbalab
Дзен: https://dzen.ru/id/679235ea1c51c6673dcb7420
Телеграм: https://t.me/cerbalab
TenChat: https://m.tenchat.ru/u/97ssKJQF