🌍️28 апреля 2026 года в мире генетики произошло знаковое событие!

Американское Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило первую в мире генную терапию для лечения наследственной глухоты. Препарат под названием Otarmeni (лунсотоген парвек) был разработан фармацевтической компанией Regeneron Pharmaceuticals.

🔬 Что это значит?
Генная терапия направлена на восстановление слуха у детей с мутацией в гене, кодирующем белок отоферлин. Этот белок расположен у основания сенсорных волосковых клеток внутреннего уха и играет ключевую роль в передаче звуковых волн в мозг. Без него цепочка звукового восприятия прерывается, и ребёнок рождается глухим.

💉 Как работает препарат?
Otarmeni доставляет функционирующую копию гена отоферлина непосредственно в клетки внутреннего уха с помощью вирусного вектора.

📈 Результаты клинических испытаний:
В ходе I–II фазы клинических испытаний CHORD у девяти из 12 участников отмечено клинически значимое улучшение слуха после введения Otarmeni. Через 24 недели один из пациентов достиг нормального порога слышимости — 25 дБ, а остальные начали различать звуки громкостью 45–75 дБ, воспринимая речь и реагируя на окружающие звуки. Все участники были полностью глухими с рождения.

👶 Наследственная глухота:
Ежегодно в США диагностируется у 20–50 новорождённых, а в мире — примерно в двух случаях на 1000 младенцев. Болезнь развивается лишь при наследовании двух дефектных копий отоферлина — по одной от каждого родителя.

🤝 Важно отметить: Препарат будет предоставляться пациентам бесплатно!

Это значимое достижение в области медицины открывает новые горизонты для детей с наследственной глухотой и их семей. 🎉✨


Источник: https://www.kommersant.ru/doc/8624300